2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。
对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围，明白该技术是为了做什么、适用于什么样的人群、不适用于什么样的人群等。这样才能够正确合理地认识及应用这项技术。
定 义
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是指应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
目标疾病
根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
适宜时间
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。
适用人群
① 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
② 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
① 早、中孕期产前筛查高风险。
② 预产期年龄≥35岁。
③ 重度肥胖（体重指数>40）。
④ 通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥ 双胎及多胎妊娠。
⑦ 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
①孕周<12+0周。
② 夫妇一方有明确染色体异常。
③ 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
④ 胎儿超声检查提示有结构异常须产前诊断。
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
⑥ 孕期合并恶性肿瘤。
⑦ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
另外，指南中规定的质量管理措施，也有助于我们了解这项技术的意义：就是三种染色体异常的检出率分别为：21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。
马大夫贴心话
希望孕妈妈了解无创基因筛查这项新技术，恰当及时应用，合理解释结果，与医务人员充分讨论，为胎宝宝做出适当的选择。
