2006-2007年，一批充满激情的创业公司涌现，他们承诺能够提取客户DNA，生成个性化的医疗报告来帮助客户们了解潜伏在基因中的健康风险，但他们也面临着相当程度的压力。当时，人类基因组测序价格非常昂贵，超过100万美元。在这种情况下，他们能够在保证有用信息的前提下，尽力减少DNA测序量让价格更易被接受吗？FDA和其他监管机构是赞许这些产品，还是把他们看做是未经证实的医学检查？甚至，DNA数据有市场吗？
随着时间的飞速发展，到了今天，整个基因健康市场发生了很大变化。基因组已成为中产阶级触手可及的一件商品，其价格与一辆便宜的二手车不相上下。基因健康报告直接成了“医疗设备”，FDA多次对此表示了担忧：它担心供应商不够细心谨慎，客户可能会被危险地误导。
23andMe是这一批创业公司中唯一的幸存者，拥有近一百万客户，这些人对了解自己的基因组信息保持着极大的热情，即使现在23andMe将工作重心转移到配合监管要求，这种热情也依然没有减少。
与此同时，第二波基因健康公司崛起了，它们走的是一条不同的路。现在的初创公司做的是与整个基因组相关的工作，他们将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等放在一起。他们认为：医生可能是他们最好的顾客——无论是从管理的角度，还是从对健康产生最大影响的角度看。
BaseHealth就是这第二波创业公司中的一个，它开发了Genophen平台。BaseHealth与基因测序公司Illumina关系紧密，今年十月，前Illumina业务发展副总裁Jorge Velarde成为BaseHealth的新任CEO。撰稿人Aaron Krol与Velarde就“新一波创业公司是否找准了方向使基因健康真正对病人有益”进行了对话。
BaseHealth公司CEO Jorge Velarde
Aaron Krol：你以前担任Illumina业务发展副总裁，所以能够更“前沿”地看到测序技术应用的快速变化。你是从什么时候意识到，测序技术不再仅仅是研究使用的一个工具，而是将在医学上发挥作用，并且越早应用越好？
Jorge Velarde：我2001年开始在Illumina工作，当时基因组测序接近1亿美元，当我离开时，成本约为4000美元。在那段时期，很明显，我们走到了一个与基因组相关的转折点上——在这个点上，你可以得到非常有用的信息，如果把这些信息放在合适的情境下，客户可能会理解。在这11年里，我很幸运与很多公司一起工作，它们是这个领域的开拓者：deCODEme, Navigenics等。但是他们在实现目标的过程中总有些东西没有顾及到。
Aaron Krol：你刚才提到的公司——Navigenics 、deCODEme，当然还有23andMe，都明确表明了，有大量的消费者有兴趣了解基因组健康。
Jorge Velarde：是的，这是当然的，并且这种兴趣来自许多不同的方面。一个是用DNA寻亲问祖，这是一个很大的市场。然后是了解某些遗传标记——有的能够预测单基因疾病，其结果是确定的；有的能够表明客户对某些事物有潜在的倾向，其结果是不确定的，只是让客户对基因组有一个更基本的了解……人们都很想知道他们DNA背后的故事。我认为这种了解的欲望一定要结合实际情况，真正的实际情况是：在可预防疾病的风险中，平均只有20%与基因有关，10%来自于医疗，20%来自于客户之前和现在的环境，高达50%来自于客户的生活方式和行为习惯。
Aaron Krol：是不是很难用一种通俗易懂的方式向最终用户解释生活和基因组之间的关系，并让其采取一些实际行动？
Jorge Velarde：在BaseHealth，我们做的是试图向用户展示他们可能有的潜在风险。举例来说，假如你将患2型糖尿病，你的生活方式——包括你的饮食习惯 、运动，以及反映你体内甘油三酯水平、血液工作状况的一系列传统医学指标——都发挥着重要作用。我们做的是，把它们全部呈现给用户，这样他们就能够知道怎样做才能改变他们的风险。这与今天的标准做法没什么不同，只是我们把它放在了更合适的情境下。我们给医生也提供了可以使用的工具，这样当病人初次就诊时，他们就可以了解基本情况。
Aaron Krol：决定将医生作为基因健康指导者，是BaseHealth的一个特色，你认为在“基因组将影响我们对医疗保健的看法”方面，医生比我们感觉更好吗？
Jorge Velarde：医生每天都要面对很多拿着网上打印资料过来询问基因组相关问题的人，有时候他们从其他平台寻求解决答案，有时候他们只能通过谷歌搜索。我认为他们应该感谢我们付出的努力，我们给他们提供一个工具，让他们能够更好地用一种非常全面、负责的方式，向病人展示信息。
Aaron Krol：如果生活方式真的是风险的主要推动因素，我们为什么要期待对基因有更好的了解?
