对于整个基因测序产业上下游来说,新技术、新产品的研发在一定层面上决定了企业的竞争力,甚至是生死存亡。2015年,各家企业新产品的发布层出不穷,尤其是多款测序仪的发布。
硬件
1月,Illumina发布了4款最新的测序仪器,推出HiSeq X Five系统、HiSeq3000、HiSeq4000和Nexseq550。HiSeq3000/4000采用HiSeq X上的测序芯片,可以低成本开展个人基因组、外显子组测序;而Nexseq550则可以在测序的同时扫描基因芯片。
3月,10X Genomics公司正式发布了GemCode平台,该仪器及配套试剂的售价是7万5千美金。GemCode可以较好地处理基因组中短序列片段进行文库制备,从而获得长达100Kb的基因序列,可以直接用于Illumina测序仪进行下一步测序。
6月,华大基因全资子公司Complete Genomics宣布推出一款完全集成式的“超级测序仪”Revolocity™ ,该测序系统一年可完成10,000个全基因组测序,并将增加到每年30,000个。
8月,中科紫鑫发布BIGIS二代测序系统。该系统外形大小非常适合中小型实验室,便捷的触摸屏设计无需用户配备鼠标键盘等附件;配套上下游系统,“傻瓜式”操作简单;国产化的试剂和芯片,打破了国际垄断,降低了测序成本。
8月,牛津基因技术公司(Oxford Gene Technology,OGT)宣布推出卵巢癌检测试剂盒,这是该公司第一个基于NGS技术的癌症检测panel。去年,该公司曾与南安普敦大学、伯明翰大学以及属于英国分层医疗计划的CIS健康医疗合作,推出了可检测60个基因的实体瘤panel。
9月,佳能生物医学推出Novatelle™基因分型分析。利用此产品,研究人员能够鉴定出人类基因组中的单核苷酸变异(SNP)和小的插入缺失。这是佳能生物医学推出的首款商业化产品。同时发布的还有Novatelle Mastermix,一种经过优化的伴随试剂。
9月,赛默飞世尔推出两款新一代测序(NGS)系统,Ion S5和Ion S5 XL。这也是赛默飞世尔收购Life Technologies以来,首次扩展测序产品线。Ion S5系统适合对周转时间没有限制的科研或转化实验室,而Ion S5 XL适合需要更快周转或更高通量的临床研究实验室。
10月,华因康发布自主创新且获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。该产品是一款专为临床应用而设计的基因测序仪,具有灵活、快速、准确等特点,成为临床精准医疗的最佳选择。
10月,PacBio推出基于SMRT技术的新测序平台Sequel。Sequel系统的核心是经过重新设计的SMRT Cell,包含100万个ZMW(零模式波导),每个SMRTCell的通量升高7倍。Sequel系统的体积和重量也大约是PacBio RS II的三分之一。
10月,Illumina发布了一系列TruSeq试剂盒,包括外显子组富集的产品。TruSeq Exome试剂盒是基于剪切的操作,而TruSeq Rapid Exome试剂盒是基于酶介导(转座酶)的操作。TruSeq CustomAmplicon Low Input适合低起始量的样品(10 ng),如FFPE样品。
10月,华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。BGISEQ-500是一套小巧的集成式桌面测序解决方案,具有精准、简易、快速、灵活、经济的特点。该仪器是华大基因继今年6月推出“超级测序仪”―Revolocity™之后的第二款测序系统。
10月,瀚海基因公布了其研发的专门用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare原理样机。该仪器可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列,大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。
11月,凯杰公司推出第一个从样本制备到数据解读的完整二代测序(NGS)自动化平台,该平台是全球首个实现从样本制备到数据解读报告输出的全流程NGS平台,应用范围包括凯杰全新的Actionable InsightsTumor Panel。
服务
4月,一家名为Diassess的公司推出一次性检测装置和配套AP。用户将尿液或者唾液放入样品采集器和反应器里,再用手机扫描硬件上的二维码,不到20分钟就会收到结果推送。该装置让用户可以非常简单方便廉价地进行独立DNA测试,以及早预防传染性疾病。
10月,WeGene 发布新产品。该产品通过调研国内外研究成果,针对中国主要人群的遗传特点,选取了60万个位点进行检测,并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面,累计超过200项的解读服务。
10月,艾吉泰康生物科技(北京)有限公司自主设计开发完成并优化了两类主流基因组 DNA 靶向捕获产品,包括液相芯片捕获法 TargetSeq 和多重 PCR 靶向扩增法MultipSeq。另外公司的延伸核心技术还包括高通量探针设计及评估优化系统、基因组编辑等。
软件
4月,华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 --BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案,让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。
5月,QIAGEN公司发布名为QIAGEN Clinical Insight® (QCI™)的商业生物信息分析平台,为临床检验室提供基因数据解读并报告基于二代测序检测出的基因变异结果。该分析平台最先支持临床肿瘤体细胞突变和遗传突变检测两个方面应用。
6月,SaferGene 宣布推出全球第一款基因数据生产提速产品Uni-DMX,该产品可同时支持10台Xten或30台Hiseq2500的数据生产需求,同时计划推出全新的全基因组分析解决方案。
7月,Illumina发布最新本地数据分析系统 BaseSpace Onsite V2版本, 新系统支持大型测序系统及相关应用的数据分析。如全基因组,全外显子组,肿瘤-对照样本分析,转录组拼接,表达谱及变异分析。