2015年10月24日，在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，全球最大的基因组学研发机构华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。该仪器是华大基因继今年6月推出“超级测序仪”―Revolocity™之后的第二款测序系统。华大基因2013年全资并购Complete Genomics (CG)，经过两年的攻坚，于今年连续发布多款测序系统，展现了其并购整合之后，迅速实现技术转化及再创新，建立起了生命科学领域高端仪器研发和制造的雄厚实力。
业内人士对BGISEQ-500系统充满期待
据华大基因研究院院长、首席科学家徐讯介绍，BGISEQ-500系统基于原有CG技术基础优化而成，个人基因组检测精度达到了99.99%，完全满足临床需求，达到了国际领先水平。该测序仪的样品制备和测序操作都可通过配件自动完成，配备了无线射频识别（RFID）的样本追踪系统，可监控并记录实验全流程，结合其简洁的触控式操作界面，可真正实现一键测序。对于临床使用，可以通过其内置的应用软件直接生成分析报告，从DNA样本到数据分析结果的全过程最快可在24小时内完成。
在发布会上，华大基因还同时展示了个人基因组测序、农业基因组测序、转录组测序等应用的实际测试数据，以及在产前诊断、遗传病检测、肿瘤基因检测等临床应用方面的实例，在准确度和一致性方面均达到甚至超过一线成熟商业测序系统的水平。
技术惊艳，通量广，运行时间短
BGISeq-500核心技术不是“边合成边测序”，而是探针锚定与纳米球“珠联璧合” 。从华大基因的官方网站上得知，BGISeq-500使用优化的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和改进的DNA纳米球（DNB）技术。首先DNA分子锚和荧光探针在纳米球上进行聚合，随后高分辨率成像系统对光信号进行采集，光信号经过数字化处理后即可获得待测序列。其中DNB通过线性扩展增强信号，降低单拷贝的错误率。此外，DNB大小与芯片上的活性位点的大小匹配，每个位点结合一个DNA纳米球，在保证了测序精度的情况下提高了测序芯片的利用效率。
基因组DNA首先经过片段化处理，再加上接头序列，并环化形成单链环状DNA，随后使用的滚环扩增技术（Rolling circle amplification, RCA）可将单链环状DNA扩增2个数量级，所产生的扩增产物称为DNA纳米球（DNA nano ball, DNB），最终纳米球经过DNB装载技术固定在阵列化的硅芯片上。与其他二代测序技术相比较，DNB测序技术在降低试剂耗费的同时增加了数据产出，提高了测序准确性，具有几个优势：
1. DNB通过增加待测DNA的拷贝数而增强了信号强度，从而提高测序准确度；
2. 不同于PCR指数扩增，滚环扩增方法的扩增错误不会积累；
3. DNB与芯片上活化位点的大小相同，每个位点只固定一个DNB，保证信号点之间不产生相互干扰；
4. 阵列化测序芯片和DNB测序技术的结合，使得成像系统像素和测序芯片的面积得到最大化利用。
据华大基因官网，BGISEQ-500配备双芯片平台，可适配FCL和FCS两种芯片类型，通过不同设置可实现16种测序模式，数据产出通量在8Gb—200Gb之间自由选择，可满足实验室和临床不同应用情景的测序需求，而无需同时购置低中高三种不同通量测序仪。对于临床使用，可以通过其内置的应用软件直接生成分析报告，从DNA样本到数据分析结果的全过程最快可在24小时内完成。
价格惊艳，是否可逆袭Illumina 1000美金人全基因组测序？
对于客户而言，除了通量、读长、质量和运行时间等性能意外，最关心的还是价格。据华大基因官方网站报道，BGISEQ-500系统和试剂的价格均要低于国际上其他同类产品，非常具有市场竞争力。据悉，该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2016年2月15日实现交付。
在今年JP摩根健康投资大会上，Illumina推出HiSeq X Five系统，HiSeq3000，HiSeq4000，Nexseq550。Illumina官方表示：HiSeq X Five是专注于大规模人全基因组测序。HiSeqX FIVE系统由5台HiSeq X组成，可升级到HiSeq X TEN从而实现1000美金人全基因组测序。
华大继6月份发布的“超级测序仪”Revolocity后，华大基因就华丽丽地从一个测序服务商一举站到了与illumina相同的高度，成为了illumina在中国甚至可能会在其他发展中国家最强劲的对手。而如今华大官方网站称BGISEQ-500系统和试剂的价格均要低于国际上其他同类产品，这是不是意味着Illumina 1000美金人全基因组测序要遭到逆袭了？
汪建高度赞扬BGISEQ-500
华大基因董事长汪建表示，BGISEQ-500见证了人类基因组计划以来一个新时代的开启，将推动以基因作为支撑的生命科学、生物产业甚至生命经济发展，用低廉的成本、高质量、高通量的测序平台，真正实现人类基因组计划以来科学家们的梦想和希望。
众所周知，中国具有大样本量、大人群、大病源的优势，那么华大基因能否利用BGISeq-500的低成本、高质量，共享数据，推进精准医学事业的发展，让全人类的农业和医学进入一个全新的阶段呢？我们拭目以待！
备注：本文内容参考华大基因官网
