“当她被诊断出癌症并开始治疗的时候,癌症已经大面积扩散,且入侵了身体的其他系统,并难以挽回的恶化下去,”Jeff Huber说。
曾经同很多人一样,Jeff Huber是一位丈夫,也是一位父亲。他和妻子Laura拥有两个可爱的孩子。那时Huber就职于Google,并领导了广告软件及极具标志性的Google地图的应用程序开发。Huber不但拥有着让人称羡的家庭,他的事业也同样出色。
在工作过程中,Huber出人意料的将他所关注的领域转向了生命科学,他感觉到了生命科学正在经历从模拟向数字化的过渡,这是一个历史性的“相变”过程。如果具备了获得像DNA序列一样的大数据的能力,那么研究人员将能够更好的理解复杂生物系统,探求到更多的生物奥秘。而Huber的专业知识将为这场革命带来极大的帮助,他觉得自己应该为此做些什么。
Huber加入了Illumina公司的董事会。Illumina公司有力的推动了科学家们DNA编码读取能力的提升。Huber在这里进一步将自己的精力专注于生命科学的领域。从事自己热爱的事业是一种莫大的幸福,一切似乎都很美好。
然而,不幸就这样悄然的降临。
Huber的妻子Laura总是看起来满满的活力,46岁的她此前一直很健康,也没有家族遗传病史。可是,她开始觉得不舒服,精力也在衰退。医生最初告诉他们,她正在经历更年期,这似乎并没有什么大不了,每个女人到了相应的年纪都会经历这样的转变。可是诊断的结果并不是那么符合,因此,他们决定再多做一些测试。她去做了内镜检查和结肠检查。Huber和Laura对检查结果的预期依然比较乐观,最多也就是肠易激综合症吧,或许,最糟糕的,是克罗恩病或者肠道炎症,这也还是可以接受的。
然而,结果超出了她们的预期。在Laura的肠道里发现了一个两厘米的肿瘤。不过,这个消息也不太糟糕,肿瘤很小,手术治愈的机率会很高。但在手术进行之前,医生为Laura做了一个标准测试:他们给了她一点放射性的葡萄糖。葡萄糖是身体内主要的糖形式,深得癌细胞“喜爱”。PET扫描下,放射性物质“点亮”了癌细胞。惊人的,Laura的癌细胞遍布肝脏,通过腹部、胸部直到她的颈部。
手术已经无能为力。他们开始了同癌症的抗争,不仅仅是Laura,还有Huber和整个家庭。所有可以使用的药物都尝试了,Laura进行了各种化疗,最后也使用了激活免疫系统的最新疗法。但是,一切都是徒劳。Laura离开了,留下了两个孩子,一个12岁,一个14岁。
在Huber和家人与癌症抗争的日子里,他在Illumina的董事会里接触到了一种对抗疾病的新思路。公司一直在寻求DNA测序仪的更多用途,Illumina的科学家们认为,他们已经找到了线索。如果体内有癌细胞存在,那么癌细胞脱落DNA(或者RNA)将会进入血液。常规测序大概30次后研究人员会得到人类基因组一个精确的拷贝。Illumina的科学家认为,如果进行数百数千倍的的测试,那么就可以检测到癌症DNA或者RNA的碎片。事实上,这种血液测试意味着会找到许多基因突变组合,因而需要进行更多的研究。
DNA测序仪可以通过血液测试用于癌症早期诊断,这是一个有可能改变世界的想法:
血液测试可以检测多种类型的癌症——哪怕它还处于早期。
上个月,Illumnia创建了一个新公司,来开发这项血液测试,公司名为GRAIL。新公司的CEO就是Huber。目睹过妻子经历的所有痛苦,接受这份工作对于他来说具有非同寻常的意义。妻子Laura的癌症在大面积扩散之后才被发现,是他心中永远的遗憾。
“她的故事也许是数以百万计癌症患者的其中一个,”Huber说,“但这是值得我们去研究的案例。如果GRAIL在之前就存在,如果在她三年、四年或五年之前的体检中可以做这样的血液检查,如果检测的结果是你正处于癌症早期,那么我们也许有很好的机会扭转最终的结局。她有可能在癌症大面积扩散和变异成更具侵略性之前进行手术,那么一切就会变得不一样。”
GRAIL和Huber还要面临很多的挑战。也许Laura的癌症在起初就已经咄咄逼人,无论被多早发现,都会转移和致命。又可能,血液测试结果显示患有癌症,但是他们却没有。还可能,血液测试结果显示癌症存在,却无法知道它在什么位置,如何治疗?
即使面对很多的困难,也要走出第一步,开发和实验是前进的正确道路。公司与FDA进行了对话,并说服GRAIL计划的研究者们进行一项史无前例的大规模临床研究。也许3到4年的时间就这样过去,他说。这意味着需要扫描数百万人,然后等待验证测试的结果是否正确。即使在“科技速度”,GRAIL和Huber想要达到目标还需要付出很多年的努力。
这是一个长期的战斗,Huber将开始的时间定在了2月29日,这个日期意味着每四年才是一个周期节点。“我们做GRAIL会有大量艰苦的工作,”Huber承认。“但如果我们能够做到,就可以拯救数百万人的生命。我希望不仅仅是患者自身,还有他们的家人和朋友,不用再经历Laura和我们的故事。”
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