本文作者系国际著名遗传生物学家、中国科学院院士、上海交通大学教授。
回顾2017
一、时髦“货物“的堆集效应
人工智能+互联网+大数据------这些时髦词汇堆积起到了相加效果，正在彻头彻尾地改变人类的工作与生活。2017年最抓眼球的进展之一就是，被人工智能、互联网以及大数据这类时髦词汇紧密缠裹，它们正以凶猛态势向人类未来吃住衣行的方向推进。在我国拉开这个大幕的主要斗士是来自互联网界的大佬们，他们在12月份的乌镇会议上再次有着一些别致表现。实际上，这是中国政府在人工智能方面做的拿下全球制高点布局的一部分。与此同时，也不应忽略掉另一个现象，即这些"功臣"们高谈阔论背后，战绩的取得主要是靠玩弄互联网（一般用不着自己的原始投资）玩弄出来的，包括:（1）“聪明”躲避了广告费应付的高额税款（2）公然使“假货”交易合理化。这其中谁是最大的受害者，答案不言而喻。
• 今年10月，在围棋（号称最难棋类运动）的人机大战中，完胜人类顶尖棋手的是Google人工智能机器人—AlphaGo。时隔数月，它又被其受过几天规则训练的“儿子”AlphaGo Zero打得落花流水。这一较量意义深远，它标志着文明的车轮，已经从信息时代步入到人工智能时代。
• 医疗+人工智能必将是下一个风口浪尖。在这方面，一马当先的是IBM开发的Watson。自2011年接受全球顶级癌症中心训练后，Watson只需10秒就能开出与世界级专家符合度超90%的处方。在深度学习的应用上，中国遗传学会遗传咨询分会团队正在做有关遗传咨询的人工智能尝试。
• 另外，现在已开始降世的具有情感和性爱功能的智能机器人，它们可能会给世界带来不可估量的影响。这一类机器人除了可以解决单身男女的特别问题外，还会起到维持社会稳定性的作用。同时，也应该看到它们存在着破坏社会、家庭结构以及大幅降低人口数量的风险，因为这几乎是防止因家庭生活中永不休止的唠叨、拌嘴或家暴等纠纷所产生烦恼的方案？
• AI产业是否会渗透到任何能想象得到的行业中？ 如无人驾驶车、刷脸识别包括电子支付、电子商城、个人家居、服务机器人、机器翻译、数据挖掘、计算机视觉、智能控制、语音识别以及医疗等应用，战争已经打响。
• 谁是最终的胜者，自然人还是人工智能人？在乌镇会议上，有人发言提到由于人脑只开发了10%，所以他们认为人工智能大脑将永远超不过人类大脑。这一逻辑似乎有着很大的问题，正如我们设计制造的机器的记忆和运算能力永远高于我们，我们造的飞船能把我们运到月球，甚至于人造的核弹瞬间可以把人类消灭一样。这里的结论是，如果没有限制的发展，人工智能将是胜者，几乎肯定会给人类行为带来一场颠覆，甚至是毁灭。
二、我国重要常规产品全线告捷
2017这一年，中国可以说是在带有一定常规意义的重要产品方面（海、路、空）进行了整体赶超。
• 具有完全自主知识产权的大型客机C919如雄鹰般昂首问世。
• 世界上最快高铁“复兴号”带着自己的知识产权跑出世界最高时速400公里及以上，把工作效率推向了另一个高潮。
• 国产手机市场份额越来越大，已进入简单直道也能超出的状态，这一进步使得三星跌跌爬爬，苹果直喘粗气。
• 共享单车熙熙攘攘进驻我国大大小小城市，带给人们了生活与学习上的便利，并让人们体会到资源共享的新潮。
• 北斗卫星导航系统是我国自行研制的全球卫星定位和通讯系统（CNSS），导航精度进一步加大。今后谁敢再随心所欲地炸别人的使馆，得事先想想。
• 深海和高空探测器的生产与测试技术已得心应手。6月23日，搭载“蛟龙”号载人潜水器及96名科考队员的“向阳红09”船结束了中国大洋38航次科学考察，在青岛国家深海基地码头靠岸。历时138天，航行18302海里。这次远航标志着蛟龙号为期5年的试验性应用航次圆满收官。它即将步入业务化运行阶段，进行更高频次、更长时间的下潜。
