2015年，美国知名影星安吉丽娜·朱莉切除了乳腺，因其两年前做基因检测时查出携带一个“缺陷”基因，这会使其患癌风险大增。一夜间，基因检测技术广为人知。在我国，随着基因大健康时代到来，从癌症、慢性病到孩子天赋等基因检测项目也是异军突起。
基因检测项目的神秘性使其拥有了众多拥趸，济南市民王女士也不例外。可是让王女士意想不到的是，在她收到基因检测报告一年后，突然接到了向其推销药品的电话，让她颇为紧张。记者连日来调查发现，目前基因检测市场生长“野蛮”，乱象丛生，在基因检测项目用户人数、平台数量不断增长的同时，对于该领域的监管并不完善，亟须尽快补长短板。
基因检测令用户陷入两难
最近几年，我国基因检测机构迅速扩张。医院、医学检验所、临床检验中心和一众上市公司与体检机构纷纷在此项目上下注投资。据了解，目前全国涉及基因检测概念的公司有200多家。
10月25日，国家卫计委、发改委、教育部、财政部、人社部发布的《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》提出，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。意见的出台，对于基因检测市场的发展又是一大利好。
然而，随着基因检测技术临床应用的迅速发展，对该业务监管制度的不完善问题越发凸显，这也使得购买了这类产品的用户陷入两难。“我做了基因检测一年后，就有卖药的电话打过来，问我是不是需要，这真的让我很害怕，我感觉自己的人身安全受到了前所未有的威胁，这比持枪对着我还要让我恐慌。”王女士告诉记者。
事实上，美国对于基因检测一直保持着谨慎态度。早在2013年，美国FDA（食品药品管理局）就命令基因组学公司23andMe停止销售其旗舰产品Personal Genome Service(PGS)，并要求停止提供与健康有关的基因检测。据了解，PGS是一种直接面向消费者销售的DNA测序产品，据称这款产品“可以帮助个人及他们的医生确定他们需要留意的健康部位。”FDA认为，PGS可能导致疾病风险的不准确预测及解释有一定的理论风险。
据外媒报道，23andMe公司曾表示，其旗下经营范围一方面是基因分析，另一方面是销售用户信息。在被FDA叫停个人基因分析业务之后，其DNA检测试剂盒（结论上无疾病方面分析）使它获得了很多人的信息。而掌握了大量基因组信息的它走上了出售信息的道路。如今，23andMe已经利用各种手段悄然拥有了120万份完整数据，包括已经测序的基因组及用户资料。
市民王女士就是被基因检测宣传页面上安吉丽娜·朱莉的事例所吸引，从而成为用户。“在网站注册缴费后，对方会寄送一份检测套件，里面有一个唾液采集器、使用说明书和产品寄回盒。按照说明书的步骤，保障不进食不进水2小时以上，把唾液一次一次吐入收集器，过程中用舌头刮牙床和牙齿，直到收集满2ml。然后按照说明书保存好，把附送的快递单贴上、发走就行了。”
怀着期盼的心情，王女士在4个月后收到了检测报告。然而，一年后的一通电话却让王女士对基因检测的好感浇灭了大半。“检测报告里面说我有某种病的高患病风险，虽然心有顾虑，但一直没去医院做相关检查。没想到一年之后，突然有自称卖治病药的人给我来电话，而且他说出来的个人信息都是对的。假如我真的吃了这药，但我并没有患这病，所产生的副作用我又该找谁承担呢？”
监管能否实现“一龙管水”
2014年12月，国家卫计委发布了第一批基因测序临床试点名单。虽然试点名单上的机构都是能出具临床检验报告资质的机构，但这并不是其他机构开展高通量基因检测服务的限制条件，仪器和试剂的审批也没有限制性。一名医疗器械销售代表表示，国内高通量基因检测技术在临床上的应用还不成熟。
在美国，关于高通量基因检测项目的所有方面，均由FDA监督管理。而在我国，对该项目的监管涉及国家发改委、国家卫计委、国家食药监总局等多个部门。比如，由国家发改委从宏观上制定高通量基因检测产业的发展规划；国家卫计委对开展高通量基因检测机构的资质进行审查和规范；国家食药监总局对高通量基因检测链上的仪器、试剂、分析软件等进行监管，而对信息源的保护则尚未公布监管方。
业内相关人士表示，现在市场处于洗牌阶段，高通量基因检测公司需要积极进行两手准备，一方面筹备临检资质的申报，积极布局医院终端，一方面着手仪器、试剂的审批。“希望未来能有部门将这些繁复的手续简化，就像美国一样，由一个部门全权管理，既方便高通量基因检测公司，也能让消费者放心。”
