第一个孩子：Leta Moseley
6岁时的Leta Moseley
在女儿Leta出生的第一年里，Lainey Moseley始终不愿面对现实。“我内心知道事情不太对劲”，51岁的费城人Lainey对《人物》周刊说，“Leta的头是软的；六个月的时候她还不太能坐起来；她的体重并没有随年龄增长；八个月的时候，她看起来还像是三个月大；一岁多的时候他还不能讲话。”
但是Lainey一直对自己说，Leta长大就没事了。“永远不要放弃希望。我当时的想法是:Leta会像爱因斯坦一样，她准备好的时候自然会说话的。”
Leta大概一岁的时候出现呼吸困难的症状，于是Lainey带她去看医生，而医生说这位小女孩患上了一种遗传病：Cornelia de Lange（CdL）综合症。
“我简直崩溃了，”Lainey说到，“这种遗传病有什么症状呢？严重的智力发育迟缓，医生们也不知道患者能活多久。”
Lainey最终拿着诊断报告来到费城儿童医院遗传学家Ian Krantz医生的办公室，他拥有世界上研究这种综合症的最顶尖中心。
Krantz医生说:“当时,我们并不认为那是CdL综合症，但我们也不知道她得的是什么病。”
从那时开始，为了找到病因，Leta一家开始了长达十年的上下求索.然而只有在经历了医学技术的惊人进步以后，这个谜团才得以破解。
“当我意识到女儿没有达到正常的发育水平、需要氧气支持、需要心脏手术、并且病情逐渐恶化以后，我便辞职了。”Lainey说到。当时她的丈夫Rick 54岁，在一家金融公司供职。
“后来我简直疯掉了，因为我又有了两个孩子，而这些怀孕就像是在玩俄罗斯轮盘赌。坦白讲，我真不知道会不会又有一个孩子患上这种怪病。我只能祈祷他们健康平安。”
与此同时，Leta的病情仍不乐观。Leta不仅仅是看起来与其他小孩有区别：如今已经17岁的她却只有107厘米高，29.5千克重；她还不能说话，并且患有危及生命的肺部疾病，需要时不时在医院里度过几个月时间。
Leta Moseley在医院里，身边是她的兄弟姐妹
“有几次，Leta几乎没有活过来，”Lainey说到，她目前是一位自由撰稿人和电视新闻制片人。“如果你的小孩会一直病下去，那么这种压力会改变你。你会因为这种经历而永久地患上创伤后压力症。这就像在隧道尽头再也看不到光明，而那里曾经是一个出口，有一扇旋转门。我们每年基本上要在费城儿童医院住上两到三个月。这既让人无法理解，又令人不满。医生们一边挠着头一边无法给出准确的诊断：‘嗯……这位患者真是太罕见了。’”
Krantz医生并没有停止寻找答案。“在遗传学中，我们管这种情况叫诊断奥德赛（比喻荷马史诗般对疾病准确诊断的长期探索以及等待的漫长历程），一直不停地寻找答案。”他说，“我在很多学术会议上向全国的医生们展示Leta的照片。我们迫不及待地想为这家人找到答案。如果无法为患者的家庭提供准确无误的解答，那么医生会十分沮丧。”
第二个孩子：Liam Hilferty
当Kathleen Hilferty在2000年8月2日生下一对双胞胎的时候，两个婴儿差不多大。Joe有3.35千克重，Liam有2.55千克重。但Kathleen说，回家后没过多久，她就发现Liam有些地方不对劲。“Liam吸了一些奶但就是咽不下去”。Hilferty说。她今年46岁，住在宾夕法尼亚州的West Chester市。“当时他的呼吸有问题。”
Liam和他的双胞胎兄弟Joe
同年圣诞节前，Liam就已经住院。医生们用手术将一个管子从他的颈部插入气管以帮助其呼吸。Kathleen说：“第二年3月以后他才出院回家。他仍然十分瘦弱。医生们将他诊断为慢性气道疾病，但我知道还有其他地方不对劲--不仅仅是气道的问题。”
其实Liam的心脏里还有一个洞，同时他带着那根帮助呼吸的管子生活了两年半。有段时间Kathleen甚至搬家到俄亥俄州，在那有一位专科医生答应为Liam进行气道再造手术。
