当地时间8月6日，美国食品和药物监督管理局（FDA）宣布，已批准赛诺菲的酶替代疗法（ERT）Nexviazyme(avalglucosidaseα-ngpt)上市，用于两周一次静脉输注治疗 1 岁及以上迟发性庞贝病患者。这也是继Myozyme之后，FDA时隔14年批准的又一款庞贝病药物.。
庞贝病，又称糖原贮积病II型（GSD-II）或酸性麦芽糖酶缺乏症，是由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的遗传缺陷或功能障碍引起的疾病。患者会由于无法分解糖原，使得糖原贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。大部分的病人会因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命，并且发病时间越早，症状与疾病恶化会越严重。
Nexviazyme靶向甘露糖-6-磷酸（M6P）受体，即将GAA 酶转运到细胞内溶酶体的关键途径。与标准疗法相比，这款新疗法将M6P含量增加了约15倍，显著提高了细胞酶摄取并增强靶组织中的糖原清除率。
此次批准是基于一项关键的3期临床研究COMET，研究结果显示Nexviazyme改善了庞贝病患者的呼吸功能和步行距离测量：
● 主要终点方面，与基线相比，接受 Nexviazyme 治疗的患者在第 49 周（该研究的主要终点）预测的用力肺活量 (FVC) 百分比提高了 2.9 分（SE = 0.9），相较标准疗法帮助患者将 FVC 的预测百分比提高了 2.4 个百分点，但不具备统计学优势；
● 次要终点方面，在6 分钟步行测试 (6MWT) 的耐力评估中，与基线相比，接受 Nexviazyme 治疗的患者在第 49 周多走 32.2 米 (SE=9.9)，相较对照组多走 30 米；
● 不良反应方面，Nexviazyme组有2%的患者报告了严重不良反应，对照组的数据为6%，常见的不良反应 是是头痛、瘙痒、恶心、荨麻疹和疲劳。
值得关注的是，第一款庞贝病药物Myozyme一年的治疗费用高达200至300万元，终生用药的费用高达上亿元。不知此次Nexviazyme问世，是否能够打下庞贝病治疗的“天价”门槛，成为庞贝病患者更有效、更可及的治疗方案。
参考资料：
[1]https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2021/2021-08-06-17-42-21-2276588
[2]https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-treatment-pompe-disease
