乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，国家癌症中心2012年公布的数据显示：乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%，且发病率正在以每年3%~4%的速度猛增。
乳腺癌基因检测大众化
如今以核酸检测、结构测定为基础的精准医疗，成为目前全球生物医药和大健康产业的主要方向。基因检测和以基因检测为主要实现手段的精准医疗，早已受到多方资本大力追捧，目前涉足精准医疗的上市公司将近30家。
目前，无论是国际还是国内，市场上关于乳腺癌基因检测的产品频频发布，而且价格也越来越便宜。目前国内企业检测乳腺癌基因主要针对以下21个基因：BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C等乳腺癌相关的易感/致病基因。
但国内基因检测市场尚无统一的行业标准，技术指南、行业管理规范、实验室质量评估等环节，尚未录入行业标准指南。基因检测公司多而杂、承担检测的实验室良莠不齐、产品价格高低不一等问题频现。
从基因测序到构建中国特有乳腺癌数据库
基因检测是乳腺癌精准医疗的途径之一，然而基因测序在我国主要有三个技术门槛：试剂、测序仪和数据库。在我国市场，如今试剂以及测序仪已经不再是障碍，而数据库才是实现乳腺癌精准医疗的绊脚石。由于乳腺癌致病突变的多样性，我们并不能直接利用白种人或欧洲人的数据库来评估中国人的患病风险。因而在国内，陆陆续续有机构启动中国女性乳腺癌相关数据库的项目。
据钱江晚报10月17日报道，今年浙医二院乳腺诊疗中心、浙大肿瘤研究所将开展免费基因检测活动，最终将建立包含十万名乳腺癌患者样本的数据库。到目前为止还没有一个专门针对亚洲人群的数据库。这次启动的十万人乳腺癌易感基因检测项目，就是要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库。
浙医二院肿瘤科副主任陈益定教授表示，不论是乳腺癌的发病率还是基因突变率，中国都低于欧美国家。而美国检测机构使用的乳腺癌突变基因库中，来自亚裔的样本不超过6万例，不够准确。在欧美国家，BRCA基因发生突变的概率有15%~20%，而亚洲人有乳腺癌、卵巢癌家族史的患者，BRCA1突变概率只有5%~10%，比欧美国家低很多。
陈教授表示，此次启动的十万人乳腺癌易感基因检测项目，就是要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库。一方面可以明确中国人的乳腺癌易感基因突变率，另一方面，也可以看看是否存在新的、或者中国人特有的易感基因，为乳腺癌防治提供更多信息。
10月16日，首批乳腺癌患者已接受检测，他们将在1~2个月后拿到检测报告，如果检测出阳性，还会抽取部分患者的家属进行检测。
前段时间，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金宣布正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌易感基因BRCA1/2的突变位点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。项目合作医院分布在全国不同地区，包括东北、西北、华南、华中、东南沿线，计划收集万名女性的基因检测样本，通过大数据分析和样本研究，最后得到中国女性特有的基因图谱完善计划。
备注：本文部分内容来自钱江晚报
