近日,美国总统奥巴马提出的“精准医疗”项目之一的 “百万基因组计划”引起了国内医疗及下一代测序同行们的热议,众多企业对这一大蛋糕虎视眈眈。
在生物探索网站《“美国百万基因组”PK“英国十万基因组” ,只为助力“精准医疗”?》一文中,我们有介绍到奥巴马政府拟投资2.15亿美元用于“精准医疗”项目,其中1亿3000万分配给NIH用于首批志愿者的招募和测序; 7000万分配给NIH的癌症研究所,用于解码肿瘤基因及助力开发新的疗法;1000万美元分配给FDA,在需要协调“精准医疗”项目时,允许其引进的相关的技术和专家;500万美元分配给国家协调委员会卫生信息技术部用来那些建立相关标准,致力于保障精准医疗的先行者(患者)的健康隐私和数据信息安全。
美国国立卫生研究院(NIH) 院长弗朗西斯•柯林斯(Francis Collins Ph.D., M. Phil & M.D.)表示,他们不仅将会招募新的志愿者进行全基因组测序,而且会将当下各大机构(或企业)已有的数据进行整合,至于具体细节仍然有待协商,但毫无疑问的是最终至少有100万人群的基因组信息会被解码。
白宫科学技术政策委员会发言人John Holdren表示,相对于科研机构已经掌握的数据,他们更加在意这些数据是如何产生的,因此一旦他们对患者的数据产生兴趣,他们将会让科研者再次联系患者,以确保他们是否愿意参与这项计划。
柯林斯还表示,美国目前暂无单独创建一个 “生物银行”的计划。取而代之的是,他们希望将美国200多家医疗健康服务机构超过200万人群样本的数据量整合起来,这其中最大的挑战是各个基因库和医疗信息记录系统之间的“兼容性”。
美国为何落后于欧洲(英国)开展“基因组计划”
我们知道,早在2012年,英国首相就提出要对英格兰至少10万民众进行“全基因组测序”,这是由于英国的基因测序技术先进于美国吗?当然不是,事实上英国的基因测序公司也就其国有企业“Genomics England”比较厉害,英国在执行该项计划中除了筛选出11家基因组医学中心外,还引入了美国的Illumina等公司,此外23andme公司也在去年12月份获得欧洲CE许可并落地英国。
说起美国的基因测序技术,我们不得不承认自己的祖国落后其至少十多年。位于美国东北部的马萨诸塞州以及美国西海岸的加利福尼亚州聚集着大量的生物医药企业,他们中近一半的企业从事着与基因(基因芯片检测、基因测序)相关的工作,其中我们最为熟悉Illumina的总部就位于加利福尼亚的圣地亚哥,此外还有像Ariosa、10X Genomics、23andme等等。
在此,还有一家公司不得不提,那就是我们的科研狂人克莱格•文特尔(John Craig Venter),他在上世纪末成立了Celera Genomics公司对挑战“国际人类基因组计划”,而后在2005年,他又与其他人合伙建立了合成基因组公司(Synthetic Genomics)、Human Longevity公司等。去年11月份,文特尔估计他们团队在2020年对人类展开全基因组测序的数目将达到500万。
言归正传,美国之所以落后于欧洲(英国)开展“全基因组测序”,主要原因并不在于技术的落后,而是因为美国的基因测序公司及机构实在是太多了,一方面他们彼此之间的竞争太厉害不利于展开合作,另一方面是他们之间采用的标准并不统一、兼容程度不够高。
举例而言,位于硅谷、号称要成为基因研究界的“Facebook”的23andMe目前拥有全球最大的“生物银行”(生物信息数据库),样本量累计高达80多万。
文特尔为何质疑“百万基因组计划”的共享数据库?
而文特尔曾是NIH“国际人类基因组计划”的反对者,他曾公然挑战 “国际人类基因组计划”,并用霰弹枪法为基因测序,这一公开叫嚣政府部门的行为也促使了首个基因组图谱公布,从原定的2003年6月提前至2001年6月。2000年7月,他曾与人类基因组计划代表也就是上文提到的弗朗西斯•柯林斯同时选为封面人物。
面对此次奥巴马政府提出的“百万基因组计划”以及柯林斯“共享数据库”的想法,文特尔再次提出了质疑。
“我们很高兴与他们(‘精准医学’的研究人员)合作,一道推动科学发展,”他说,但由于会触及有关医学隐私权的法规规定,“我们不能简单地把数据库混在一起使用。白宫打算把现有志愿者纳入‘精准医学’项目的想法听起来有些天真了。”
面对质疑,国家卫生研究院院长科林斯回应说,混合数据库的做法虽然充满挑战,但不是不可行。“这是能办到的事情,但显然我们还需要为此付出许多努力。”
此外,最近几周里,NIH当局官员会见了Veterans Health公司的高层,Veterans Health开展的“数百万退伍军人项目”(Million Veterans Project)目前已经收集了34万3千多名退役士兵的DNA样本,且已经解码了参与者中20多万样本DNA。
Veterans Health公司每年耗资300多万用于这项研究,该公司首席研发官Timothy O’Leary表示,由于每一家机构的资金有限,他并不希望大家做重复性的工作,最好的办法就是将大家的工作整合起来,共同利用。不过他也补充道,在共享其数据之前,他需要得到相关部门的保证,以保证他们的客户私有信息处于最低风险之中。
谁将成为最大的获利者?
假使奥巴马的此项财政预算通过了国会的批准,当局人士分析NIH极有可能会把其分配到的资金大量投入学术研究所等机构,而许多拥有基因数据测试、存储及分析的企业未必能拿到这张船票。除了位于圣地亚哥的Illumina公司掌握了整个行业的上游(提供基因测序仪)能成为奥巴马政策最大的获利者外,其他小型基因研究公司获得的利益将是九牛一毛甚至希望渺茫。
哥伦比亚大学最近新成立了一个基因药物研究所,其所长David Goldstein就非常支持奥巴马的政策,他认为这项政策具有划时代的意义,不仅加深了人们对自己基因遗传信息的进一步认识,并且将会推动整个医学的进步。
他还补充道,对全美居民进行全基因组测序是迟早的事情,现在的争议是谁去主导这件事,以及谁来一起做这件事。这个选择任重而道远,正确的利用这些数据意义重大!