随着二代三代基因测序技术的发展,基因组测序的成本大幅下降。现在的成本是1000美元,而早在十几年前,这个价格还在1000万美元左右。在成功实现1000美元测基因组的5年后,测序领域仍在努力将成本降至更低。
而这当中,基因测序领域的巨头Illumina贡献了绝对力量。手握HiSeq X、NovaSeq、iSeq™ 100等明星测序系统,Illumina在基因测序领域占有绝对的地位,是全球最大的基因检测设备提供商,同时也是最大的基因检测耗材的提供商。
2018年,也是Illumina发展史上具有里程碑意义的一年。因为这是Illumina20年来最大的一笔交易——以每股8美元的价格(合计12亿美元)收购“竞争对手”Pacific Biosciences,以增强其在长序列测序方向的实力,为更完美的基因组测序铺平道路。对Pacific Biosciences的收购将是Illumina 在2019年的五部重头大戏之一, 并预计将在2019年中旬完成。
Illumina CEO Francis deSouza
Illumina已经将个人基因组测序的成本从10年前的1000万美元降低到现在的不到1000美元,使得测序在科学研究以及医疗方面的应用呈爆发式增长。Illumina也最终能够将个人基因组测序的成本降低到每人100美元。2019年2月, Illumina 的CEO Francis deSouza 在公司位于美国圣地亚哥的总部接受采访时,再次向世界喊话:"100美元的人类基因组测序时代将很快到来。到时,必将带来大数据“爆炸”浪潮。世界是否做好了准备,迎接它的到来呢?"
回顾Illuimina的发展史,2006年,Illuimina推出了第一台测序仪,其完成一次人类基因组测序的价格高达30万美元。昂贵的价格让许多科研工作者们对全基因组测序望而却步。2010年, Illumina 推出了HiSeqX测序平台,能将基因组测序的价格从几十万美元的成本降至1000美元。成本的大大降低让基因测序在近几年变得更加普及,大大辅助了医疗诊断和新药研发。而illumina也不断地带来惊喜。2017年, Illumina 推出了NovaSeq 6000测序平台。 这也是当时市场上最为先进的测序平台, NovaSeq 6000系统最大输出为6000Gb(接近6TB),运行时间为19~40小时 。Illumina 表示,这款机器会带领行业走进100美元测基因组时代。
“ 我们致力于将全基因组测序带入寻常百姓家。就我而言,我很高兴看到,在低成本测序的帮助下,有突破性研究结果不断涌现,更好地服务于基因组与疾病和健康的转化研究。当然,机遇与挑战并存, ”Francis deSouza 继续说到,“要实现100美元测全基因组,我们还需要面临的两个主要挑战:其一,是来自于工程技术方面的挑战。其二,也是相当重要的一点,我们是否做好了心里准备,来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸? 因为这一价格将与一些公司定制化的DNA筛查的价格无异。”
据数据统计,全球基因测序产业市场规模在2022年将达到124.5亿美元,其中亚太地区将达到23.9亿美元。当100美元测全基因组时代到来的时候,无疑会更快地推动生命科学研究和新药研发的步伐。然而,正如Francis deSouza所说,这会带来又一波的大数据爆炸,是否做好充分准备迎接这历史性的一刻,是值得我们每个人认真思考的问题。
参考资料:
[1]A $100 Genome Within Reach, Illumina CEO Asks If World Is Ready
[2]5 Things to Expect From Illumina in 2019
[3]Illumina将以大约12亿美元的价格收购Pacific Biosciences,扩大对长读序列的访问并加速科学发现