ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
因电影《罗伦佐的油》（Lorenzo's Oil ）而被人们知晓的洛伦佐病（Lorenzo’s Oil disease）是一种罕见的遗传性疾病——儿童肾上腺脑白质营养不良（ adrenoleukodystrophy ），即“脑白质退化症”。
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。该疾病预后差，一般出现神经症状后1-3年死亡。
儿童型肾上腺脑白质营养不良（CALD）是一种因为ABCD1基因突变产生的某种蛋白质缺乏，如果没有这种蛋白质，长链脂肪酸将会在大脑聚集，从而导致反常的免疫反应破外大脑的神经元的一部分——髓磷脂。
根据全球非盈利机构“ Stop ALD Foundation”的数据：儿童型肾上腺脑白质营养不良（CALD）是肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）中最严重且最常见的类型，占后者30%到40%的比例。患有CALD的人常常难以行走、交流甚至是失禁。患者被诊断后，存活的时间一般不超过5年。即使通过了新生儿筛查，在婴儿中的发病率仍高达1/20000。
一般情况下，只有历经痛苦、危险的骨髓移植能阻止儿童型肾上腺脑白质营养不良（CALD）的进展。很多情况下即使移植有效，患者依旧面临丧命风险。这种病的产生原因是人体内缺乏一种分解“长链饱和脂肪酸”的酵素，以致于血液里血脂过高，进而侵蚀人体脑神经系统的“髓鞘质”。
几年来，位于美国马萨诸塞州的蓝鸟公司（Bluebird Bio，NASDAQ: BLUE）一直在孜孜不倦地进行治疗ALD最有前景的疗法研究——基因疗法，希望通过病毒将修饰后的特殊遗传物质输送到患者身上。该疗法希望开发出一次性且具有永久疗效的CALD方案。Bluebird的病毒学方法能够在体外将功能基因插入到患者的自体造血干细胞中，然后将修饰后的细胞通过输血移植到患者体内。公司的主要在研产品包括：用于肾上腺脑白质营养不良（ALD）的Lenti-D和用于重型β-地中海贫血和镰状细胞病的Lentiglobin BB305。
在近日召开的美国神经科学年会（AAN）上，蓝鸟公司在加拿大温哥华公布了其治疗ALD的Lenti-D 一期数据，显示早期及大部分患者对该疗法的应答效果较显著。
蓝鸟公司在汇报PPT的标题中写道，用于治疗儿童大脑肾上腺脑白质营养不良的Lenti-D在17名患者身上仅导致一例患者出现了致残，失去了行动或者说话的能力，相比于移植骨髓导致的感染宿主疾病甚至死亡而言，这种副作用要缓和得多；有3名患者在接受治疗的2年多后，身体状况保持良好。
蓝鸟公司的临床开发部高级副总裁Robert Ross表示，对于基因疗法在治疗儿童大脑肾上腺脑白质营养不良（ALD）方面的前景保持谨慎的乐观，只有所有患者在接受治疗的两年后，患者状况良好，我们才能有信心表示我们达到了预期的目标。
几年前，基因治疗的研究还只局限在学术和研究机构；现在基因疗法领域已经蓬勃发展，形成了自己的生态圈，风险投资、上市和私有的生物技术公司和大型药企纷纷跳入。最重要的是，这项技术一直在不断地进步中。基因治疗不仅仅用于单基因遗传疾病，且日益受到其他方面的关注：如T细胞受体和嵌合抗原受体等。
BluebirdBio是基因治疗领域的“独角兽”，目前市值高达36亿美元。当然，这还跟它正在研究治疗高发的单基因遗传病地中海贫血症有很大关系。
推荐阅读：
