生育健康非常重要，胎儿的健康发展受到遗传因素、受孕环境等方面的影响。全国大概3000万家庭有出生缺陷的患儿，约占中国家庭总数十分之一，数字还是非常庞大的。“十四五”规划明确提出把保证人民健康放在优先发展的战略地位，提出了坚持以预防为主的方针。在本次十一届中国医疗器械高峰论坛生殖健康分论坛上，多位专家齐聚一堂，为大家介绍孕前健康和生育健康的发展。
报告主题：生育健康产业发展和未来趋势
报告嘉宾：梁波 - 苏州贝康医疗股份有限公司总裁
生殖健康产业的现状是刚刚起步，在中国未来十年会形成非常多有核心竞争力的平台和企业。行业趋势也很明显，国家鼓励卡脖子的技术，对头部公司进行非常大的支持，未来肯定会形成具有核心竞争力的研发产品，包括公司品牌以及服务模式。同时，从贝康发展的自身而言有三块最大的方向：第一是生育率检测、第二是生育率保存、第三是生育治疗。这里面还涉及很多，包括基因编辑、干细胞治疗，未来一定会有非常大的突破。
报告主题：PGD 临床应用与未来发展趋势
报告嘉宾：张爱军 - 上海瑞金医院生殖医学中心主任
截至2020年底，我国有523家辅助生殖中心，有80家可以开展PGT技术。根据国家发展规划来讲将来可能还有40家增量空间。关于这项技术，我国从事PGT技术的人员数量比较匮乏，总渗透率也不高。但是这项技术也在不断规范化发展，国家层面加强了监管，质量检测方面也迈出了可喜的一步。PGT技术发展依赖于生物检测技术以及生物信息学技术的发展，这两项技术的发展也会为未来检测不了的疾病提供可能。另外，降低多基因疾病发病风险，也是未来发展方向之一。
报告主题：基因（组）变异与人类疾病
报告嘉宾：颜宏利 - 海军军医大学长海医院教授
遗传学在生育问题中起着非常重要的作用，主要包括男性和女性的健康筛查、配子形成和发育异常，男女性不孕不育症以及遗传性疾病等方面。遗传学在七八十年代主要以细胞体为主，随着NGS和芯片技术的发展，如今已经能够快速得到很多基因的突变。临床遗传近年来日趋重要，但是在实际工作中尚存在很多问题。第一，每个检测技术都存在局限性，不同的问题需要不同的技术，这就造成了技术落差。另外，很多检测机构往往都和第三方公司合作，得到的信息是有限的，这种情况下造成分析数据比较困难。第二，区分是致病性突变还是VUS存在困难，因为遗传病是传统方法无法查到的。现在遗传学在辅助生殖领域中有很多应用，但是新的技术、新的方法，只有和临床病理特征密切结合，才能给病人最好的诊断以及解决方案。
报告主题：孕前和产前携带者筛查
报告嘉宾：王彦林 - 国妇婴产前诊断中心、胎儿医学科主任
预防单基因疾病实际上能够大大降低出生缺陷率，主要通过扩展性携带者筛查，什么时候做呢？孕前做最好，产前早孕期做最好。如何做到这些呢？认知和宣教非常重要，除了对人民群体，还要对医护人员进行培训。
报告主题：创新突变富集及靶向扩增技术平台在不孕不育筛查中的应用
报告嘉宾：罗俊峰 - 阅尔基因技术 ( 苏州 ) 有限公司副总裁
详细给大家分享两个技术：一个是BDA技术，即阻断替代扩增的技术，该技术属于一种赋能型技术，可以让多个检测平台在自己领域内达到成本低、比较灵敏、比较特异的检测能力，在位点富集领域可以达到比较好的效果。另外一个QASeq技术，即定量多重扩增标签技术，核心能力是给目标分子贴上标签，它在肿瘤分析方面用的比较多，这样可以区分测序错误，可以抠出真实原始的突变，并在特异性上具有很好的应用。
报告主题：辅助生殖实验室 AI 自动化实现和云数据管理
报告嘉宾：严飞 - 成都艾伟孚生物科技有限公司总经理
在数据方面，辅助生殖有很多数据，包括检测检查，分子诊断带来的遗传DNA方面的检查、激素检查，最后每个中心给到每个病人不同的诊疗方案、促排方案、培养方案。在数据端我们希望提升生殖科效率，让生殖科数据更加开放透明。还有就是节约成本，不管是IVF开设的成本，还是应用成本，包括大中心带小中心成本，最终都要达到数据安全和保障。
报告主题：中国新生儿遗传病诊断和治疗的进展和挑战
报告嘉宾：王剑 - 上海儿童医学中心 - 波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室中方主任
罕见病里面目前已知80%都是单基因疾病导致的。儿童遗传病的精准诊治，当前我们的体会是这三个方面：建立适合国情的遗传病诊断规范化流程，像国外一样培养专门的遗传科医生，以及针对东西部发展不平衡的现状选择不同的诊治方法。
遗传病很多都是罕见病，很多都没有常规的治疗手段，需要多学科合作。个人的感受是，新生儿发病的遗传病里首当其冲就是代谢病，在母体内正常发育，但是胎儿出生后由于要自我维持代谢物的运转，因此会导致代谢物长期集聚在某个地方造成毒性，导致不可逆转的病变。因此，新生儿期做代谢病早期筛查、早期诊断是非常非常有必要的。
报告主题：AI 在遗传病领域研究及应用
报告嘉宾：吕海涛 - 苏州大学附属儿童医院副院长
目前全世界有7000多种罕见病，但到底有多少种，却没有准数，因为西方国家跟中国对于罕见病的定义不一样。不同的罕见病有不同的特征，面部是很重要的窗口，但仅凭这些信息很难做到不漏诊，这时候就需要辅助工具。
目前人工智能可以解决刚才所说的问题。我们要构建一个遗传知识的图谱来作为辅助诊断的决策。这个库包括图像存储、文字病例的书写，有机结合成知识库，这就是辅助诊断决策的系统，这里包括遗传知识图谱，加进去的实际上是病人的面部信息，病人病史结构化文字信息，目前文献报道过或者系统集成的时候已经发现的基因型，还有新的国际文献对这个疾病有哪些新的认识，还有专家指南或者专家共识对这个疾病的认识。经过交互系统才进入临床应用。