• 航母和其它种类战舰接连下海，一架架代表前沿水平的战机也不示弱，接连升空。
• 比基于经典算法的现有计算机快10-100倍的光量子计算机在我国问世（堪比自行车与飞机在速度上的巨大悬殊）。
• 具有技术革命意义的石墨烯卷屏诞生于我国，它的电子显示屏耐摔耐撞、透光率高、显示亮度佳，并且能像纸一样卷曲，再次掀起了一场席卷全球的颠覆性的新技术新产业革命。
• 我国发射的具备目前世界上观察能段范围最广、能量分辨率最优和粒子鉴别能力最强的暗物质粒子探测卫星（DAMPE）通过测量宇宙射线中正负电子之比，推进了对暗物质探测的进程。
三、还有哪些属于重磅？
• 2017诺贝尔生理学或医学奖颁给了三位控制昼夜节律（生物钟）机制发现者：美国遗传学家杰弗里•霍尔（Jeffrey C. Hall）、 迈克尔•罗斯巴什（Michael Rosbash）以及迈克尔•杨（Michael W. Young）。这一发现的特点告诉我们，雄鸡报晓、蜘蛛半夜结网、牵牛花在清晨开放、人类日出而作日落而息……自然界所有生物的生命活动都存在节律现象，它掌控着我们每天生活的节奏。那么，生物钟能否倒拨，使生命线延长？理论上似乎可以，但要使梦想成真可能还要做相当大的努力。
• 癌症免疫疗法的快速进展赢得了美国食品药品管理局（FDA）的配合，审批政策得到了调整，提速批准默沙东公司的“明星”PD-1抗体Keytruda用于治疗携带一种特定基因特征的任何一种实体瘤。这是FDA批准的首款不依据肿瘤来源，而是依据生物标志物进行区分的抗肿瘤疗法。此外，8月，FDA做了另一个重大决定，即批准诺华集团开发的CAR-T疗法Kymriah上市，用于治疗25以下人群的急性淋巴细胞白血病，这种疗法也成为医学史上首款获批上市的CAR-T疗法。其疗法的原理是，从病人体内提取T细胞，通过基因工程改造T细胞后，重新注入病人体内，激发人体自身免疫系统来消灭肿瘤。
• 今年10月，又一个具有划时代意义的国际大科学项目（人类细胞图谱计划）正式启航。首批拟资助的有38个项目，主要致力于建立人体所有细胞的参考图谱，包括细胞类型、数量、位置、相互作用、分子组分等，从而加深对疾病诊断、监测、治疗的了解。这一计划目前的主要任务是为后续研究铺路，为所需的各种技术和工具建立基准参照。
• 首例人体内基因编辑推动基因疗法的转化。11月13日，在美国奥克兰用基因编辑手段对44岁的美国人布莱恩•马德（Brian Madeux）致命的遗传疾病—亨特氏综合征的缺陷基因进行治疗，以拯救患者由于体内缺乏一种能分解多糖的酶、导致细胞代谢废物在组织中积累、最终产生机能障碍的命运。这项基因编辑工具是输送到马德的肝脏细胞，是人类历史上的一次革命性的医学试验，可能最终会推动基因疗法时代的全面到来。
• 基因测序技术仍潜力巨大。在年初的JP摩根大会上，Illumina推出了NovaSeq测序仪系列，并表示该系统有望在一天之内实现100美元的全基因组测序。与此同时，南方科技大学贺建奎教授团队成功研发出具有完全自主知识产权的第三代基因测序仪GenoCare，据报道其准确率实现世界第一，并已经获得备案和批量投产。此外，华大基因的BGISEQ测序技术系统也在积极推进。
• 中国遗传咨询职业化和标准化又迈进了一大步。中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC）举办的遗传咨询培训班如火如荼，而且CBGC还在2017 ASHG大会上发声，得到领域的高度认可和国际赞誉。过去的2017年，除了按计划完成了四届初级班、两届中级班和一届高级班培训外，CBGC还联合多位权威遗传学专家或临床遗传学家形成了《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识指南》，组织多位委员与顾问编写了遗传咨询专业教材《今日遗传咨询》，搭建遗传咨询病例库等，为促进中国遗传咨询的专业化和标准化做出了重要贡献。
