华大智造在今年10月发布的超高通量基因测序仪——MGISEQ-T7，堪称“超级生命计算机”。在本次“迈向人人基因组时代”启动仪式上，微基因宣布预定了首台MGISEQ-T7。“我们已预定了第一台MGISEQ-T7，用于中国人群DTC队列研究，例如中国人群掌纹肤纹GWAS研究，阿兹海默高危人群队列及筛查等等。明年，微基因的个人全基因组测序服务，体验也将全面升级。”陈钢博士介绍道。
“我们很高兴与国内领先的基因组数据平台微基因合作，共同推动中国人群生命数字化进程。“蒋慧博士称。”同时，也正是因为看到了微基因的数据规模与质量优势，以及科研探索实力，我们选择微基因作为‘测序者计划’的第一家DTC合作伙伴。”随着超高通量测序平台MGISEQ-T7的全面面市，全基因组测序成本大规模下降，以全基因组测序技术为核心的NGS将成为DTC基因检测技术的发展方向，每个人都将拥有自己的WGS检测报告。“目前，我们华大员工在每年的体检项目中，已经可以拿到自己的个人WGS检测报告。”蒋慧博士补充道。
DTC基因检测（direct-to-consumertests，DTC）是测序技术的应用场景之一，也最为接近人们的日常生活，例如基于基因组数据的祖源分析、个性化的运动和减肥建议、遗传风险评估、酒精代谢等，因此又被称之为“消费级基因检测”。目前，伴随DTC基因检测市场规模的升级，行业逐渐进入数据深耕阶段，已开始为群体基因组学、大规模队列研究提供基础。微基因从采集、数据处理与分析等各个阶段，遵循国际标准，已积累 30 万以上用户数据。同时，联合中科院、复旦大学、北大等国内一流的科研机构，持续输出研究成果，在中国人群多样性、阿尔兹海默症等方面展开了大型合作研究；与中粮集团、碳云智能、天坛医院为用户提供多样化的后续服务。
“从2018年7月至今，基于华大智造的测序平台，微基因全基因组测序菁英版服务已交付近千份DTC个人全基因组测序，数据质量表现稳定。”陈钢博士表示，“MGISEQ-2000的PE150数据表现优异，这让我们对全基因组测序在DTC基因检测中的应用充满期待，我们有计划在全球建设大规模全基因组测序实验室。”
华大智造与微基因始终紧密合作，推动中国基因组学研究的进步。此次合作，标志着全基因组测序服务进一步走进中国用户的健康消费生活，将推动国人生命数字化进程的发展，为精准医疗构建基础。
