2015年11月8日，由中国遗传学会遗传咨询分会与中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会领衔的 “中国聋病基因组计划”正式起航。该计划旨在全国募集聋病患者，进行聋病基因的高通量测序，实现基于基因组学的聋病精准诊断干预，打造“健康中国”最强音。
众所周知，开展万众瞩目的“中国聋病基因组计划”，离不开人才储备队伍的培养和培训。为不断发展壮大耳内科医师队伍，进一步提升临床诊疗，普及耳内科学知识，中国医促会耳内科学专业委员会联合中国遗传学会遗传咨询分会，联合举办遗传性耳聋遗传咨询培训。
2015年11月16日-18日，第一届遗传性耳聋遗传咨询培训班在解放军总医院（301医院）耳鼻咽喉研究所隆重开班。本届培训班吸引来自全国数十家医院的医生、学者及遗传咨询一线工作者，共计学员近70余名。
精华集锦（第一天）
第一天培训班的授课专家有北京协和医学院张学教授，复旦大学生命科学院张锋教授，上海新华医院杨涛教授，中国遗传学会遗传咨询分会秘书梁波，北京大学第一医院刘玉和教授，解放军总医院赵立东副研究员。
中国遗传学会遗传咨询分会秘书梁波代表贺林院士致辞：“热热闹闹”的中国遗传事业
中国遗传学会遗传咨询分会秘书梁波代贺林院士对第一届遗传性耳聋遗传咨询培训班的顺利举办表达了热烈的祝贺和美好的祝福。受贺林院士的委托，梁波向学员们介绍了遗传学技术的发展历史，并指出随着新医学时代的到来，遗传咨询在临床工作中的重要性日益突显，不同于美国、加拿大等国家，我国尚缺乏完善的遗传咨询体系，拥有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作迫在眉睫。第一届遗传性耳聋遗传咨询培训班为各位学员提供了宝贵的学习的机会，将会推动中国遗传学事业的蓬勃发展。最后，贺林院士寄语本次培训班：快乐科学，感悟天地！
解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授
解放军总医院耳鼻喉研究所王秋菊所长致辞，提到各级医院专家学者应合力把遗传性耳聋的遗传咨询事业共同做好，并向大家介绍由中国医促会耳内科学分会和中国遗传学会遗传咨询分会共同发起的“中国聋病基因组计划”正式起航的好消息，简要介绍了项目的科研方向以及临床研究的必要性。在我国开展“中国聋 病基因组计划”研究旨在深度揭示聋病发生的分子遗传机制，绘制中国人群基因型及表型特征疾病图谱，并从中筛选出热点突变组合，建立中国聋病基因型与表型数据库，为患者提供全面的遗传咨询和临床指导，实现聋病三级防控，阻断遗传性耳聋，让下一代远离无声世界。在一片热烈的掌声中，开幕仪式结束，培训环节正式开始。
张学：遗传病与致病突变
中国医学科学院北京协和医学院张学教授向学员们讲授了医学遗传学的概念和发展历史，并指出这是一门临床实践学科，是一个独立的临床医学专业，呼吁学员们重视遗传咨询，将所学知识与临床相结合，为中国人群做出贡献。随后，他又用通俗易懂，诙谐幽默的语言向大家介绍了遗传病的特征和分类，分别讲述了单基因遗传病，多基因遗传病，染色体病和体细胞遗传病的相关知识，并阐述遗传病分子诊断的应用。
张锋：遗传性疾病的基因组拷贝数变异分析
正常人类基因组构成成分成对出现，即2份拷贝。当基因组片段出现缺失或者重复，即导致基因组片段的拷贝数变异（Copy Number Variations ，CNV）。其次，基因组片段还可出现倒置和移位，他们与CNV统称Structural Variations(SV)。
