好莱坞性感女星安吉丽娜•朱莉因公开自己接受双侧乳腺切除手术的事实而受到广泛关注。5月14日,朱莉在《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文,表示自己花费3000多美金接受的遗传基因检测显示,由于携带致癌基因pca1,令她可能患上乳腺癌及卵巢癌的概率分别是87%和50%,因而在切除双侧乳腺并重塑乳房后,她决定继续进行卵巢切除手术,以彻底降低致癌风险。
朱莉所做的这种遗传基因检测现在已经很常见,但公众的各种担心也接踵而至,关于伦理道德、关于技术本身的讨论也一直没有停歇过,那么,这种遗传基因检测究竟会给我们带来什么呢?又会将我们带往何方呢?
只为筛查患病可能性
就在朱莉宣布已经进行手术后的第二天,据物理学家组织网5月15日报道,美国俄勒冈健康与科学大学和俄勒冈国家灵长类动物研究中心(ONPRC)的科学家在《细胞》杂志撰文指出,他们利用克隆羊多利的技术,成功克隆出了人类的胚胎干细胞。
科学家们对得到的干细胞进行彻底检验后,发现它们可像正常胚胎干细胞一样转换成各种不同类型的细胞,比如神经细胞、肝细胞和心脏细胞等。由于这些重组细胞产自患者的核遗传物质,因此不会产生移植过程中通常会发生的排斥反应。科学家们表示,最新研究在开发可用于再生医学的细胞方面迈出了重要的一步。不过,该成果目前陷入了巨大的质疑之中,仍然有待最终的澄清。
但就朱莉的医疗选择而言,是否就意味着人类进入了一个美丽新世界?在这个世界里,病人可以随意替换自己身体的某一部分并在疾病发作前很久就发现疾病吗?
现实给我们泼了一盆冷水。英国伦敦国王学院的遗传流行病学家蒂姆•斯佩克特教授表示:“10年前到15年前,我们认为,可以用遗传基因检测来预测所有疾病。结果表明,这可能只是我们的一厢情愿。我们过去认为某一疾病可能与5到10个基因有关,但现在我们知道,某一疾病可能与数千个基因有关,这些基因对疾病产生的影响很小,而且还彼此关联。”
13年前,科学家们希望,耗费18亿英镑、旨在破译人类遗传密码的人类基因组项目能够为我们开创一个医学新时代,而结果表明,我们的遗传组成比我们想象的要复杂得多。
话虽如此,科学家们现在已经为2500种疾病研发出了检测法,但是,几乎所有这些检测都针对那些罕见疾病,而其中仅五分之一的疾病可以治疗,包括亨廷顿氏舞蹈病和囊肿性纤维化等在内的很多疾病目前仍未有治疗办法。
不过,目前,由英国维康基金会(Wellcome Trust)桑格研究所进行的英国万人基因组计划(UK10K)正在测定来自全英各地、罹患各种疾病的1万人的基因序列,旨在找出与肥胖、糖尿病和精神分裂症等疾病相关的基因变异,研究人员已经找出了在某些严重的常见疾病中起微弱作用的基因。
英国万人基因组计划负责人杰夫•巴雷特表示:“这些测序可以帮助我们更好地理解这些疾病,提供一些有用的线索,让我们更快研制出治疗方法和新的疾病筛查方式。”医生们通过警告某些看起来很健康的个人以后可能会罹患某种疾病,也同时在给他们提供预防疾病发生的机会。
另外一个正在兴起的遗传基因检测领域是糖尿病、阿尔茨海默氏病和结肠癌的早期检测,检测结果将有助于医生提供疗法来减慢疾病恶化的速度,甚至预防疾病的发生。检测肥胖基因也能为人们提供一些信息,让人们改变其生活方式和饮食习惯,从而降低肥胖发生的几率。
伦理争议不绝于耳
与此同时,如何使用遗传基因测试技术也引发了一些伦理和道德方面的争议。
英国南安普顿大学的临床遗传学教授、英国努菲尔德生物伦理理事会的成员安妮塔•卢卡森表示:“遗传基因检测技术作为新技术,在让大众广泛使用之前,还有一些问题需要我们认真思考。与使用X射线可以探测到一个即刻就需要处理的肿瘤不同,使用遗传基因检测技术,你只能预测某些可能在10年或者20年之后才可能会发生的事情。如果你很肯定自己罹患了某种遗传疾病,那么,你那些没有接受检测的亲戚或许也可能罹患该疾病,你的亲戚需要告诉他们的亲戚他们也可能罹患这种疾病吗?”
