测序公司Complete Genomics（纳斯达克：GNOM）在Nature杂志上发表题为“Accurate whole-genome sequencing and haplotyping from 10 to 20 human cells”的论文，这一技术能显著提高全基因组测序的精度。
CG公司LFR技术有望成为临床基因组学的新标准
美国时间7月11日，CG公司称新的长片段读取（LFR）技术能极大地提高全基因组测序的精度， 定相完整基因组以及显著降低在测试中所需的DNA量。医师可通过LFR技术加快对全基因组测序的应用，以诊断和治疗病人。
CG公司的董事长、总裁兼首席执行官Clifford Reid博士称：“我们希望这一技术突破能够将全基因组测序引入到病人医疗中，这反过来开始改变医疗现状。”
CG公司的首席科学官、LFR技术的发明者Rade Drmanac 博士称：“在Nature论文中，Peters等人描述了如何利用LFR技术中‘条形码’DNA拼接完整的基因组序列，在1, 000万对碱基中大约出现1个错误碱基，或在完整的人类基因组中仅有600个错误碱基。这表明CG公司把全基因组测序精度提高了10倍，目前其它高灵敏的方法都无法与之匹敌。”
到现在为止，研究人员很难判断2个疾病相关的变异位点是否存在于相同或不同的父母来源的染色体上，对其判断需要价格昂贵、低通量的技术，这在临床环境下是不可行的。而新的LFR技术不仅能准确鉴定突变，还可通过定相（phasing）显示突变位点是否出现在同一个亲本染色体上。通过定相，医师可确定患者（在同一基因上携带2个突变位点）具有表现性状或是隐性性状。此外，LFR技术首次仅需10到20个细（只有100皮克的DNA）就可准确地测序全基因组，这使得其成为小样本临床测序的理想选择，如循环肿瘤细胞、针尖穿刺和植入前遗传学诊断。
哈佛医学院遗传学教授、个体基因组机构主管George Church博士称：“不远的将来，在病人基因组诊断中定相的失败将被视为不可接受的，我希望LFR技术能展现让人惊奇的一面，这一点很可能因工具的缺乏而丢失。”
股民对CG公司在临床诊断领域的前景看好，因此CG公司的股票大涨44%。周三收市时，Complete Genomics的股价达到2.93美元，较前一天上涨0.89美元，成交量近940万股，超过前三个月平均每天成交量（140万股）的6倍。
在基因组测序领域中，Complete Genomics一直不走寻常路。它并不像Illumina公司那样出售仪器，而是向科学界提供全基因组测序服务。研究人员无需购买、安装、培训、运行并维护仪器，只需将样品交给Complete Genomics，接着就是等待数据的到来。
关于Complete Genomics Inc.
Complete Genomics公司成立于2005年，是目前世界顶尖的大规模人类全基因组测序服务商。详情请访问www.completegenomics.com。该公司在中国大陆地区的独家合作伙伴为CG-赛业测序服务中心，更多信息请访问www.cyagen.info。
Accurate whole-genome sequencing and haplotyping from 10 to 20 human cells
rock A. Peters, Bahram G. Kermani, Andrew B. Sparks et al.
Recent advances in whole-genome sequencing have brought the vision of personal genomics and genomic medicine closer to reality. However, current methods lack clinical accuracy and the ability to describe the context (haplotypes) in which genome variants co-occur in a cost-effective manner. Here we describe a low-cost DNA sequencing and haplotyping process, long fragment read (LFR) technology, which is similar to sequencing long single DNA molecules without cloning or separation of metaphase chromosomes. In this study, ten LFR libraries were made using only ~100 picograms of human DNA per sample. Up to 97% of the heterozygous single nucleotide variants were assembled into long haplotype contigs. Removal of false positive single nucleotide variants not phased by multiple LFR haplotypes resulted in a final genome error rate of 1 in 10 megabases. Cost-effective and accurate genome sequencing and haplotyping from 10–20 human cells, as demonstrated here, will enable comprehensive genetic studies and diverse clinical applications.
文献链接：Accurate whole-genome sequencing and haplotyping from 10 to 20 human cells
