测序技术的发展经历了很长的时间，下一代测序（NGS）技术的发展彻底地改变了人类基因组测序的方式。自实现第一个人类基因组测序以来（项目前后耗时十年时间，投入30亿美元），随着技术的发展，测序所需的费用和时间大幅度降低，NGS的发展为临床诊断开启了新的窗口。
北美时间9月1日，赛默飞发布了两款最新的NGS系统Ion S5 和Ion S5XL，旨在提供更加简捷的靶向测序流程，并于今日举行了Ion S5和Ion S5XL高通量测序系统发布大会。
在测序技术飞速发展的今天，Ion S5和Ion S5XL高通量测序系统将给NGS市场的发展带来哪些变革？该系统对当前中国医疗的发展又会有怎样的影响？带着这些问题，生物探索记者采访了赛默飞生命科学产品和服务下一代测序产品经理於莉。
赛默飞生命科学产品和服务下一代测序产品经理於莉
生物探索：请您详细介绍一下Ion S5和Ion S5XL高通量测序系统？
於莉：Ion S5 XL系统提供了一套高度简化的靶向测序流程，从DNA样品输入到数据解析的完整过程中手工操作不到45分钟。同时也是唯一一款同时兼容靶向测序、小基因组、外显子组和转录组测序的台式测序仪。基于二代半导体测序技术和最新的Ion Hi-Q化学试剂，Ion S5系统具有更快的运行速度、简化的靶向测序流程以及精准的高质量数据这三大特点。
Ion Torrent半导体测序技术运用大规模并行半导体传感器专利技术，直接对DNA复制过程中生成的氢离子进行实时检测。无需复杂的光路系统，Ion Torrent半导体测序技术利用天然核苷酸反应，实现高精度的变异捕获、极其均一的覆盖度以及高度的检测灵敏度来探测低频变异。
相比市场上其他基于光学检测技术的测序平台，IonS5系统可帮助希望引入二代测序技术的实验室降低初期投入成本。Ion Torrent半导体芯片中高密度的微孔阵列提供了数百万个单独的微反应器，集成的流体通路引导反应试剂流经传感器阵列。这种流体通路、微型机械加工与半导体技术的独特组合，能够将遗传信息(DNA)直接转换为数码信息(DNA序列)，进而快速解决研究人员的研究应用领域的各种生物学问题。
生物探索：Ion S5和Ion S5XL系统与以往的高通量测序系统相比有何优势？
於莉：我们可以用5个以“S”开头的英文词组来慨括S5/S5XL 测序系统的优势：
（1）Simple-最简捷的靶向测序流程，从DNA样品输入到数据解析的完整过程中手工操作不到45分钟。自动化程度高。
（2）Scalability- 灵活的通量选择。目前，每一台Ion S5与Ion S5 XL系统都支持三种不同类型的芯片520（1-2Gb），530（6-8Gb），540（10-15Gb），这一灵活性还意味着只需选择符合实验通量或应用需求的芯片，而无需将样品分批处理，以求获得最佳经济效益。
（3）Speed-最快的测序速度。与其他基于光学原理的测序仪不同，Ion S5系统采用半导体测序技术，无需使用复杂的光学元件或带标记的核苷酸，是唯一一款运行时间短至2.5小时的台式二代测序平台，从DNA样品输入到获取数据的完整流程仅需24小时即可完成。
（4）Small Sample Input-微量样本输入。通过Ion AmpliSeq技术，只需使用1-10ng的DNA或RNA来制备文库，就能对少量或降解的样品中复杂的信号通路进行研究和探索。
（5）Streamlined Data Analysis-流畅的数据分析流程。Ion S5 和 S5XL内置Torrent Suite和Ion Reporter软件，可监控、跟踪、分析每次运行，并对测序数据进行检测、存储、注释和解读，还可根据需要选择现场分析或远程分析。
生物探索：Ion S5和Ion S5XL高通量测序系统的可应用领域有哪些？偏向临床还是科研？
於莉：就像我前面提到的一样，Ion S5/S5XL 高通量测序系统是快速靶向测序台式测序仪，结合Ion Ampliseq panel的多功能设计方案，可以检测体细胞突变或生殖细胞突变。强大的设计可以包含SNV、Indel、CNV 和Fusion mutation同时在一次运行中全部检测。目前已有针对肿瘤，遗传病，传染性疾病的基因检测试剂盒。客户还可以根据自己研究的内容定制panel。这里面包括和人相关的疾病panel，或者是针对有参考序列的其他物种的各种基因型panel。所以Ampliseq技术和S5/S5XL系统的整合，这不仅为广阔的临床检测领域带来多种选择，也同时兼顾科研用户的多样需求。除了靶向测序以外，小基因组de novo测序，微生物分型测序，外显子组和转录组测序也是S5/S5XL平台上得到高质量验证的应用类型。
生物探索：请您预测一下该系统在中国的市场前景，以及中国是否有基于Ion S5和Ion S5XL的本土化产品？
於莉：我们对该产品在中国市场的发展非常有信心。因为基于前面提到的5“S”的设计真正的满足了本土用户对新技术的各项要求。这些全新的更新势必让Ion S5与Ion S5XL系统具有业界领先的出色速度和性价比，能够为用户提供最简捷的从DNA到数据的完整靶向测序流程，帮助您从繁复的实验室工作中解脱出来，将更多的时间和精力放在其他更为关键的科研问题上。基于中国市场的高速发展，未来一切皆有可能。
生物探索：该系统未来还有哪些改进空间？
於莉：当前的系统，无论是Ion PGM/Proton，还是Ion S5/S5XL 都是依据市场的需求应运而生的产品。满足当下各个应用领域对二代测序的要求，无论是从操作流程、测序速度，还是数据质量等各个方面。这种快速的发展趋势势必延续下去，赛默飞作为全球领先的生命科学公司，我们在各个领域都具有优异的领先技术，会紧跟未来发展趋势，为我们的用户提供最新最全的产品。
生物探索：在您看来，该技术平台对中国精准医疗的发展有何帮助？
於莉：其实现在我们的测序平台已经深入到国际和国内的精准医疗领域。比如说我们推出的Oncomine肿瘤系列检测试剂盒，已经成功地在PGM 平台得到验证。这项技术设计的panel靶向实体瘤相关联的肿瘤药物和已经发布的临床证据，具有明确的临床治疗注释。设计方案只需要非常少量样本 (2-3 FFPE slides) 和即使低质量 FFPE 样本，包括细针穿刺和细针活检样本。该项技术已经被在美国被选择应用于NCI Match Trial参与各项临床试验。在中国，基于Oncomine产品的准确定位，也被国内各大生物医药巨头如达安，诺禾致源，金域等应用于肿瘤精准医疗。这项技术目前也完全兼容S5/S5XL 系统，未来将会为我们中国的患者带来更加先进的医疗检测方案。
结语：Ion Torrent 系统在发布后的前4年时间里，已经被多篇论文引用。King Faisal专家医院遗传学研究中心的主任Brian Meyer博士表示，具有简单操作流程的Ion S5平台令Ion Torrent技术又向前迈出了一大步，对研究人员实验室的研究工作意义重大。
