本文转载自南方都市报，记者肖佩佩
东莞是地贫高发区，人群地贫基因携带率也较高。南都记者了解到，东莞市计划生育服务中心的姜碧、姚倩瑜等7名研究人员收集在东莞进行免费孕前检查夫妇39000对，发现地贫基因总携带率为10 .7%，其中夫妻双方为地贫基因携带者的比例达1%。“如果夫妻双方都是地贫基因携带者，他们的子女就有25%的概率为重型地贫患者。”5月8日是世界地贫日，专家也提醒，一定要重视做好孕前检查及产前筛查和诊断，这是减少重型地贫患儿出生的有效措施。
东莞是地贫高发区，全省排11位
地中海贫血主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变使珠蛋白基因的表达受到抑制，引起相应的珠蛋白链合成减少甚至完全不能合成，导致血红蛋白合成缺陷，红细胞易破裂从而引发溶血性贫血，以 和 地中海贫血较为常见。我国长江以南各省是地中海贫血的高发区。
南都记者了解到，东莞市计划生育服务中心的姜碧、姚倩瑜等7位研究人员，曾收集2012年10月至2015年8月在东莞市进行正规免费孕前检查的夫妇39000对，进行了地中海贫血结果分析。通过地中海贫血筛查方法、地贫基因诊断方法，检出地贫基因总携带率为10 .7%，其中， 地贫基因携带者5608例，检出率为7.19%，检出 地贫基因携带者2738例，检出率3.51%。
流行病学资料显示，广东人群 地贫 地贫基因携带率分别为8 .5 3%和2.54%，东莞检出率与广东流行病学调查结果基本一致。“根据对省内21个地级市的调查，地贫总检出率最高的是梅州，东莞则排在11位，也属于高发区。”广东省地贫诊断专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院儿科教授方建培就曾坦言，多年来积累的重型地贫患者，已经令地贫防治到了刻不容缓的阶段。
重症地贫需靠长期输血，费用昂贵
由于地中海贫血单基因遗传病，且根据其临床特征也可分为地中海贫血携带者、中间型地中海贫血、重型地中海贫血。地贫携带者可无明显临床症状，智力、寿命、生长发育均可正常。中间型地中海贫血临床症状严重程度不一，轻者无症状，重度地贫患者会出现贫血等严重后果，目前尚缺乏有效治疗方法。
“而且 和 两种类型地贫所导致的重症危害结果也不同。”东莞市妇幼保健院产前诊断中心专家介绍，重型 地贫患儿通常在出生24-48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型 地贫以及部分中间型 地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠规范长期输血和应用铁螯合剂治疗，而且多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
“一名3岁的普通重症地贫患儿每月花费20 0 0元治疗，而随着年龄增长，费用将更高，甚至5000-6000元。”东莞市儿童地贫防治协会会长、市儿童医院儿科副主任医师刘国军坦言，费用昂贵仍然是目前地贫治疗的关键阻碍，临床上常会碰到治不 起 病 的 地 贫 患 儿 。此外，虽然东莞市已建立了较为完善的地中海贫血筛查预防网络，但在重型地中海贫血患儿出生后规范输血、规范除铁等治疗方面，尚未普及。许多重型地中海贫血患儿因不规范输血及除铁管理，导致生长发育迟缓，甚至多系统损害，生活质量低下，严重的可因多器官功能衰竭而死亡。
刘国军也坦言，去年，来自市儿童医院、市人民医院、市妇幼保健院等14家医院的相关儿科医生，共同发起成立东莞地贫防治协会，也是希望呼吁社会组织、企业等更多人群重视地贫，共同参与，促进地贫患者享有更好的治疗。近期，协会将计划在市儿童医院举行铁蛋白免费检测以及地贫护理讲座。
参加免费孕前检查，重症地贫发生率为0
专家表示，除非找到合适的供体进行造血干细胞移植，地贫才有希望彻底治愈。但目前找到合适的供体非常难，很难成为常规治疗手段，所以应用D N A分析技术对该病进行早期产前诊断，并选择性终止妊娠防止重型地中海贫血患儿的出生，是目前国际上公认的首选办法，有着重要的优生学意义。
根据地贫的遗传规律，若夫妇两人都不是地贫基因携带者，下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方正常，子女有50%的几率因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇二人皆为地贫基因携带者，孩子将有25%的几率是正常的，50%的几率成为地贫基因携带者，有25%的几率患上重型地贫。
因此，夫妻双方重视做好孕前检查、产前筛查及诊断，可有效减少重型地贫患儿的出生。
专家对免费孕前检查的39000对夫妇筛查发现，夫妇双方均为同型地贫基因携带者的有396对，约占1%。而参加东莞免费孕前优生健康检查对象重症地贫发生率为0，这对降低东莞新生儿出生缺陷率，提高人口素质具有重要意义。
根据政策，符合国家生育政策规定，只要夫妻任何一方为东莞户籍，结婚登记前3个月至怀孕前，每对准婚人员或待孕夫妇每孩可享一次免费婚前和孕前健康检查，而地贫筛查是其中的一项。东莞市对地贫初筛阳性需要进行地中海贫血基因检测的另行补助350元/人。再婚人员及符合政策再生育的待孕夫妇也可享受相应服务。
产前诊断补助：
只要夫妇双方或一方为东莞市户籍，经地中海贫血基因诊断为同型 或 地中海贫血基因，可在市第三人民医院或市妇幼保健院接受胎儿地中海贫血产前诊断，均可获补助，根据其地中海贫血基因不同，补助金额从1746元-2549元不等。