复旦大学生命科学院张锋教授结合自身丰富的临床病例研究经验，向学员们分别讲述了SV与“基因组病”、致病SV的发现与致病机制研究，人类群体常见SV与健康，SV产生机理与诱导因素，SV的突变环节与遗传咨询，以及SV的分析和诊断技术等精彩内容。
杨涛：GJB2的基因突变及临床诊断咨询指导意义
上海新华医院杨涛教授首先向学员们介绍了上海新华医院耳聋基因门诊的基因诊断和遗传咨询工作的概况，并简述耳聋基因筛查模式研究分为高危筛查模式和普遍筛查模式，论述二者目标、筛查手段、筛查时间和优缺点分析。并且进一步通过图例向大家展示一般流程和分析结果。
随后，他以GJB2基因研究为主线，逐步深入讲解其基因型表型关联分析，突变功能研究的各项成果。其中，GJB2基因p.V37I纯合突变筛查研究和临床分子诊断引起了学员们浓厚的学习兴趣。最后，杨涛教授还总结了GJB2基因显性突变筛查结果、突变的特点和临床基因型-表型关联特征，向大家展示了基础研究向临床应用转化的广阔前景。讲台下的学员们均表示受益匪浅。
梁波：高通量测序技术在临床中的应用
中国遗传学会遗传咨询分会秘书梁波以图片的形式向大家形象介绍了高通量测序的概念，并回顾了第一、二、三代测序的发展历程。对于学员们较为感兴趣的不同第二代测序平台进行了深入的比较总结，指导学员们根据需求进行测序平台的选择。在介绍了常用的高通量测序名词概念后，针对本次遗传咨询培训班特点，梁波着重讲解了高通量测序在遗传病中的应用，即用于产前诊断的全基因组测序，用于鉴定致病基因的全外显子测序和目前常用于耳聋临床诊断的靶向目标基因测序。详细的测序数据分析流程，清晰的结果解读介绍，受到学员们的一致好评！
刘玉和：聋病基因的咨询要点
北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任刘玉和教授将丰富的临床聋病基因的咨询经验向各位学员娓娓道来。作为一种异质性疾病，遗传性耳聋同时具有“简单性”和“复杂性”，据遗传学家估计：与遗传性耳聋相关基因至少300个，遗传性耳聋基因与表型关系的研究对于遗传咨询工作至关重要。
刘玉和教授还指出，新一代测序技术，不仅能应用于新致聋基因研究，更可以很好的用于已知耳聋相关基因突变的诊断。利用临床实例，刘教授向学员们展示了了解筛查与诊断方法的有点与局限性，并指导临床医师对致病性不明确的突变位点进行判断。不仅向大家传授遗传咨询的原则和注意事项，他还进一步阐明基因诊断对于临床治疗方法选择的帮助。授课结束时，讲台下的听者纷纷以热烈的掌声表示对刘教授感谢。
赵立东：线粒体及遗传性综合征型耳聋
遗传性耳聋依据其是否合并其他系统的病变，分为综合征型和非综合征型，其中，综合征型耳聋约占30%，近年来随着新一代测序技术的发展，综合征型耳聋的致病基因突变不断被发现。
解放军总医院耳鼻咽喉研究所赵立东副研究员首先向大家介绍了临床上三种较为常见的综合征型耳聋：Waardenburg综合征、鳃耳肾综合征（BOR）、Usher综合征。分别从疾病历史，致病基因鉴定以及基因突变功能机制研究等方面向学员们做了详细介绍。其次，对于线粒体DNA突变所致的耳聋亦有精彩的介绍，从线粒体的功能到其DNA突变的特点，再总结至综合征型耳聋的诊断要点，清晰明了的思路来源于课前精心的准备和深厚的经验积累。
根据主办方的日程，首届培训班的内容涵盖：耳内科学临床与基础研究、耳内科学发展动态及医生培养、耳部解剖及临床、耳聋耳鸣眩晕等常见疾病的诊疗流程、耳部影像学的解读、耳聋的遗传学研究、临床听力学检查、聋病遗传咨询等。相信此次研修班将推动中国耳内科学的发展，为耳内科医师提供广阔的交流和学习的平台。
附：第一届遗传性耳聋遗传咨询培训班日程
