近年来，基因测序在全球掀起了一场革命，重塑着疾病筛查与预防、癌症治疗、医药研发、医疗保险等医疗领域版图，对提升公共卫生水平、公民福祉而言意义重大。受信息技术推动，基因遗传数据的解读与利用迸发出新的活力，引发医药与IT巨头跨界联手布局，国内也出现了基因产业链的创业浪潮。但受制于技术和管理的局限，基因技术在研发、应用方面遇到重重阻力。业内专家建议我国应加大基因科研力度，改进对新技术的监管模式，鼓励行业健康发展。
技术突破引爆产业变革，全球巨头争相跨界布局
2013年，美国影星安吉丽娜•朱莉在基因测序后获知自己罹患乳腺癌风险较高，进行了乳房切除手术。这是一个极端案例，但一定程度上说明了基因在癌症防治方面的作用。
人类基因组蕴涵着生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。近年来，美国、欧盟、英国、日本、韩国等已将基因组科学作为生物产业重点领域。2014年，韩国政府启动耗资5.4亿美元的后基因组计划，推动新型基因组技术的发展和商业化。2015年，美国政府宣布启动精准医疗计划，2016年将投入2.15亿美元支持基因技术的创新。
基因技术也在产业领域掀起一场革命。基因产业链包括测序仪器生产、测序服务提供、数据分析处理、衍生行业等。仅就基因测序市场而言，美国咨询公司BBCresearch的数据显示，全球市场总量从2007年的794.1万美元增长至2013年的45亿美元，预计2018年达到117亿美元。考虑医疗服务、保险等相关行业，市场潜力更大。
深圳碳云智能科技有限公司联合创始人黎浩表示，基因产业的高速发展，得益于测序技术的突破和大数据工具的运用。一方面，基因测序成本降低，为技术的实际应用奠定基础。人类基因组计划于1990年启动到2003年完成，解读了人类约2.5万个基因的密码，耗费30亿美元。而如今，检测时间只需1天，成本也在1000美元以内。美国基因检测公司23andMe个人基因测序产品售价从2006年的999美金降低至如今的99美金。如今公司估值已达11亿美元。
另一方面，大数据分析工具加强了基因信息的解读能力。如果将基因数据比喻为人类的密码，那么获得密码远远不够，只有破解密码，基因数据才体现价值。黎浩告诉记者，数据分析恰恰是产业链最难突破的壁垒，其难点在于数据量有限、分析能力有限以及分析成本高企。正因为如此，IT（信息技术）与BT（生物技术）的融合发展成为新趋势，诸多IT公司都在涉足基因信息的云存储与智能解读。
谷歌于2015年开启了基因组的云存储服务，将单人基因组数据从100GB压缩至1GB，费用从25美元降至25美分。亚马逊投身基因信息分析的云存储平台建设，英特尔致力于云技术以及相关芯片技术开发。IBM、微软也在开发支持基因数据分析利用的云平台。
2015年，基因组数据公司GenomeNext利用亚马逊云计算技术与英特尔设计的处理器与美国国家儿童医院合作，每天处理1000份人类基因组数据。今年初，美国医疗科技公司美敦力（Medtronic）发布了一款基于IBM人工智能技术的糖尿病管理APP，当用户血糖值低于警戒值会对用户发出警示。警戒线设置正是基于对600名患者的基因数据分析。
生育、肿瘤成应用热点，基因大数据孕育创业热潮
在国内，从政策到产业，基因技术都获得了支持与发展。2016年1月，中国科学院正式启动部署“中国人群精准医学研究计划”，将在4年内完成4000名志愿者的DNA样本和多种表现型数据采集，针对一些重要慢性病遗传信号开展患病风险和治疗反应的预防和干预研究。
在监管方面，基因检测技术仍处于试点阶段。国家卫计委于2014年3月底发出《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，2015年1月，国家公布了产前筛查与诊断高通量测序试点单位，4月公布了肿瘤诊断与治疗高通量基因测序试点单位，表明了政府发展精准医疗的决心。
在医疗行业，基因技术目前已经在以下多个领域应用，对提升公共卫生水平、公民福祉而言意义重大。
首先，用于产前胎儿罕见病筛查。我国出生缺陷约占出生人口总数的4％－6％，占全世界出生缺陷儿童的1／5，而产前胎儿疾病筛查可以有效解决这一问题。以前此类筛查需要孕妇做羊水穿刺，有流产风险。而现在，采集孕妇血液样本提取游离DNA就可以判断胎儿患唐氏综合征、爱德华综合征等疾病的风险。
有机构统计，近三年来我国至少有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。目前，相关基因检测已贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个生育过程。
