一家初创公司利用基因组学方法诊断心脏病
今年9月，一家生物技术公司在旧金山被创建，目的是用新的基于基因组的方法研发治疗心肌病（cardiomyopathy）的药物。心肌病是一种致命的心脏疾病，每年在全世界有6千万人患病。这家新成立的公司名为MyoKardia，正寻找因为基因突变而患有此病某些类型的病人，并计划把药物和筛选对药物最可能有反应患者的诊断测试推向市场。波士顿的风险基金Third Rock Ventures投资了3800万美元，成立了MyoKardia公司。
MyoKardia的科学家正在研发药物，应对一部分肌节（sarcomere）中的突变。肌节是心肌的基本单位。Third Rock的合伙人查尔斯•霍姆西（Charles Homcy）同时也是公司暂时的CEO，他说，现在科学家对突变的了解已经足够“把基因型和表现型对映起来”，也就是把一个人的遗传突变和某种疾病特征对映起来。他还说，MyoKardia正在研发药物，同时针对病人的基因型和表现型。
一些心脏病学家表示，他们会欢迎更有针对性的方法来治疗心肌病。“已有一些突变被发现，但是我们既不知道这些突变如何起作用，也不知道如何治疗他们，”纽约蒙特法沃医疗中心（Montefiore Medical Center）的首席儿科心脏病学家达芙妮•徐（Daphne Hsu）说。“现在我们能做的只是治疗症状而已。如果遗传学能想出更好的疗法，那就太好了。”
MyoKardia是越来越多的试图让基因组检测成为常规临床活动的公司之一，而急剧下降的基因测序费用让这些应用变成了可能。去年，加州亚里索维耶荷（Aliso Viejo）的Ambry Genetics成为了第一个提供针对人类基因组中所有2万个基因蛋白编码区域进行检测的诊断实验室之一。用户一般来说是医生，他们可以检查4000个和某种特定疾病相联系的基因，也可以订购病人全部基因组的图谱。
Foundation Medicine公司于两年前在波士顿成立，它可提供大制药公司需要的技术：根据个体肿瘤的特定基因，提供有效概率最大的药物。诺华（Novartis）和赛尔基因（Celgene）都和Foundation公司建立了合作关系，把Foundation的技术应用在癌症新药物的试验中。
位于圣迭戈的Illumina市场化了一批基因组工具。公司于今年9月宣布正在研发识别导致疾病的基因技术。公司正在铺开5个产品，评估和自闭症、癌症、心肌病、遗传儿科病和罕见遗传病相联系的基因。Illumina只把他们卖给想要自己研发测序监测的实验室，不过公司表示有意开发名为TruSight的生产线，供临床诊断使用。
这些基因检测是不是对病人都有好处？“这是一个百万美元级别的问题，”布伦达•菲纽肯（Brenda Finucane）表示，她是国家遗传顾问协会（National Society of Genetic Counselors ）的主席。“也许某些基因会让患有某病的风险略微上升，但我们真的有足够的证据确认这些基因吗？现在还没有答案。”
MyoKardia公司的霍姆西承认一些带有心肌病遗传突变的病人并没有症状，而且包括饮食、环境和其他健康条件在内的外部因素是如何导致心脏完全衰竭的问题还没有被研究得很清楚。他说，所以MyoKardia公司的第二个目标是登记心肌病病人，让科学家开始回答这些问题。
