近期，世界领先基因测序公司Illumina对外宣称将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美金的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。Illumina预计Grail于2019年上市，届时将作为测试中心与医院形成合作网络。
Grail：利用血液检测实现肿瘤早期筛查，力举抗癌“圣杯”
据悉，Grail总部设立于旧金山，且已经从Illumina、比尔及梅林达•盖茨基金会、Jeff Bezos风险投资基金、Bezos Expeditions、Arch Venture Partners投资公司获得超1亿美元的投资资金。Illumina将对其保留有控股权。
很明显，这一布局新动作，再一步巩固了Illumina在基因测序领域的位置。同时，这一主攻肿瘤循环DNA检测的新公司，无疑彰显着Illumina对抗癌症的雄心壮志。Illumina首席执行官Jay Flatley希望，血液检测有望成为对抗癌症的有力转折点。
那么，何为血液检测？
肿瘤细胞裂解、死亡后会释放DNA片段进入血液循环，即循环肿瘤DNA（ctDNA）。而血液检测（又称“液体活检”）检测的正是携带有肿瘤细胞突变信息的DNA。具体流程是对血液样本进行DNA测序，借助肿瘤细胞基因组信息，筛查血液中是否存在ctDNA，从而实现早期癌症的检测。
因为ctDNA的浓度与肿瘤的发展相关，所以可以通过ctDNA来进行肿瘤的分期、预后评估，以及动态监测。借助血液检测，将减少侵入性且昂贵的诊断和监控流程。更重要的是，相比于传统的成像检查，血液检测能够更早的发现肿瘤。随着基因测序技术的不断进步，癌症早期筛查也终将变得更加“亲民”——便宜、应用范围广。
癌症血液检测将很快成为价值数十亿美元的产业，有着巨大前景的商业利益。目前，Pathway Genomics是美国唯一一家经批准上市的液体活检平台，其检测价格为699美元。但是由于公司具体检测工作的流程不明朗，Pathway Genomics已经收到FDA关于市场索赔的质疑文件。
癌症早期筛查存在的挑战？
Flatley表示，液体活检的市场规模至少达400亿美元，这项技术可能是癌症诊断领域最激动人心的突破。
但是，这条路势必不是坦途。检测到癌症的概率是多少？假阳性的风险多高？更重要的是，如果病患依据早期检测结果接受了及时且昂贵的抗癌治疗，最终却不能阻止病情恶化，那么这将衍生为医疗灾难。
美国癌症协会副首席医疗官J. Leonard Lichtenfeld表示，最困难的部分是，不仅仅要具备癌症早期筛查的能力，还要有能力使数据具有临床意义，切实对癌症治疗起到指导意义。Flatley认为，大多数测序公司的瓶颈在于数据应用方面，大多数筛查未能帮助病患。所以这个行业充斥着失败。除了少数例外，癌症筛查其实蕴含了巨大挑战。
Illumina：低成本实现大规模临床试验，注重数据应用
如果应对上述挑战呢？为了证明癌症早期检测可行，Grail将投资数百万进行大规模临床试验（超30000个受试对象），以确认相比于已经成熟的方法，血液检测系统能够更早地筛查到癌症。Flatley预测，临床研究中DNA测序量相当于高质量解码约400,000人的基因组信息。这将是英国“10万人基因组计划”的三倍以上规模。
Flatley认为，Illumina具有低成本的价格优势。因为Illumina每年生产并销售超过20亿美元的DNA测序仪、化学试剂、检测试剂盒。
同时，Illumina在基因数据应用方面也有布局：2013年，Illumina以近十亿美元收购产前测序公司Verinta。2015年8月，Illumina成立新公司Helix，直接面向消费者提供基因组测序服务，并通过与第三方合作，提供数据库分析服务，建成一个消费者信息系统一体化服务程序。
而Grail的目标是构建能够检测大多数癌症的检测平台，其中肺癌和乳腺癌的早期检测将可能作为上市的首批项目。
备注：文章参考自MIT Technology Review。
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