近日，荷兰生物技术公司uniQure宣布其针对乙型血友病的新型基因疗法AMT-060获得了美国FDA的突破性疗法资格认定。这个认定是根据公司目前正在进行的1/2期临床试验的初步数据作出的。
血友病是一种X染色体遗传疾病，该病患者由于体内缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍。因此患者可能会发生自发性的内出血，以及在受到创伤时出血不止，严重时常常危及生命。乙型血友病患者体内缺乏凝血因子九，发病率约为三万分之一。目前对于血友病没有治愈的方法，患者需要时常接受输血或输入浓缩凝血因子来预防严重出血危及生命。
uniQure公司的基因疗法AMT-060使用5型腺病毒将一个可以特异在肝脏细胞中表达的凝血因子九的基因注入患者体内。通过一次注射就可以使患者在相当长一段时间内稳定地表达凝血因子九，从而使患者在无需定期输血的情况下，维持自主凝血功能，显著改善患者生活质量。
▲uniQure的产品线（图片来源：uniQure官网）
在去年的美国血液病学会年会上，uniQure公布了AMT-060的1/2期临床试验的初步数据。这包括了接受两个剂量注射的共10名患者的试验结果。在所有10名患者中都观察到了剂量依赖的凝血因子九表达。接受低剂量注射的5名患者在参加试验前已经无法通过任何输血疗法来抑制自发性出血，在接受AMT-060后的第39到52周之间没有发生任何自发出血事件。在高剂量组的5名患者中，其中4名之前接受定期输血的患者完全免去了输血的需要，这5名患者在接受AMT-060后的31周内仅发生了一起自发出血事件。此外，在试验中AMT-060也展示了良好的安全性，没有患者出现针对腺病毒的免疫反应，有3位患者出现了轻度的转氨酶上升。
▲uniQure首席执行官Matthew Kapusta先生（图片来源：uniQure官网）
uniQure首席执行官Matthew Kapusta先生表示：“我们很高兴FDA给予AMT-060治疗乙型血友病的突破性疗法资格认定，它将优先和加快AMT-060的审批过程。这对于uniQure来说是一个重要的里程碑，我们将致力于与FDA合作，尽快开始后续临床试验。”
目前，这项1/2期临床试验仍在继续进行中，公司计划对参与的患者总共观察5年的时间。我们希望公司的下一步试验计划顺利进行，早日为血友病患者带来新疗法。
