美国儿科基因组计划
2015年，美国国家儿童健康系统（Children's National Health System，CNHS）发起了一项儿科基因组计划。该计划基于二代测序技术进行遗传检测，并将检测结果载入患者的电子病历，并于2015年2月份实施。
赛默飞携手洛杉矶儿童医院，开发儿童癌症NGS检测pannel
根据Genomeweb的报道，美国洛杉矶儿童医院（Children's Hospital Los Angeles，CHLA）和赛默飞世尔公司近日宣布将联手开发一套基于NGS测序的基因panel，旨在用于儿童癌症的研究。
这套检测是针对DNA和RNA测序的基因pannel，设计能够检测出与儿童癌症相关的1000多种基因融合变异导致的突变、扩增和基因表达的生物标志物（biomarkers）。此外，该pannel还包括儿科癌症协会更新收录的文献中含有的几乎所有体细胞基因改变。
该pannel利用赛默飞公司的平台Ion Torrent和Ion AmpliSeq技术，该技术要求至少有10毫微克的从固定的、新鲜的或冷冻肿瘤样本提取的DNA和RNA样本。检测结果将帮助研究者更好地认清病理结果，并进一步开发相应的疗法。
在此次合作中，洛杉矶儿童医院将从其个性化医疗中心选出一批病理学专家和实验室研究者，并从该院的癌症和血液研究所中挑选一批儿童癌症临床专家组建团队。
洛杉矶儿童医院癌症和血液研究所所长Alan Wayne表示，期待与赛默飞合作研发的儿童癌症检测pannel能够提高儿童癌症的早期诊断率，并为癌症的个体化治疗提供具有潜力的诊断工具。随着基因靶向治疗技术的进步，这种个性化的癌症治疗对病人和医生的好处毋庸置疑。
编辑后记：
利用新一代测序（NGS）来做出诊断，在如今的诊疗机构中越来越普遍。由Illumina、赛默飞世尔和Pacific Biosciences的测序仪所推动，临床实验室正在生产大量的DNA序列数据。因此，研究人员和临床遗传学家发现将医学谜题转化成临床行动比以往更容易。
推荐阅读：
