在今年的“两会”期间，发改委3月5日公布了“十三五”规划纲要(草案)。纲要草案中的100个项目涉及科技、教育等领域，其中“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”位列其中。随着基因组技术的日益普及，正从诊断、治疗和预防等各个方面改变着医疗服务，使医疗服务从疾病出现后的响应模式，转向为对疾病进行提前预防的模式。本文对目前基因组技术在临床方面的应用做初步的探讨。
在过去的十年中，医疗保健领域出现了巨大的变革，电子病历、可穿戴设备、远程医疗、自助服务亭和基因组测序等高新技术相继出现。其快速、精准和便捷的特点使医疗服务不再仅局限于传统的医院模式，而是通过医疗服务与一些高端便捷设备的整合，使病人的治疗更加简单便捷。医疗领域快速地从响应模式发展为预防模式，其中预测分析和精准医疗处于研究前沿，这一切的发展都要归功于基因组工具的日益普及。
人类基因组学是一项关于个人基因组的研究——染色体、基因及其功能，主要关注于寻找遗传物质中的变异，这些变异的检测对于疾病的诊断、预防和控制都非常有用。在人类全基因组组装完成后超过十年的时间内，临床基因组学已经渗透到医疗领域，并被认为是该领域的一个主要技术创新。
将基因组数据应用于临床实践中，为医疗诊断、靶向治疗和精准个性化管理提供了一种全新的方式。基因组医学的真正价值在于理解、分析个体的基因组信息，并将这些基因信息应用于个体的健康管理中。
临床基因组学对医疗的影响
基因组学已经在医疗行业改革中体现出了无限的潜力，并且大大提升了患者治疗水平。如今争论的焦点不再是基因组医学能否改变医疗水平，或者是这种影响何时开始出现。随着下一代测序技术的发展，目前已经出现了超过一千种不同的基因检测，治疗中也开始运用药物基因组学和靶向治疗手段，这些发展说明我们在医疗改革上已经前进了一大步。
基因组医学能帮助我们在疾病出现前，甚至于相关症状出现前做好充足的预防措施。同样它也将帮助临床医生判断哪种药物或治疗手段是最有效的，由此将我们的医疗方式由介入治疗转变为提前预防。随着基因技术的不断发展，基因信息终将成为病人病历中的一个重要部分。尽管目前我们只能在一些专业的机构中使用这些基因技术，但是它所具有的重要意义已经逐步浮现。
利用筛查提高诊断能力
每个人都具有独特的基因组成，使个人具有一份与众不同的基因图谱，发生某种特定疾病的几率不同。应用临床基因工具提高诊断能力主要包括以下几个方面：
产前检测：包括新生儿染色体变异筛查（例如唐氏综合症）。
风险分析：包括特殊基因突变检测（例如引发乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因）、在成年期发生的罕见遗传疾病、像糖尿病这样的生活方式病以及心脏疾病等这些多因素导致的疾病。
药物基因组学检测：帮助医生根据每个人的基因图谱制定最有效的治疗方案。
分子成像：利用生物标记探针提升诊断能力。
利用靶向治疗提高治疗水平
作为一种完全不同的治疗方式，靶向治疗改变了传统医疗“一刀切”的模式。同一种药物在不同人体内会产生不同的响应，如今我们利用基因检测方法已经能够判断某种药物是否能够有效的治疗一个病人，同样它也能帮助我们判断某种药物是否会有一些不良反应或者完全无作用。
同时，基因组数据还能够帮助研究人员在现有治疗方式基础上进行新的治疗尝试，又称为重新定位。与传统治疗方法相比，这种被称作“药物靶点分离”的方法具有更多的优点。
提升疾病预防和管理水平
利用全基因组扫描技术，我们能够更加精确地评估每个人发生某种特殊疾病的风险。医院可以利用这些信息来制定疾病预防和管理计划，关注一些更加个性化的分子手段，尤其是对于慢性病的预防。
基因组医学中大数据和人工智能的作用
不同于传统的诊断检测，基因检测会产生300GB的庞大数据，从这些大量数据点中寻找感兴趣的部分及其临床意义是非常关键的，这也是为什么像人工智能、大数据和机器学习这样的计算密集型工具开始出现的原因。
大数据和人工智能平台帮助我们利用计算机的高效率和高产出能力，检测基因变异，发现变异模式，预测最佳治疗方案。最重要的是帮助我们将医疗记录从单纯的电子文档转化成全面的解析报告，能够实时地提供临床相关的高质量数据。数据分析也为研究人员和制造商提供了一个极好的机会，去理解和重复临床试验中得到的数据。
关于基因组的教育是发展的关键
为了全面发挥基因工具的潜能，并成功地将其整合到医疗服务中，关于基因组的教育至关重要。遗传信息非常复杂，消费者在理解和解释这些数据以及这些数据如何影响他们的生活时可能存在困难。同样的，对基因组学及其相应数据的认知理解在医学界也并不广泛。
随着基因服务需求的不断增加，我们需要更多受过训练的高素质专业人士，他们能够理解基因数据的重要性，并且用一种恰当的方式向消费者传递这些敏感的信息。在基因组教育上的投入不仅仅会提高病人的意识，同样也会提高专业人士的意识，帮助他们接下来为病人提供必要的咨询。
未来之路
随着行业稳定地发展和相关意识的不断提升，大众能够更容易地通过直接面向客户的检测服务进行基因检测。基因数据和临床数据的有效整合需要在计算机性能方面进行大量的投资。考虑到大量数据流入，当务之急就是采用例如大数据和人工智能这样的工具建立一个知识库，帮助临床医生和医疗服务提供者建立个体基因组图谱进行临床决策。
基因组学是一个创新性的前沿领域，具有极强的转化能力。通过进行适当的基础设施投资来获取和分享基因组分析数据，我们必将开启一场“基因组革命”。
