近年来，产前筛查尤其是无创产前DNA检测以及新生儿遗传病基因检测受到了高度关注。我国多个地方相继开展唐氏综合征产前免费筛查和新生儿耳聋基因免费筛查项目，旨在预防出生缺陷以及预防和减少耳聋残疾的发生。除了开展免费项目，对产前筛查和遗传性耳聋基因检测给予补助的政策也越来越常见。
补助农村孕妇产前筛查
近日，甘肃省卫生计生委发布了《2017年甘肃省农村孕妇产前筛查补助项目实施方案》，决定继续实施农村孕妇产前筛查补助项目，将在兰州、白银、平凉、定西、天水、张掖、甘南实施农村孕妇产前筛查补助项目，按每人100元标准予以补助，共完成1万例筛查任务，并对筛查出的唐氏综合征胎儿进行早期干预。
根据《甘肃省财政厅关于下达2016年省级卫生专项补助资金的通知》和甘肃省实际情况，产前筛查费用为130元/人，项目为受检孕妇给予100元产前筛查补助，产妇自付30元/人。这对农村孕妇而言，也算是一项极其惠民的补助。
此外，该文件还明确了要提高产前筛查、诊断技术人员的技术能力和服务水平，提高农村孕产妇出生缺陷干预与防治知识知晓率，逐步完善全省产前筛查服务网络，规范产前筛查和诊断工作。
产前筛查、耳聋基因检测越来越接地气
给予补助、免费筛查，鼓励更多的人接受检测。根据齐鲁晚报近日报道，今年山东省将建设完善涵盖城乡居民，覆盖孕前、孕期和新生儿时期的出生缺陷综合防治体系，并将启动全省免费产前筛查项目，扩大产前筛查诊断、新生儿四种遗传代谢性疾病免费筛查和听力筛查覆盖面。产前筛查项目包括血清学筛查、无创DNA检测以及超声影像检查等，关于免费产前筛查的具体内容以及实施细节，目前山东省正在进行跨部门会商。
据了解，目前山东省威海市对遗传性耳聋基因筛查人均补助标准为260元，产前无创DNA检测人均补助标准为1400元。今年起，威海市文登区孕妇可享受遗传性耳聋基因筛查与产前DNA检测两个免费产前检测项目，还可享受产前血清学筛查、羊水穿刺产前诊断、超生产前诊断5项免费产前筛查和产前诊断服务。
免费筛查项目其实并不少见。2016年初，广东省东莞市启动了唐氏综合征产前免费筛查和新生儿耳聋基因免费筛查项目，截止2月12日，很多孕妇都享受到了这个福利，该免费项目已经完成唐氏筛查41500余例，新生儿耳聋基因筛查32500余例。2016年，湖北省也启动了贫困地区新生儿免费耳聋基因筛查项目，为全省37个精准扶贫县市的10万名新生儿开展免费耳聋基因筛查……
政府鼓励遗传疾病基因检测筛查
近年来，遗传疾病基因检测筛查备受重视。在国家发改委印发的《“十三五”生物产业发展规划》中，明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标，强调了以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，整合不同数据层面的生物学信息库，利用基因测序、影像、大数据分析等手段，在产前胎儿罕见病筛查、肿瘤、遗传性疾病等方面实现精准的预防、诊断和治疗。
地方政府出台的文件也鼓励本省内有条件的市县针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。
例如，在湖南和贵州省发布的支持基因检测技术应用的政策中，就鼓励有条件的地区以政府采购方式推广新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查。此外，贵州省文件还指明高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策；湖南省文件明确计划生育特殊家庭可免费享受产前诊断，即针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，可免费享受"先证者诊断"及产前诊断服务，以降低出生缺陷儿的出生概率。
小结
随着我国全面二孩政策的放开，高龄夫妇二次生育的概率大大增加，而孕妇超过35岁，生育畸形儿、智障儿的风险增加，产前筛查就变得越来越有必要。我国高度重视产前筛查。2016年国家卫计委发布了《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，明确了无创产前筛查和诊断中各机构的分工和职责，对二孩政策的实施以及降低出生缺陷有重要意义。
