对成本为1000美元的基因组序列的探索源自2001年12月国立人类基因组研究院（National Human Genome Research Institute）的一次科学会议。在Illumina公司于今年1月发布了HiSeqX Ten平台（见上图），把测序成本降到1000美元的目标似乎已经完成了。人类花费27亿美元首次对基因组进行测序的15年后，我们已经处在医学新时代的前夜。
还会有很多基因组将被测序，而且测序技术也会给我们带来丰富得多的细节。在今天，因为研究全基因组的价格实在太高，大多数临床实验室和研究实验室只关注外显子组（Exome）。外显子组是基因组中和已知功能相关的部分，大约占基因组的1.5%。也许你会说，我们只关注我们了解的东西。如果能以低廉的价格对全基因组进行测序，就会产生大量数据和理解更多基因变异重要性的机会。对两个个体的整个基因组进行测序后发现的基因变异比只对外显子组进行测序要多出数百倍。大多数基因变异存在于了解极少的基因组位点上。
了解这些位点的功能可以帮助科学家更好地理解疾病、药物的副作用和基因组的功能机理。
将全基因组测序应用在医疗保健领域的早期努力获得了很有希望的结果。我们在威斯康辛医学院（Medical College of Wisconsin）和威斯康辛儿童医院（Children's Hospital of Wisconsin）的医疗机构已经在用全基因组测序。26%的病因不明的病人在使用了全基因测序技术后被找出致病变异或突变。而整个国家不做基因组测序的概率在5%到10%之间。
如果能在医院里常规使用基因组规模的测序，就有可能在治疗病人的时候考虑他们对某种疾病的遗传易感性和对某种药物的反应。我们已经有证据表明这会增加成功率，降低成本。所以这些技术对健康保险商来说会有吸引力。
不过，我们还没到那一步。我们必须收集和分享更多的基因组数据，对基因组的理解才足以大规模地影响临床结果。我们还必须记住，基因组序列只是第一步，随后还必须要有遗传咨询和循证治疗。
同时，伦理学也必须被讨论，因为基因组筛查的决定会影响数代人。既然让测序降到1000美元的技术已经出现，我们必须找到利用基因组信息拯救生命的最好办法。
霍华德·雅各布是威斯康辛医学院人类和分子遗传学中心（Human and Molecular Genetics Center）的主任。