英国反转基因组织“基因观察(GeneWatch)”的海伦•华莱士警告称,这种检测可能会让某些病人接受一些并不需要的手术或者药物治疗。
也有人担心私人公司提供的检测结果是否可靠。现在,只需要提供一点点唾液样本,再花上100英镑,人们就可能获得基于自己DNA的健康报告。
美国的个人基因技术公司23andMe、冰岛的“DeCodeMe”等公司提供的检测报告可以判断某人罹患几百种疾病和超过40种遗传病的几率。但是,如果提供报告的公司不能对这种几率和风险进行清晰地解释,反倒会增加人们的疑虑和紧张情绪。
哈佛医学院的遗传学家丹尼尔•麦克阿瑟则补充道:“遗传基因检测技术仍然非常年轻,因此,人们应该对数据中可能出现错误以及目前还无法提供清晰的解释做好心理准备。”
同时,俄勒冈健康与科学大学公布的这项技术在给器官移植者们带来希望的同时,也引发了人们对“克隆人”的担忧。该技术涉及到了破坏人类的胚胎,反堕胎组织认为这无法接受。另外,这一技术的效率也非常低下,成功克隆出一个人类胚胎需要数百次尝试。
然而,令很多人更担心的是“克隆婴儿”的诞生,尽管包括英国在内的很多发达国家,法律都明令禁止这种尝试。据英国《每日邮报》5月17日报道,英国独立监查组织“人类遗传学警报”的主任戴维•金博士一直呼吁国际社会禁止人类克隆。他认为,披露利用克隆技术制作胚胎干细胞的细节是“极其不负责任”的做法。“这毕竟是个人类胚胎细胞,是某些科学家们期盼已久的,他们已经学会了制作克隆人胚胎的最重要一步”。不过,参加实验的俄勒冈健康与科学大学教授舒克拉特•米塔利波夫教授则表示,基于对猴子的研究,他相信,制造人类胚胎的这一技术并不能克隆婴儿,他也无兴趣进行尝试。
英国国家医学研究所的干细胞和性遗传专家罗宾•洛维尔-巴杰教授也表示,克隆人的诸多努力基本上都会以失败告终,他说:“在动物身上这就是一个不安全的过程;在人类身上这也是一个不安全的过程。”
表观基因组影响更大
的确,有坚实的证据表明,对于任何想要克隆出跟自己一模一样婴儿的人来说,最终结果都是竹篮打水一场空。研究人员证明,尽管这两者的遗传基因是一样的,但是,存在着第二种覆盖在我们的DNA之上的信息,其会被我们所处的环境所影响,这些信息就是我们现在所知的表观基因组。科学家们认为,表观基因组与我们身处的环境、所食所饮、压力程度等等相关,它“培养”了我们的DNA的性格。
蒂姆•斯佩克特教授表示:“表观基因组就像变光开关,将基因打开或者关闭到各种不同的程度。”在他的新书中,斯佩克特也对表观遗传学及人所处环境对遗传密码造成的影响做出了重点研究,他认为,即使是双胞胎,成长环境和教育方式的不同也会改变他们的基因发展路径。
实际上,表观基因组有潜力挫败任何克隆人计划,也能为那些希望在DNA中寻找未来可能罹患疾病的“蛛丝马迹”的人提供新的解决办法。
斯佩克特说:“我们现在能测量表观基因组。去年,我们也以30对双胞胎为对象进行了一项研究,其中一对双胞胎中的一名罹患乳腺癌,而另外一名则没有,我们在与乳腺癌肿瘤有关的基因上发现了表观基因组的变化。”
“这意味着我们可以借用这种变化来预测疾病。例如,如果某人体内拥有PCA1变异,通过某种我们现在还不知道的生活方式或者身处某种环境,她们可能不会罹患乳腺癌或者卵巢癌。去年的研究也告诉我们,某人可以通过每年进行一次血液测试来发现表观基因组的变化,从而知晓是否身体内有某种疾病正在慢慢恶化。”
如果斯佩克特教授的结论被证明是正确的,那么,基因遗传检测的现状可能会有所改变。像安吉丽娜•朱莉这样的女性可能不用被迫面对必须通过移除自己的乳腺来预防可能从不会罹患的疾病这种令人纠结的决定。相反,她们或许可以结合自己的遗传信息和对表观基因组进行日常监测这两种手段来预防疾病的发生,将疾病扼杀在摇篮中。
目前,已经有几个观察表观基因组的结肠癌测试正在研发阶段,科学家们也在研究其他疾病的这类测试。
在《纽约时报》的文章中,朱莉谈到手术感受时写到:“我仿佛置身于科幻电影中。”或许,随着科技的进步,诸多科幻小说会慢变成现实,时间最终会告诉我们一切。