Kathleen很难过：“有几次他差点没挺过来。有时候我的心都快碎了。我不知道到底是什么病将夺走我儿子的生命。我一直在想，会不会存在一种有魔力的药片或者疗法能治好他？我特别想要一个诊断，至少知道一个名字也好。我们曾叫它‘Liam综合症’。”
医生觉得Liam没有几年活了。“那会儿他的肺部问题严重，但胃肠系统更糟。医生们说下一次呼吸道感染就可能夺走他的生命。这就像一颗定时炸弹。”医生还说，孩子已经走到生命的终点。
她说：“我当时就质疑道‘你们都不知道他患的什么病，怎么如此断言？医生们的回答是‘因为患者的肺脏和心脏都已经不太行了’。”
2008年，Liam最终来到Krantz医生这里。“我当时觉得Liam的情况和Leta很类似。”Krantz医生说。Liam的身高也不高，面部特征也类似，其他的身体健康问题也类似。虽然Liam也不会说话，但他可以通过手语和人沟通。
第三个孩子：Nadira Grant
与此同时，来自Brooklyn、现年34岁的Melissa Ashton-Grant和35岁的丈夫Levar在他们自己的医疗求索之路上艰难地跋涉。
2004年Melissa生下Nadira，一个仅有43.2厘米长1.76千克重的女婴，但是因为她早产6周，所以医生们说不用担心。“他们说可以等等看，毕竟那个婴儿只有33周大。”Melissa说。
Nadira Grant
回家后一个月，Nadira的呼吸开始变得十分不通畅。“每次我打算预约高危问诊的时候，他们就说‘没事，不需要预约。’”Melissa说。她在社会公共服务部门工作。“‘很可能就是一点病毒导致的问题，很快自己就会好起来。’”
当年6月的某个晚上，Melissa喂Nadira吃奶，而Melissa的母亲注意到有地方不太对。“我给Nadira拍嗝的时候我母亲问我：‘Melissa，孩子在睡觉吗？’我说‘应该不是。’然后她说‘有地方看起来不太对。’于是我把Nadira转过脸，发现她停止了呼吸。我刺激了她一下，听到她在努力喘气，我立刻把她送到了医院。”
最终Nadira在医院住了四个月，医生们用手术将一个管子从她的颈部插入气管以帮助其呼吸。此后的几年并不好过。有一次医生们不得不用胃管喂Nadira食物吃。随后，她进入了康复中心。
终于，有位医生建议Nadira去看Krantz医生。后者帮助鉴定了导致CdL综合症的基因，而且认为Nadira患有这种疾病。
“我说‘没问题，就去看这个医生，因为我很想知道Nadira患的是什么病。’”Melissa说。“我已经不敢要第二个小孩了。”
不知道Nadira的病因这件事是很吓人的。“我当时意识到，有人会想，是我做了不好的事情才导致我女儿的现状，”Melissa说，“因此那时真的很难过。有时我会为自己也不知道的事情而责怪自己”。
见到亲戚朋友家健康的婴儿时，她会更难过：“我当时真的抑郁了。但我不得不告诉自己，这就是现实。”
Krantz医生为Nadira做了检查，并排除了CdL综合症的可能。虽然拥有成百上千个其他病例，但对Krantz医生来讲，此时各种蛛丝马迹开始汇集到了一起。
“我当时十分确信这三位患者（Leta，Liam和Nadira）可以诊断为同一种疾病，但却因为研究手段的限制而无法确认其机理。直到新技术让我们可以一次性扫描他们所有的基因，事情才发生了改变。”
2012年1月，一种新的更高效的DNA检查技术（称为全外显子组测序）成为可能，因此Krantz医生决定对比三位患者的DNA并分析其结果。
“当Krantz医生找到我，并说‘我这里有另外两位患者和你女儿得了相同的病，因此想从Leta那抽一些血样。’然后我转了转眼珠便说‘行，抽血吧。’”Lainey说，“我当时很感激他那坚持不懈的精神，但没过多久就把这件事情忘掉了。”
2013年2月，Krantz医生给Lainey打电话说，终于有结果了。
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