10月11上午，全球首次具规模性、集中性的大型远程遗传咨询义诊活动于上海市妇幼保健中心（以下简称上妇幼）正式启动，本次义诊活动由中国遗传学会遗传咨询分会和上妇幼联合举办，在国际著名遗传生物学家、中国科学院院士贺林的支持下，聚集了国内外遗传咨询领域的知名专家学者，在为期5天的义诊活动中以现场咨询和远程会诊的模式，使患者享受到国内外顶尖遗传咨询师精湛技术和服务。
贺林院士出席了本次义诊活动，在接受生物探索的专访时他表示，“本次义诊是一次具有实际意义的诊断行动，我们借用了远程会诊模式，把地球缩小了很多，国外专家无须回国也能帮助国内患者进行会诊。”
从理论走向实践，一个质的飞跃
随着基因组计划的完成，基因组技术得到了迅猛发展，技术成本也不断下降。然而技术的进步也带来了数据解读需求的猛增，再加上人们对健康的愈加重视、以及商业机会的驱赶，目前形势急迫需要遗传咨询职业的问世。在西方，遗传咨询师是一项金领、且非常重要的职业。然而，在《中华人民共和国职业分类大典》上还没有遗传咨询职业。
2015 年以前，我国遗传咨询没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。在贺林院士的倡导下，2015 年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC），为我国遗传咨询的发展奠定了基础。自遗传咨询分会成立以来，已经成功举办了多届遗传咨询师培训班，至今已经有近两千名专业人士接受了培训，且培训班还会继续下去。
此次义诊活动也是中国遗传学会遗传咨询分会自成立以来为推动中国遗传咨询发展继举办遗传咨询培训班后的又一重大举措。从理论走向实践，是我国遗传咨询事业的一个飞跃，贺林院士说，“理论最终要回归到实践当中来，正确诊断后才能正确诊疗。本次义诊活动告诉所有人，遗传咨询不是讲理论课，而是在做实实在在的事情，希望这项工作能填补我国遗传咨询职业上的空白。”
精心策划，首创全球远程会诊模式
黄涛生教授为患者进行远程咨询义诊
贺林院士是我国遗传咨询领域的倡导者、开拓者和领军者，在他的倡导策划以及大力推动下，经过半年的努力，遗传咨询义诊活动如期在上妇幼顺利开展。贺林院士表示：“虽然做这件事情本身不是特别难，但关键在于想法以及把想法变成行动非常重要。我们想把它建成一个国际型的诊断中心，因而要考虑其他因素，比如说单位的选择。选择上妇幼，是因为它隶属于上海卫计委，相对比较公正，其他单位如儿科医院和国妇婴也能很好地参加到其中来。”
自上海市卫生计生委批复同意上妇幼与交通大学Bio-X研究院合作成立“上海市出生缺陷研究和检测中心”以来，上妇幼紧密依托贺林院士团队，经过半年的筹备工作，不断取得进步，积极推进了上海出生缺陷相关工作进展。同时于2016年9月下旬正式组建“上妇幼出生缺陷防控研究所”，为防止出生缺陷的产生，开展遗传咨询大型义诊活动奠定了基础。上妇幼也为本次义诊打造了温馨的环境，让患者感受到了温暖，也得到了国内外专家以及患者的认可。
本次遗传咨询义诊以具规模性、集中性的远程结合现场会诊形式开展，是国内乃至全球遗传咨询领域首创模式。远程遗传咨询是通过远程通信技术和计算机多媒体技术提供为患者提供医学信息和服务的方式。“从历史排位来看，它是国际上首次开展的一项活动，美国的一些专家对它也都非常的认可，我们的远程咨询系统也得到了国内外专家的肯定。”贺林院士说。
为患者提供最权威的遗传咨询
“在国内，患者很少有机会接受具备资质的专家会诊，而此次义诊邀请到的专家均具有遗传咨询资质，他们都得到了国内外的认可，参与的医生也都具有很好的资质背景。”贺林院士表示。
记者也了解到，参与本次义诊的专家有哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、辛辛那提儿童医院黄涛生教授、复旦大学附属儿科医院黄国英院长、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院黄荷凤院长、复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科徐晨明主任以及金域检验首席科学家兼临床基因组检测中心医学总监于世辉博士。
“各处专家均有各自的专长，义诊活动把各处专家的专长汇聚到一起，共同为患者提供遗传咨询”，贺林院士说，“义诊面向全国患者，我们根据专家的特长来筛选患者，例如有些专家擅长儿科，有些擅长妇科，有些擅长心血管或地中海贫血，所以我们将义诊对象跟专家领域紧密结合起来，这样才能做出最精准的诊断。”
在贺林院士的倡导下，遗传咨询分会已在全国范围内开展了七届遗传咨询培训班初级班、一届遗传咨询培训班中级班以及一届遗传咨询培训班普及班。让人感动的是，参加遗传咨询培训班的多名学员纷纷前来充当本次义诊活动的志愿者，他们将自己在遗传咨询培训班中学到的知识应用到本次义诊活动中，为患者提供了全面的服务。
让遗传咨询持之以恒地走下去
要从根本上改变人类健康，需把握新医学的理念，通过遗传咨询作为纽带，高效挖掘致病的遗传因素，并进行正确解读，才能指导疾病的正确治疗。贺林院士表示，“遗传咨询本身应该是人类最伟大之一的一项事业。义诊活动如果开展的好，我相信将能很好地推动遗传咨询的发展，使民众的健康得到大大的改善。”
对于是否计划举办下一次义诊，他表示，“我认为对于百姓而言，义诊是最合适的方式，也最能起到惠民的作用。但我们也要考虑另外一个因素，由于政府对此没有一个固定的政策，如果没有经费的支持，或者说不纳入医保，医院的负担会很重；如果让病人承担全部的费用，他们的压力也会很大，所以这是我们需要考虑的问题。”
据悉，本次义诊所涉学科涵盖儿科、新生儿、先心病、产前诊断、不孕不育，“扩大义诊范围，这也是我们所想的，不过我们首先要努力地把义诊持之以恒地办下去，考虑以上海为整体，再建立几个分中心，形成一个网络结构，这样比较合理。我们也计划在近日举办的会议上专门讨论如何将这项工作长久地做下去。”贺林院士说。
