大约在10年前，人类完成了对人类基因组的测序，完成这一壮举花费了多年时间、耗资10亿美元。不过如今，科学家和企业家们预测，这样的任务很快就只需耗时不到6个小时，花费仅仅900美元就可做到。一家叫做Oxford Nanopore Technologies的公司就声称他们使用一种可以插入电脑USB接口的小设备就可以完成这一壮举。
Oxford Nanopore Technologies研发的USB型测序仪
要达到这一惊人速度的关键是什么？纳米孔测序技术。这种技术使得研究人员可以对一条人的DNA链上的碱基对进行读取而无需打断DNA链。
传统的DNA测序技术涉及到对待测个体基因组进行多次拷贝、将DNA链打断成数百万的小片段、利用放射性元素标记的碱基来确定组成DNA的四个碱基—A、G、C、T—在序列中的实际顺序。目前，这一技术经过发展后，完成一次测序需要大约一个星期，需要花费大约1800美元。测序用的设备要占满一个实验室，并且需要技术人员在测序前和测序后对DNA样本进行处理。
据Science杂志报道，纳米孔测序技术可极大加速并简化测序过程。这种方法让DNA链持续地穿过蛋白质微孔—微孔直径和25000根人的头发并排后宽度相当—并监测随不同碱基通过微孔时发生细微波动的电流。从而，人类大约32亿对碱基中的每个碱基的精确次序可以在不到一个工作日中被测出来。
就像穿过缝纫针头的线一样，穿过纳米孔的DNA链可被准确读取
从20世纪90年代中期以来，研究人员就一直在致力于开发这种技术，不过在此过程中遇到了不少的挑战：如何将DNA链解开使其可以以单列的形式通过微孔、寻找供DNA链通过的合适的微孔、如何使用特定的酶来降低DNA通过微孔的速度从而可以对碱基进行准确读取。为了解决这些挑战，加州大学的生物学家David Deamer、哈佛的细胞生物学家Santa Cruz 和Daniel Branton，以及其他的科学家一直在为之努力。
目前，这项技术还算不上是一件完善的产品。使用这种技术目前还存在大约4%的错误率，一些碱基在测序过程中会被读取两次，而有一些在通过微孔时又没有被准确地检测到。Oxford Nanopore公司宣称他们的技术，包括一种手持式设备MinION将很快投入市场。不过人们对此表示怀疑。此前，很多的人表示廉价的DNA测序技术才刚刚出现在地平线，但是我们要看到它成为现实还需待以时日。
同时，对于个人DNA测序真正实现时，它在医疗应用上到底有多大用处也存在疑问。华尔街日报最近就指出，基因疗法—基于个体遗传数据而进行的医学治疗—还达不到预期。基因与健康间的关系远比以前所猜想的复杂。
不过，很明显DNA测序具有无数有价值的应用。它已经在各个领域中被大量使用，包括生物学、考古学以及刑事取证等。它甚至对于公众来说也变得流行起来，在沃尔玛就有出售用于亲子测试及探寻祖先信息的DNA试剂盒。
实现大规模的便宜的完整的DNA测序已经不是一个行不行的问题，而是时间问题。DNA测序也许会遵循它自己的摩尔定律，每18个月测序速度提高一倍，费用降低一半。也许我们并不能如一些私人公司宣称的那样很快地享用到900美元一次的基因组测序，但是要在有生之年看到这件事情的实现并非难事。