• 分级诊疗布局正在加强。2017年，按照疾病的轻、重、缓、急及治疗的难易程度进行分级，不同级别的医疗机构承担不同疾病的治疗，对实现基层首诊和双向转诊进行了必要的推进。这项工作对根治看病难看病贵、充分利用资源有着根本的意义。
• 世界首例换头术完成。意大利神经学家塞尔焦•卡纳维洛（SergioCanavero)11月在新闻发布会上宣布，世界首例人类头部移植手术在一具遗体上成功完成。“换头术”再度引发热议。据报道，该手术在中国完成，并经中国哈尔滨医科大学的显微外科中心主任任晓平教授参与指导。假如人类换头真能成功，什么残疾或瘫痪等都不是事了。
• 转基因三文鱼于今年8月在美国和加拿大的公开销售意味着，受挫20多年的转基因畜牧业迎来转机。
• 引力波开启多信使天文学时代。所得到的结果来自于陆续探测到黑洞并合发出的引力波。此外，今年8月17日，LIGO与意大利的引力波天文台Virgo又探测到了来自双中子星并合的引力波，标志着2017年应成为多信使天文学的元年。
四、中国腾飞的核心要素
• 中国腾飞的核心要素是什么？ 这应该是今年最适合谈的话题，并且，答案可以从10月份在北京召开中共十九大中找到。这次大会的召开标志着一个新时代的到来，由此结束了困扰已久的世纪之争，以及回答了究竟哪家的政治制度更优越和谁的政治理国更高明的问题。这个问题经历了狂风骤雨、风云变幻，此时孰对孰错，结论已趋于明朗。在我国的体制下，只经历短短40年的改革开放就使国家跃入世界第二大经济体，保护自己公民的军事力量已稳居全球前三，人们在一块最安全和最安宁的国土上生活。根据表型由基因型决定的生物学简单原理，这里的基因型指的是社会制度的优越，从过去的落后进入到今日的领先，整个世界整体翻页到了新时代。
• 另外，如果再用基因型决定表型的原理对民族特点进行透彻分析，可使咱们踏上更快发展的步调。从我们分析的结果来看，咱们这个民族极为聪明，但可能非最擅长创新。尽管中国政府强调的自主创新战略仍在发威，并有些起色，但我国至今几乎没抓住任何真正意义上的时代创新感。譬如：（1）在以上举例的任何一项都不是源自于咱们，互联网不是，大数据不是，人工智能不是，以上第二大段落提到的也都不是。（2）如果咱们对带“电”字的产品进行举例会发现，电灯、电话、电车、电梯、电瓶车、电磁阀、电吹风、电须刀、电缆、电炉、电脑、电动机、电冰箱、电熨斗、电视机、电饭煲……哪一个都不是咱们的原创。当然咱们可以用四大发明加以争辩，但毕竟几百辈子已过去，如仍陶醉在其中是不是多少有点难为情了？而在另一边，是十万件以上造成翻天覆地变化的发明创造，包括自行车、汽车、火车、蒸汽船、飞机、飞船等…...难免会感到汗颜。遗传学的分析又告诉我们：“黑”同胞的肌肉显得更强壮，“白”同胞更善于捣鼓，而咱们则更有把握考高分。而且，所有优秀基因都归属一个民族的可能性好像不大？相比之下，咱们似乎更“山寨”一些？当年的“引进消化吸收再创新的策略”可谓一绝，或许可作为今后设计国家发展战略时的主要参考要素之一。
• 虽然，也有人指出了在发展道路上出现的形形色色的不足与欠缺，如辱母案和红黄蓝幼儿园事件案件等。的确这些都属于恶性和恶劣案件，应该受到深入谴责和法治处理，这是人民的期待。但我们同时相信，在时代的翻页进程中出现的这些和那些一定会在新时代中进行清理与清算，使其尽可能地得到改善与完善，最大限度地防止和避免在“最文明”国家——美国，时不时报道有关误杀”黑“同胞事件的发生。
