在生殖中心众多的门诊种类中，遗传咨询门诊是很特殊的一类门诊。遗传咨询医生必须是经过特殊专业培训，获得资质的人员，有时还需要一定的时间数次来访、查阅国际国内的有关数据库和文献、设计必要的遗传检测方案，再对结果进行系统的分析，最终给出处理和治疗的建议。
根据2012年国家报告的出生缺陷发生率，我国是5.6%，平均每年新增加约100万出生缺陷儿，相当于每30秒就有一例出生缺陷儿出生。
一般的定义，出生缺陷是指婴儿在出生的一年内，体格上出现明显的结构性异常，和需要手术矫正的畸形。
但是还有一些疾病其实也属于“出生缺陷”，但是一年内看不出来，有的甚至到30~40岁才发病，我们或把这些缺陷称作功能性异常，例如耳聋、智障、成人型多囊肾等。所以出生缺陷发生率的数字还是远远不足的。
遗传咨询医生
遗传病占出生缺陷中的40~60%，它的范围非常广泛，人们对其认识也有很大的差别，并不是每个医生都能看遗传病，也不是每个医生都有资格解释遗传学检测的报告。在生殖中心和产前诊断中心，一般都配有专职的遗传咨询师。
通常关于出生缺陷，或者遗传咨询的门诊，是需要不止一次的，特别是关于生育的遗传学问题。
无论是哪种缺陷，遗传咨询的医生都会慎重地提供资讯，有的还要查询文献和数据库信息以后再次门诊，最后根据遗传学、超声学、和其它一些辅助检查的结果，给出诊断和干预方案的建议。
无论是进行产前诊断，还是进行胚胎植入前遗传学诊断，在技术实施之前，必须由具备遗传培训资质的临床专家对遗传疾病患者或携带者夫妇，至少进行一次遗传咨询，规范记录遗传家系谱图，对其染色体病、单基因病、多基因病、及其他病理遗传特征，进行详细的诊断，分析遗传方式、评估遗传风险，预测生育概率，设计检测方案，权衡治疗价值，对患者夫妇进行充分的告知。
遗传病诊断的慎重
对遗传病的诊断，并不是仅抛出一个病名就可以了，还要考虑到它的特征、遗传度、伦理学等。例如对一个亨廷顿家系的基因检测，一个8岁的男孩是携带者，而且在40岁时一定是个患者。是否应该这么早就让这个孩子知道他的命运，让疾病和死亡的阴影笼罩一生。如果查出乳腺癌基因BRAC1或BRAC2阳性，是否会导致携带者在发病以前割掉乳房。在伦理上，对这类疾病一般要到18岁成年后才会根据本人意愿选择是否行遗传检测。
那些复合杂合基因突变、假基因、前突变等各种类型的基因病，染色体畸变、多态性、微小缺失、单亲二倍体等各类染色体病，我们都得对这些突变的基因仔细甄别，分析其致病的关系，考虑怎样的干预方案，但是我们能检出的遗传性疾病，只是遗传疾病目录上约十分之一的数目。
有些来源于父母的基因缺陷反复表现为胎儿畸形、死胎、出生缺陷，可同样的基因型在父母本身却完全没有表型，这让遗传咨询的医生很抓狂，是否这个基因是唯一的致病基因吗？是否就按这个基因型做产前诊断和植入前诊断呢？一定还存在一些未知的基因机制，我们并不了解。
在高通量基因检测提供的浩如烟海的遗传信息，我们更是要谨慎对待，很多的基因变异我们还暂时没法给出解释，只能等待全世界的数据共享，收集更多的证据才能有结论。
遗传咨询如此复杂，我们每个遗传咨询医师，都是非常谨慎而小心地对基因检测的报告进行科学的解释，绝不是把遗传检测报告一交了事，更不能随便下诊断，建议患者引产或流产。
对遗传病的认识误区
对遗传病的认识，不仅是患者和社会人群，有时就连非遗传专业的医生也存在一定的认识误区，最常见的有以下几种：
先天性疾病不一定是遗传病，如上个世纪60年代曾引起轰动的著名的“海豹肢”畸形，是因在怀孕期间母亲服用“反应停”药物导致新生儿先天缺陷；另外母亲孕期风疹病毒感染引起孩子的先天性心脏病等。
遗传病也不一定生下来就有，相当一部分遗传病，虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来，但并不影响胎儿在宫内的发育，出生时胎儿是正常的，但病情积累变化到了一定程度开始发病，甚至出生后相当长的一个阶段才显示损伤，因此发病年龄较晚。常见的神经肌肉退行性变，如进行性肌营养不良（DMD）通常在2岁左右发病，阿尔茨海默病（老年痴呆）到老年期才发病。
遗传病不一定表现为“家族性”，显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋、神经纤维瘤等。不是所有的遗传病都表现得家族性明显，如常染色体隐性遗传病，夫妇双方均携带有致病基因（Aa），而子代正好继承了父母双方不好的基因（aa）才会患病，先天性代谢性疾病多属此类，如苯丙酮尿症（PKU），肝豆状核变性（WD）等。
家族性疾病不一定是遗传病，家族性发病需要考虑遗传性疾病的可能，但家族性疾病不一定是遗传病， 如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等，都是共同的生活习惯或环境造成的。
总之，医学技术极大改善的当今，很多遗传性疾病我们仍然是束手无策，有些遗传病到现在还没有非常明确的诊断方法和预防措施，也是医学界面临的严峻挑战。所以对遗传病我们不能道听途说，专业遗传咨询才是正确的选择。
本文作者：吴畏 、刘嘉茵
吴畏
副主任医师 江苏省人民医院生殖中心
刘嘉茵
医学博士，博士生导师
妇产科教授，主任医师
江苏省人民医院生殖中心主任
南京医科大学生殖医学国家重点实验室副主任
