美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和尤尼斯肯尼迪施莱佛国立儿童健康与人类发展研究所（NICHD）宣布提供2500万美元用于资助研究基因组测序在改善新生儿疾病治疗方面的应用。
在一份最新的声明中，两个研究所表示，他们将对那些在应用测序来治疗及更深入认识新生儿疾病方面具有“启示、挑战及机遇”意义的研究进行资助。
“基于DNA的检测目前被用来确诊某些新生儿疾病，” NHGRI的流行病学家Anastasia Wise在一次发言中表示。不过美国国立卫生研究院希望能够找到其他的方式，将测序切实地应用到新生儿疾病的治疗中，以及利用测序来探索新生儿医学中可能出现的特有的伦理问题。
Wise表示，这个计划资助的一些初步研究将有益于确定基因组序列信息是否可用于提高新生儿疾病的临床诊治。
相关的专家表示，应用庞大的基因信息有可能在临床及公共健康方面给新生儿筛选带来显著的影响，对许多的婴幼儿也有好处。不过，在新生儿中应用基因组技术时，应该综合技术开发、儿童疾病治疗以及对此类项目的应用对伦理、法律以及社会影响进行调查研究的科学团队进行深思熟虑的研究探讨。
据报道，这些研究项目主要有三个方向：扩大可用于分析的新生儿基因组数据规模；针对经由新生儿筛选而诊断出的特定疾病开展临床DNA分析；研究在新生儿中应用基因组测序时可能出现的伦理、法律以及社会影响问题。
这个资助项目将对受资助的研究人员提供高达5年的资金资助，两个研究所希望申请资助者能够对这些问题进行研究：基因组测序该如何重复或补充已有的新生儿筛查检测？测序能够为目前上不能筛查出的新生儿疾病提供何种知识？通过与新生儿临床诊治有关的基因组测序能够获得何种其他知识？
对于将全基因组测序应用到新生儿筛查中，Illumina的CEO Jay Flatley在2009年就曾预测，针对新生儿的全基因组测序在10年内将成为一个常规检测项目。尽管Jay Flatley做出如此预测有其所属公司的经济利益的考虑，但是从这几年基因组测序技术的发展来看，这番预测并非是信口胡言，而是有事实依据的。目前，人类全基因组测序技术在理论上已经发展到可在数小时内完成，且成本上可控制在1000美元左右。
全基因组测序要应用到新生儿筛查中真正面临的障碍是伦理、法律及社会问题。对于一个成年人来说，他可以自主决定是否对自己的基因组进行测试以检测是否存在某种遗传缺陷，但是对于一个出生48小时至几天的婴儿来说（新生儿筛查通常在出生48小时后进行），他们没有说“不”的能力。将基因组测序技术扩展应用到新生儿筛查中有可能永远改变一个人的生命。
因此，科学家和监管者需要做好技术发展与个体权益之间的平衡，从而实现技术为人类服务的目的。