五、国际滋味点滴
• 疯子对弈，世界难宁。金三胖正愁无对手博弈之时，特朗普在美国总统选举中戏剧性地险要胜出，形成了“两疯”对弈局面。他们一路较劲，叫板核战，一旦其中一位或两位同时按错按钮，人们将在不知晓的情况下进入灭顶之灾，倒也干脆。
• 特朗普上台第一把火烧在医改。美国曾是发达国家中唯一没有为国民提供医疗保障的国家，直到奥巴马的“平价医疗法案”出台终止了这一现状。然而，特朗普上任第一天，就下令废除了这一法案。并且还精简FDA的法规，加快新药上市，扩大可上市新药范围。这样做是否会让患者的用药风险增加？
• 英国脱欧是智还是愚？脱欧一事让很多人捏了一把汗，这个全球唯一可与纽约抗衡的国际金融中心脱欧后是盛还是衰？而且英国是世界五大制药业强国之一，这一行动是否会造成制药业的鸡飞蛋打？本国民众还能否愉快地享受欧盟成员国看病的较好医疗服务？问题产生的关键是，英国苦于在欧盟内较少地享受大国的尊严，还要在欧盟的前三经济国地位上拿相当的收入奉献给“小弟“和”小妹“？英国虽然今天部分没落，但是对于这么一个算数字极为准确和创新性极强的国家，相信他们能很快从困境中跳出。
• 韩国的窝里斗来势凶猛。韩国第18任总统朴槿惠被罢免下台，成为韩国历史上第一个遭弹劾下台的总统。她很可怜。可以说，她是萨德的牺牲品，失去了韩国的民众和中国的支持；是韩国人乃至亚洲人性格的牺牲品，赶上了习惯性窝里斗的机会；更是文在寅的牺牲品，抓住了报复的良机。一个出嫁给祖国的寡女，没想到正在被祖国葬身？这场闹剧还远未结束……。
• 在中国举国上下大搞“互联网+”，全国、全社会进一步深度数字软化的时候，美国悄悄地进入了“新硬件时代”。新硬件时代，是以美国强大的软件技术、互联网和大数据技术为基础，由极客和创客为主要参与群体，以硬件为表现形式的一种新产业形态。这里说的新硬件是指一切物理上存在的，在过去的生产和生活中闻所未闻，见所未见的人造事物。
展望2018
“这个世界到底怎么了？”这是2017年初在世界经济论坛上，我国最高领袖向世界发出的时代之问。诚哉斯言！这个世界确实面临诸多的不确定性：两位极有个性的总统擦枪走火、经济全球化披上阴霾、欧盟一体化遭遇挫折且危机重重、地区局势动荡不安、民族和解遥遥无期、中东战火熊熊燃烧、三家宗教的圣地耶路撒冷一夜间被宣布给了一家、美国政治几乎无时无刻都在挑战着基本理性与底线常识，似乎在走着一条玩火自焚的路……动乱不安的局势，没人能预测是否会在2018年有所改变？
中国，能做什么？想做什么？从北京APEC峰会到“一带一路”国际合作高峰论坛，从“西湖之畔”到“世界桥城”，再到金砖国家领导人厦门会晤，中国正以自身实践参与全球治理，为世界之问提供中国答案。
在这一年，遗传（基因）检测的“圈地”工作基本告一段落，临床产前检测资质的重回权威性在建立新秩序中起着重要作用。新的技术在不断诞生，给临床带来的思考和探索也永不止步。
近两年来，中国遗传咨询正以匀速且偏快的步伐向前推进，我们应该感谢为中国遗传咨询发展提供了大力支持的遗传学和相关领域的专家们，以及国家卫计委能力建设和继续教育中心的指导。中国遗传咨询职业化的时代正在到来。手心和手背（遗传检测＋遗传咨询）正在起到健康中国和强
大中国的核心引导作用。希望在中国遗传咨询职业培训和规范化发展的路上，有更多的同仁和朋友加入，为祖国健康大业做出更大贡献。
总体来说，不管是数字医疗的爆发，还是人工智能的兴起，或是新技术、新理念、新政策的不断更新，医疗行业会选择自己的路不停地往前发展。
2018年的篇章刚刚开启，谁会站在舞台中心，人们充满着期待！
