一个总是在课堂上睡觉的小朋友可能患有“睡美人综合征”，一个长相漂亮、像化了妆的小朋友可能患有“歌舞伎面谱综合征”，一个能将冰箱里所有食物吃光的小朋友可能患有“小胖威利综合征”。
你知道吗？这些看上去有点陌生、甚至有点“可爱”的名称，其实都代表着一种疾病，正是因为鲜为人知，所以他们被称为“罕见病”。此类病症一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
尽管在定义上被称为“罕见病”，其实罕见病离我们并不遥远。由于人口基数庞大，2015年，我国罕见病患者总人数约为1680万人，2020年，这一数据已经上涨到2000万人。常见的罕见病有“白化病”、“血友病”、“地中海贫血”、“脊肌萎缩症”等，每一种疾病背后都代表了无数饱受痛苦的家庭。
12月24日，苏州市儿童罕见病临床医学中心揭牌暨“熊孩儿”救助计划项目启动仪式，在苏州大学附属儿童医院成功举行。
苏州市儿童罕见病临床医学中心揭牌暨“熊孩儿”救助计划项目启动仪式，由江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会、苏州工业园区慈善总会主办，苏州大学附属儿童医院、苏州工业园区元圆健康促进服务中心承办，苏州市BioX生命智能产业研究院、苏州贝康医疗股份有限公司协办。
苏州工业园区社会事业局局长、园区慈善总会副会长顾三强致辞
苏州市卫生健康委员会、苏州工业园区社会事业局、苏州大学附属儿童医院领导出席揭牌和启动仪式，并分别致辞。
目前，全球已知的罕见病有7000多种，80％都是由于基因缺陷所导致的遗传性疾病，往往在出生时或儿童早期发病，确诊难、治疗难、费用高，患者面临严峻挑战。
为了保障罕见病儿童的医疗权益，园区慈善总会希望通过慈善平台、医疗渠道、社会力量的集合，以“熊孩儿”救助计划为起点，聚焦救急救难的困境患儿群体，汇聚更多绵薄而温暖的力量，帮助更多的罕见病孩子摆脱困境，开启慈善与医疗合作的新局面。
「“熊孩儿”救助计划项目简介」
“熊孩儿”救助计划是由苏州大学附属儿童医院罕见病防治组与苏州工业园区元圆健康促进服务中心联合发起，通过苏州工业园区慈善总会的平台募集善款，联合众多医务社工、志愿者以及爱心企业共同推进的慈善项目。
截止目前，“熊孩儿”救助计划项目已募得善款11.4万元，将会通过罕见病入户宣教、健康讲座、基因检测、遗传咨询等活动，架起社会、医院、贫困罕见病儿童家庭的桥梁。这对于减少罕见病的遗传率、发病率、误诊率和病死率，提高社会对罕见病的认知，帮助罕见病家庭解决实际困难等具有重要意义。
苏大附儿院作为苏南地区最大的儿童医疗中心，长久以来对罕见病的研、诊、治都高度重视，积累了丰富的临床经验。
此次建立苏州市儿童罕见病临床医学中心，可以整合医院优势资源，使罕见病患者“投医有门、治疗有方、管理有序”，让可治的罕见病患者得到早期诊断、早期治疗，对目前不可治疗的罕见病患者做好疾病管理，给予他们更多的关怀。
「“苏州市儿童罕见病临床医学中心”」
苏州大学附属儿童医院罕见病防治组自2021年初与中国科学院贺林院士团队合作成立遗传咨询人工智能联合实验室多学科门诊，并建立了远程遗传咨询结合线下多学科会诊一体化服务平台。
目前为止已诊断、救治儿童罕见病200余例，为罕见病的遗传咨询和诊疗提供了更全面、更专业的指导，儿童罕见病诊治水平在省内乃至全国均达先进水平。
此次“苏州市儿童罕见病临床医学中心”的成立，能够进一步打通科研与临床的通道，促进科研成果转化和应用，打造培育高水平临床研究人才的医、产、研基地。
从根本上来说，要减少和阻断罕见病的发生，更重要的是健全和完善疾病筛查制度，做好产前诊断，从根源上消除罕见病的代际遗传。“苏州市儿童罕见病临床医学中心”的成立和“熊孩儿”救助计划项目的成功启动，对于推进苏州大学附属儿童医院的罕见病诊疗水平以及苏州市罕见病综合保障体系的完善具有重要意义，也为“健康中国”战略的实施贡献了重要力量。
儿童是国家的未来，是民族的希望。让我们一起努力，关注罕见病，让爱不“罕见”！
