近日,一名郑州流浪海归“白富美”的离奇身世引爆众人眼球,此郑州流浪美女会钢琴,会舞蹈,留学新加坡,北京有房产,是个如假包换的“白富美”。却因具有家族遗传病史,而难逃精神分裂的厄运。难道精神分裂症真的是遗传因素导致?到底遗传因素在精神分裂中占据多大的因素?
精神分裂
精神分裂症(schizophrenia)是一种常见的精神病,据世界卫生组织估计,全球精神分裂症的终身患病率大概为3.8‰-8.4‰,美国的研究,终身患病率高达13‰;我国1994年调查数据,城市地区患病率7.11‰,农村4.26‰。精神分裂症病因复杂,尚末完全阐明。多起病于青壮年,表现为感知、思维、情感、意志行为等多方面障碍,精神活动与周围环境和内心体验不协调,脱离现实。一般无意识障碍和明显的智能障碍,可有注意、工作记忆、抽象思维和信息整合等方面认知功能损害。病程多迁延,反复发作,部分患者发生精神活动衰退和不同程度社会功能缺损。
精神病是否遗传?
常见精神分裂症的病因包括神经生物学因素、社会心理学因素及遗传因素等。一般人在一生中有0.86%~1%的机会可能罹患精神疾病,通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查其父系、母系三代,发现精神分裂症患者的家庭成员中,精神病的患病率比一般居民高6.2倍。以精神分裂为例,兄弟姐妹中如果有人得此病,则其他兄弟姐妹患病概率为8%;父母中有一方有此病,其子女患病概率为15%;若父母均有此病,其子女的患病概率增为40%;另外双卵双生两个卵子和两个精子受精发育成的双胞胎,若其一方有此病,另一方亦会有12%的患病机会;而单卵双生一个卵子和两个精子受精发育成的双胞胎的同病率则为47%。另外,寄养子研究发现精神分裂症母亲所生子女从小寄养出去,生活在正常家庭环境中,成年后仍有较高的患病率。
以上表明,遗传因素是精神分裂症病因学的一个重要部分。临床遗传学研究表明,血缘关系愈近,遗传因素的影响就愈突出。但是,为什么不把精神分裂症直接说成是遗传性疾病,这是因为精神分裂症遗传方式及遗传传递方法目前尚无定论,另外在临床上确有相当数量的精神分裂症患者并无家族史,家族中父系与母系三代均无精神病患者。
精神病的发病有许多的原因,遗传只是其中的一项,并非有遗传就一定会发病,如前述单卵双胎基因都相同,其中一方得精神分裂症,另一个患精神分裂症的机会,理论上应100%,但实际上只有47%左右,另外53%则是其他因素的影响,如社会心理、环境、健康保健等。
分子诊断、基因检测:助推遗传性精神疾病的治愈
遗传性精神病通常被认为是多基因遗传病,不同的精神疾病有相同的位点,一种精神疾病亦可以有不同的多个位点,基因检测可以为临床诊断提供实验室依据。由于有的精神疾病有一定的特殊位点,在临床上医生再结合发病史、家族史等因素,对于不同类型的精神疾病,如精神分裂症、忧郁症、情感性精神病,基本上可以明确诊断。
迄今为止,研究人员已经发现例如CMYA5等多个精神病易感基因及致病位点。同时全基因组关联疗法、β-羟基丁酸等代谢物异常表达等的分子诊断方法都为遗传性精神病的诊断与治疗开启了新的未来。