9月12日是“中国预防出生缺陷日”，基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。
技术发展，基因科技改变生活今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态势。在我国，出生缺陷目前已成为儿童致病、致残，甚至死亡的重要原因。如何更早地发现这些遗传基因缺陷，就要依靠基因检测技术的发展和临床应用。在这一背景下，基因检测显得尤为重要。当然，基因检测的意义远不止于此。比如，可在肿瘤形成之前找到那些跟肿瘤有密切关系的致癌基因突变，从而做到先一步预防。肿瘤患者也可通过基因检测进行化疗及靶向治疗的用药指导。
“客户只需抽取一定的血液，交由专门的检测机构，提取基因并解码、分析查找突变基因，我们就能知道问题基因在哪里。”生物芯片北京国家工程研究中心（博奥生物集团）健康科学研究院院长孙义民向科技日报记者介绍。
韩女士便是这一技术的获益者。她是一位40岁的高龄产妇，肚子里的宝宝目前已经四个月。在产检初期医生告诉她孩子是单脐动脉，不能确定有没有畸形，事后她在医生的建议下接受了无创产前筛查，“医生告诉我检查结果显示孩子的染色体没有问题，让我不必担心，谢天谢地，幸好现在的检测手段高超。”她在接受科技日报记者采访时仍难掩兴奋。
通过生物芯片检测从血液或组织中提取的基因片段，就可以对人体的多种疾病进行检测或者提前预警，这对未来医生实施治疗方案、人们预防疾病等各方面都将产生重要作用。人们只要通过生物芯片对其肿瘤易感基因进行检测，就可以了解到自己是哪种肿瘤的易感人群，该从哪些方面注意自己的身体健康。根据检测结果，这些都能够做出比较清晰的判断。
市场巨大，百亿盛宴在招手
目前整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期，国内公司基因检测服务为大众熟悉的无创产前筛查，2013年市场规模仅为10亿元左右，对基因组信息的解读、临床大数据的积累也才刚刚开始。但是，基因检测行业必将带来人类健康管理和疾病预防与治疗的革命，发展空间巨大，这是业界的共识。
一位不愿具名的业内人士接受科技日报记者采访时说：“保守估计我国到2020年将有几十亿美元的市场，当然有人更加乐观。不管怎么样，我们能看到的是，人们对基因检测需求量很大，市场才刚起步，这个蛋糕绝对很大很诱人。大家都知道政策马上就要放开，一旦放开必将是万马奔腾、跑马圈地，最近发生的种种风波都源自于此，说白了大家都蠢蠢欲动。”在这个过程中，国外企业也加入了“战争”。“这个行业之前对国外产品的依赖比较多，最近几年，情况有所改变。我们自主研发的设备一上市，国外产品价格马上降一半，这也是我们一直强调要自主创新的原因。”
行业规范 迫在眉睫
“几乎所有大医院都提供无创产筛的服务，他们将抽取的病人血液送到检测机构或是公司，有的自己就检测了。这些检测机构和公司使用了什么设备？是否有检验的资质？检测的标准是什么？检测人员需要具备什么素质？由谁来培训和监管？都是无人知晓的问题。”这位不愿具名的业内人士表达了他的担忧。在他看来，停一停，给政府一个时间做好顶层设计，把这些问题理顺是很好的，任何企业通过非常规的手段抢占先机、打破游戏规则都是对整个行业的损害。
2014年以前，我国基因测序行业处于无监管状态，基因测序设备自主研发能力与发达国家相比仍然较弱，主要依赖进口与合作。2014年2月，食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，宣布包括产前基因筛查在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用；已经应用的，必须立即停止。3月，即基因检测叫停一个月后，卫计委发布《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》。此举曾被认为是高层希望通过“叫停”和“再审批”规范市场和企业发展的重大举措。
对此，北京玛丽医院产科主任余梅在接受科技日报采访时表示，通过产前做检测了解孩子健康与否所需的技术，关系到我国人口出生质量，国家要干预、要慎重都是应该的。像目前在全国广泛铺开的唐氏筛查技术，在准入时期也经过了严格的审批、检验、测试。她说，自己所在的医院曾经开展过无创产筛（即基因测序）技术，但后来被叫停后就一直没有再开展，原因是产品资质审批的问题。