其次，用于肿瘤精准治疗。肿瘤的发病与基因突变有关。随着技术的进步，肿瘤基因检测已从需要手术的组织活检升级为血液检测的液体活检，对病患的创伤大大减少，精确度也大大提高。目前，我国已批准多家肿瘤诊断高通量基因测序试点单位。
从事肿瘤基因检测多年的北京吉因加科技创始人易鑫表示，基因信息的解读对于肿瘤预警、辅助诊断、用药指导意义重大。如用于治疗癌症的靶向药是针对基因靶点开发，病人用药前了解基因信息才知是否适合用药。
第三，用于复杂疾病治疗。科学研究已表明，自闭症、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血压、老年痴呆、肝病及罕见病等多种疾病都与遗传因素相关，我国一些医疗机构和医药企业已经开始引用基因检测作为疾病治疗、药品研发的参考。
除了上述三点，更值得期待的是，基因大数据的应用将带动大健康产业以及衍生行业的变革。因为目前人类对于基因的理解还非常初步，要做到对遗传信息的真正破译，需要大规模的生物信息数据库，同时需要强大的IT系统处理数据、从中找到规律。在这方面，中国和发达国家一样都处于起步阶段。
如今，多家中国企业已经布局基因技术。位于深圳的华大基因是全球最大的基因组学研究中心，其服务覆盖全球100多个国家和地区。同时，一大批创业公司也在基因领域寻求机遇。碳云科技、基因猫、吉因加、观世健康科技、23魔方等公司纷纷出现，覆盖基因产业的不同环节。如吉因加致力于在肿瘤的防治中引入基因技术，观世主攻面向大众的基因检测精准医疗服务。
中国企业也在IT与BT技术的融合浪潮中寻找机遇。英特尔、华大基因、阿里云于2015年合作建立了亚太地区首个定位精准医疗应用云平台。华大基因将在此基础上构建基因组学的数据中心和分析平台。碳云智能科技公司则试图打造专业的健康数据收集平台，通过数据挖掘和机器学习，分析并应用生命大数据。
基因技术应用面临多重挑战，研发与监管创新需齐头并进
全球医药巨头赛默飞世尔科技公司中国临床市场战略总监柴映爽撰文表示，我国基因技术应用面临着技术与管理的双重挑战。
在技术方面，我国面临的挑战也是发达国家同样需要应对的，包括数据不够全面，无法得出有效结论；缺乏全球统一的标准，对于标准值和偏离值都是“自说自话”，公信力有限；基因技术很大程度上只能解读、诊断、引导用药，却难以从根本上治疗疾病。基于上述原因，基因技术的临床应用范围仍然狭窄。
此外，多位受访者还强调，虽然中国在基因组测序方面处于国际领先地位，但相关的测序仪器制造、临床、医药研发等领域，仍严重落后发达国家。
除了技术挑战，我国基因技术应用也面临认知以及医疗体制方面的障碍。
首先，社会认知程度不高。易鑫表示，基因测序仍是小众选择，许多患者、医生、政策部门并不了解基因测序知识。
其次，与临床脱节，甚至冲突。对大部分医院而言，基因检测仍是游离于医院体系之外的患者自主选择。观世（北京）健康科技有限公司联合创始人吴岢告诉记者，在肿瘤治疗领域，靶向药是针对基因靶点的用药，严格来说病人用药之前需参考基因测序结果再判断用药。但由于基因测序仍不普及，是游离于医院体系的自主选择，也缺乏相应的评判标准，许多医院不能给患者提供全面、深入的基因检测和解读，有的医生甚至盲目排斥基因检测，以至于有助于精准用药的基因检测在临床中不能得到推广。
第三，监管体制滞后。肿瘤基因测序需要测量多个基因点位，但现有的监管办法是逐一批准可测点位，客观上严重滞后于技术的实际探索。行业内有这样一个比喻——理想的模式是监管“餐馆”而非对每一道“菜”进行检测。
对此，业内专家建议，虽然基因技术仍然存在不确定性，但我国不能停止研发与临床应用的步伐，应积极抢占这一科研高地。
首先，在顶层设计、资源配置、评价体系等方面支持基因技术的研发与应用，从而全面建立应对国际竞争的真正实力。
其次，在医疗体制方面，应尽快将基因测序无缝连接到医疗体系中去，与病历、医保结合，逐步地改变医生和病人的诊治参与方式。可以从试点单位进行局部探索。
多位专家还建议，可借鉴美国多元监管模式支持新技术研发。在美国，基因检测监管分为三类——食品药品管理局（FDA）批准的项目、修改FDA批准的项目，以及实验室开发诊断试剂监管模式（LDT）。LDT模式下，只要是有临床实验室改进修正案（CLIA）执照的实验室，其产品和技术服务就可以合法进入临床。中国也可以建立类似监管体系，在控制风险的同时，也能加速新技术应用。
业内人士表示，基因技术的研发与应用不仅关乎民生、公共政策，也决定了我国在前沿科技领域的国际地位。值得重视的是，目前在IT与BT产业融合发展的浪潮中，中国具有测序技术强、人口基数大、样本多、治疗需求旺盛的优势，应充分利用这一历史机遇，引领我国的基因技术研发与应用获得新的突破。
