近日，美国FDA宣布批准Marathon Pharmaceuticals的Emflaza（deflazacort）上市，治疗5岁及以上的杜氏肌营养不良症患者。这也是首个经FDA批准，用来治疗杜氏肌营养不良症的皮质类固醇药物。
杜氏肌营养不良症是肌营养不良症最常见的类型。由于缺乏对肌纤维功能至关重要的dystrophin蛋白，患者的肌细胞无法保持完整，导致病变。据统计，全球平均每3600个新生男婴中，就有一人罹患此病。该疾病的症状通常会在三五岁时出现，并逐渐恶化。到青少年时期，患者会由于肌肉的无力或萎缩，导致行走能力逐渐丧失。到20-30多岁，患者往往会出现足以威胁生命的心脏和呼吸系统疾病症状。
去年9月，FDA批准了首个杜氏肌营养不良症药物Exondys 51，治疗dystrophin基因的第51号外显子确诊出现突变的患者。这些患者大概占所有杜氏肌营养不良症患者比例的13%。对于其他患者来说，他们仍然需要有效的治疗手段。
▲Marathon的在研产品线（图片来源：Marathon官网）
近日获批的deflazacort是一种有望治疗更多患者群体的皮质类固醇，它之前曾获得了FDA颁发的优先审评资格、快速通道资格、以及孤儿药资格。在全球，这类激素是常见的杜氏肌营养不良症治疗手段。在一项有196名5-15岁男性患者参与的临床试验中，deflazacort的疗效得到了确认。在治疗的第12周，接受治疗的患者肌肉强度比对照组的患者有显著提升。在为期52周的试验中，这些患者一直保持着良好的平均肌肉强度。在另一项有29名男性参与，为期104周的长期试验中，研究人员评估了患者的肌肉强度表现。与安慰剂相比，deflazacort展现了多项优势。此外，使用deflazacort的患者行走能力看似更晚丧失，这一点还有待进一步验证。基于这些数据，FDA对deflazacort亮了绿灯。
“这是治疗广大杜氏肌营养不良症患者群体的首个疗法，”FDA药物评估与研究中心神经产品部的负责人Billy Dunn博士说道：“我们希望它能造福众多患者。”
参考资料：
[1] FDA approves drug to treat Duchenne muscular dystrophy
[2] Marathon Pharmaceuticals官方网站