Jorge Velarde：你不能得到比你的基因组更个性化的东西，它是你更好地了解你应该密切关注身体某一状况的基础。如果你处于罹患某种恶性疾病的高风险中，你应该始终牢记这一点，然后选择一种能够帮助你不发展到这种疾病的生活方式。我认为基因是一个基础，对个人来说，理解它很重要。我们发现，通常当用户理解了，他们也就变得更积极。
Aaron Krol：BaseHealth具有一个优势：因为前面有Navigenics和23andMe这样的试水者，BaseHealth不是第一个“吃螃蟹的人”。BaseHealth现在走的是一条不同的路，能否从这些先行者身上获得启发？
Jorge Velarde：启发肯定是有的。我们现在做的是真正的不同。我们将所有信息，无论是基因组，还是与某些血液标志物有关的任何指标都显示在平台上，并尝试给出解释。我们不只看一个因素，我们不仅呈现信息，还提出具有可操作性的行动建议。这是关键，因为每个人都需要知道他们能够为改变健康做些什么。我们的目标是用一种可执行的、并且负责任的方式传递信息。我们不是一个直接面向消费者的公司，我们用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构工作。
Aaron Krol：你认为这些医疗机构和医师群体能够让这些基因组信息成为医学实践标准的一部分吗？
Jorge Velarde：当然，实际上这种情况现在已经发生了。医生在每天的医疗实践中几乎都会用到基因组，也许是一个诊断测试，检查患者的一部分基因组；也许是一个大的筛查。我们追求的模式之一是服务于大型医疗机构，这些机构拥有大量患者，他们希望更好地控制这些患者的患病风险。如果我们在其中一个机构中广泛部署Genophen平台，我们可以确定处于高血压前期、糖尿病前期的人群，然后通过我们的工作，确保疾病不会继续发展。在今天，医疗花费的85%是用在应对慢性疾病上，所以如果能够及早发现，对这样一些大型机构实现负责任的健康管理好处是非明显的。
Aaron Krol：和23andMe一样，当你们开始有患者客户时，是否也会计划做一些内部研究，以了解更多与基因相关的风险因子？
Jorge Velarde：我们长远的目标是，一旦我们的平台上有数百万人，我们将从健康管理的角度上去学习什么是最好的。我们收集了很多资料，能够自主开发算法来更好地了解某人朝某种可预防的复杂疾病进展的可能性，然后将这些行动计划真正实施到个人。硬件方面也有许多需要改进的地方，但很明显，我们将不得不等到我们平台上积累足够多的用户再考虑。但是，基于我们追踪的信息，无论是通过平台整合的生物识别设备，或者用户自报数据，我们都能够为用户创造很多好处。
Aaron Krol：FDA去年暂停了23andMe基因测试服务，你认为这些监管机构在整体上是怎样看待这些服务的？
Jorge Velarde：显然FDA正在制定相关的政策和法规，尤其是涉及到直接面向消费者的基因检测，这件事情我们并没有做。我们从一开始就意识到这很重要，所以我们与外部顾问一起，在FDA期望的范围之内开展工作……我不能告诉你未来将会怎样，但我感觉是没有办法能阻止个人基因组，以及它在个人健康上发挥作用。我想只要我们在必要的时候与FDA携手工作，应该就没有多大的风险……就个人而言，在Illumina度过这么多年之后，我已经“基因分型”到多个不同的团体。我认为人们应该拥有自己的基因组，并决定如何使用它。但是我们应该用一种负责任的方式将它交付给客户，所以对监管相关的了解不能缺少。
Aaron Krol：你在Genophen上有个人账号吗？通过使用它你对于自己了解有多少？
Jorge Velarde：是的，我有自己的账号，并且数月以来我一直跟踪自己。我的医生很了不起，根据我的生活方式，我是潜在的2型糖尿病患者，所以他在报告中从营养学的角度以及所有可改变的方面给我提出了建议。在同一个平台上与他交流互动的感觉很好，他了解我许多的风险因子——不仅包括基因，还包括我们收集的血液、生活习惯等所有信息。这非常有趣。我们办公室的所有人都在平台上，我们倾向于谈论我们健康的某些方面、我们吃什么、我们的运动，以及这些因素如何与我们个人相关。最后，我们必须使用我们的产品，我们必须感觉到从中得到的东西是好的，如果不是，我们的客户和患者也会这样认为。
