随着基因科技的发展,解读遗传密码成为了亟待解决的问题。基因测序和遗传密码的解读是手心手背的关系,如果没有遗传咨询师来解读基因密码,测序所得数据的价值也无法得到应用。
目前我国的遗传咨询服务大都由普通临床大夫兼任,他们既没有遗传知识背景,也没有经过专业的系统培训,因此对基因密码的解读能力极为有限。在今年的两会上,长期从事遗传生物学的全国政协委员、中科院院士贺林认为,在生物学领域,在基因科技方面,我们还有很长的路要走,尤其是遗传咨询行业人才的缺口很大。
遗传咨询能够减少二胎缺陷儿
贺林推测,我国目前至少有2—5万遗传咨询师人才缺口。随着二胎政策的普及,高龄孕产妇增多,新生儿患遗传疾病的可能性也会加大。如果有专业遗传咨询介入,可以有效减少缺陷儿出生。
“遗传咨询师是连接基因诊断和遗传治疗间的桥梁。”贺林院士说,即使不考虑全面放开二孩政策情况,我国每年新生人口也达到1600万至2000万,其中有80万至120万缺陷儿出生,这是一个沉重的、突出的公共卫生和社会问题。虽然我国也在积极推广国际通用的出生缺陷三级预防策略,并且基因科技近年的发展加速了三级预防的效率;但问题并没有得到根本的解决,其关键原因仍是我国受训有素的遗传咨询师缺乏。
贺林院士强调,“没有遗传咨询师,降低出生缺陷和实现遗传病的基因治疗,都只能是纸上谈兵。”他建议,发展遗传咨询行业,培养遗传咨询人才,应该纳入健康中国计划的一部分,国家尽快出台职业设计。
我国遗传咨询师职业空白待补
遗传咨询师在世界上是一项快速兴起的新兴职业。美国、加拿大等西方国家在三四十年前就已经设置了遗传咨询师的职业岗位,并建立了完整的遗传咨询师培训和管理体系,而我国的遗传咨询师职业仍是空白。面对这一形势,我国应该怎么办?贺林院士在两会期间接受媒体采访时表示,这就需要抓紧建立遗传咨询师队伍。
随着基因科技的普及,以及个人健康意识的提升,人们对基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务的需求与日俱增,这些都需要专业的遗传咨询师来完成。遗传咨询师是必须经过严格的系统培训、培养,有效地起到真正连接基因诊断和遗传治疗的桥梁作用的一个群体。并且,这个群体作为揭秘基因密码的专业人士,具备丰富的专业知识、长期的工作经验和良好的沟通技能,可以根据用户的需求和家族史情况,给出适合用户的基因检测建议,并在检验结果之上给出正确的处理意见。
2015 年以前,我国遗传咨询没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作,没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。在贺林院士的倡导下,2015 年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会(CBGC),为我国遗传咨询的发展奠定了基础。自遗传咨询分会成立以来,已经成功举办了多届遗传咨询师培训班,至今已经有近两千名专业人士接受了培训,且培训班还会继续下去。
把遗传咨询的专长贡献给“健康中国”大业
对于我国遗传咨询事业,贺林院士用持之以恒的心在“呵护”着。除了牵头组织遗传咨询培训班,为我国打造遗传咨询师提供平台机遇和平台,去年贺林院士还牵头组织了全球首次具规模性、集中性的大型远程遗传咨询义诊活动,聚集了国内外遗传咨询领域的知名专家学者,在为期5天的义诊活动中以现场咨询和远程会诊的模式,使患者享受到国内外顶尖遗传咨询师精湛技术和服务。
要从根本上改变人类健康,需把握新医学的理念,通过遗传咨询作为纽带,高效挖掘致病的遗传因素,并进行正确解读,才能指导疾病的正确治疗。贺林院士表示,“遗传咨询本身应该是人类最伟大之一的一项事业。义诊活动如果开展的好,我相信将能很好地推动遗传咨询的发展,使民众的健康得到大大的改善。”
2017年贺林院士不仅在两会上号召培养遗传咨询人才,他也在用自己的行动来推动着我国遗传咨询事业的发展。在2017年CBGC年会上贺林院士指出,将联合权威遗传咨询专家共同发布中国遗传咨询标准专家共识和ACMG遗传变异分类标准中文版,启动“今日遗传咨询”的编著,启动我国遗传咨询师的职业申请。同时,他还计划在2017年建立遗传咨询常规诊断平台。
贺林院士强调,将以公益事业为主导,把遗传咨询的专长贡献给“健康中国”大业。