基因组学是对人基因组上所有基因的研究。它建立在经典遗传学上，专注于物种的基因变异、遗传密码、生活的环境和疾病。基因组学的前景是巨大的。会有一天，它可以帮助我们获得最大限度的个人健康和发现最好的医疗服务。它可以帮助发现新的治疗方法——改变人类的基因组及防止（或甚至逆转）我们遗传到的疾病的并发症。
尽管基因组学领域已经存在几十年了，最近才开始受到广泛关注。
基因组学通往“风口”之路
在2000年，比尔▪克林顿和托尼▪布莱尔肩并肩地站在白宫宣布人类基因组测序。这个项目需要超过十年的工作和成本超过10亿美元。今天，公司给测序仪的宣传都是这样的：整个人类基因组测序只需要一两天，少于2000元美元。已经有全基因组测序的人只要25美元一年就可以将信息存储在谷歌云里。另外只需要数百美元和存有你唾液的棉签，一堆公司都可以分析你的数千个基因并确定潜在的健康风险。
基因组学成为大众媒体的头条新闻是在去年，安吉丽娜?朱丽进行双乳房切除手术和随后的乳房重建。她通过基因检测发现自己携带BRCA1突变型——该基因协助DNA修复。有BRCA1和BRCA2基因的突变型的人患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增大。他的故事是基因组检测的一个范例。随着人类基因组测序成本的降低，我们可以期待预防医学的继续发展和壮大。
当下医疗中，基因组起什么作用？
基因组学研究正在改变医学的实践。在某些情况下，它帮助确定健康风险、某些疾病易感性和对某些药物的病人会反应如何。基因组医学在以下3个领域发展最好：
肿瘤
到目前为止，医学基因组学在研究和治疗癌症领域取得的最大的一次飞跃。通过比较同一个病人的肿瘤遗传结构异常，肿瘤学家可以找出哪些突变发生了，从而使用有针对性的化疗方案。
"癌症产生时细胞积累的一些基因突变的组合就作为“引爆点”，使细胞分裂速度超过细胞死亡"，癌症研究员沃格斯坦说。
癌症基因组图谱项目正在确定在20种不同类型的癌症中基因组的变化。这是一个由政府资助，美国国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）监督的项目。该项目希望在分子水平上细分癌症的种类，从而帮助研究人员和临床医生基于特定基因突变更有针对性的方式处理不同的肿瘤。肿瘤细胞基因组的改变导致生产的异常蛋白质，很大程度上导致癌细胞的恶性行为。在研究人员眼中，这些蛋白质就是潜在化疗药物靶点。
以慢性粒细胞白血病（CML）为例。在20世纪60年代，科学家们发现，在癌细胞中染色体发生移位（9号染色体长臂移至22号染色体短臂上）。他们把它命名为"费城染色体"。伊马替尼是以这个基因重排为靶点的一种抑制剂。诺华公司将其命名为格列卫并推向市场。这种只杀死癌细胞的靶向药物将慢性粒细胞白血病的治疗向前推进了一大步。在伊马替尼出现之前，慢性粒细胞白血病患者平均只能存活5年，现在在，10年生存率是90%。
产前筛查
基因组学证明了其在囊性纤维化、家族性黑朦性痴呆和镰状细胞贫血症等遗传性疾病的产前遗传筛查的价值。产前筛查到某些出生缺陷的风险是司空见惯。在加利福尼亚州，所有的怀孕妇女都能享受到产前筛查。因为超过35岁的怀孕染色体异常的风险将增加，医生通常会建议基因检测而很多私人保险公司支付部分或全部费用。那些想要了解他们个人的遗传风险、是否要一个孩子的夫妇，有公司提供筛查超过100的特定疾病的服务。
药理学（针对性设计靶点药物）
药物基因组学，根据美国国家人类基因组研究研究所（NHGRI），“通过分析一个人的基因组，医生可以选择可能对那个人最适合的药物和药物剂量。”因此，处方药不再是一刀切的做法，医生可以利用药物基因组学给出更个性化的方案。例如，药物曲妥珠单抗，用于治疗人类表皮生长因子受体2(HER2)呈阳性的乳腺癌，HER2是一种促进癌细胞的生长的蛋白质。使用这种治疗的妇女，存活率已大幅增加。然而，治疗证明没有 HER2 受体的女性曲妥珠单抗疗效相对较差。曲妥珠单抗有严重的心脏副作用，明白这一点的医生就会避免对那些没有HER2受体的乳腺癌患者使用曲妥珠单抗。
同样，40%的转移性结肠癌患者特异性的基因发生了变异，他们将不会从西妥昔单抗药物中获得任何好处。对于这些患者，基因测试可以使他们免去副作用和相关费用。
常规基因筛查？
基因组学极大地改善我们对疾病风险和治疗的理解。但并没有证明信息对大多数人来说是有用的。在研究人员已经确定少数几个案例——利用遗传模式预测一个特定的个体是否会发生某些疾病。
朱莉的双乳房切除术的发生是因为她的BRCA1基因突变阳性。在她的例子中，她家族史表明她患乳腺癌高风险，使她成为的基因组测试的候选人。然而，BRCA1和BRCA2基因只占所有乳腺癌的5-10%。对于大多数人来说，这种类型的测试不被推荐。
如果医生了解病人患心脏病或中风的风险略高或略低，临床建议很少改变。无论基因组的测试结果怎么样，每个人都会受益于更好更健康的饮食，定期锻炼，进行基于年龄、性别和病史的筛查。换句话说，基因组测试提供的资料尚未证明能有效地帮助人们改变他们的个人行为。
基因组学将极大地改变医疗实践——在未来相信基因测序将被应用到更多的领域，发掘更多的爆发掘金点。
备注：作者为罗伯特•珀尔，The Permanente Medical Group的CEO，整形外科医生，斯坦佛大学教授。
