基因检测服务具有庞大的市场容量，所有的生命个体均可成为基因检测的服务市场，有关人士称这一市场可达到万亿，尽管中国当年作为基因测序中市场化程度最高的产前检测也仅只有10亿人民币，但是随着基因测序价格不断下降、服务质量越来越高，民众对基因检测的认可度逐渐提高，基因测序市场达到万亿级别也不是没有可能的
广阔的市场前景
目前中国基因测序公司提供的产品而言，主要包括医学健康和科技服务。较为成熟的医学健康服务包括母婴、肿瘤、遗传病、血液病等。仅“唐筛”一项的市场容量即每年超过百亿。目前，国家对基因测序尚无官方定价，现有公司约定俗成的价格为每例2500-3000元，按国家卫计委统计，中国每年约有2000万孕妇，如渗透率为50%，则市场容量为100亿元-150亿元/年。
深圳已于2013年率先将无创产前纳入生育保险范畴，而且深圳市对每个孕妇补贴400元。
事实上，针对染色体的无创产前只是一个小小的分支，目前，已知的单基因遗传病、染色体异常及线粒体疾病有8000多种，明确与基因变异对应的遗传病有3672种，中国目前批准了其中的20种，而美国的批准的数量是2500种。
独立实验室
目前从事基因检测服务的公司在中国大约有150家左右，而且每年以快速增长的态势不断发展。其中很多以独立实验室的服务来从事相关业务。
独立医学实验室很早就发展起来，1925 年，美国就已经有医院商业化运营其临床检验实验室，承接来自其他医院的检验业务。而且他们已经占据14%左右的临床检验市场份额。在 20 世纪 60 年代末，依托于逐渐成熟的检验技术和实验室信息系统，一批独立于医院之外的独立实验室开始出现，如LabCorp的前身National Health Laboratories和Quest的前身MetPath。
与此同时，中国的独立医学实验室正在蓬勃发展，从我国独立医学实验室的规模来看，2006-2010年，行业营业额从1.3亿元增加至9.4亿元，年均复合增长率达到63%。近年来，行业快速发展，2012年市场规模估计已经超过20亿元。
2006-2012年我国独立医学实验室市场规模（单位：亿元）
独立实验室发展的新契机
基因测序的发展给独立实验室发展带来新契机。庞大的需求，在今后一段时间 会促使独立医学实验室如雨后春笋般诞生。具体来说，基因测序的业务主要表现在人类健康和物种基因测序方面，其中人类健康主要指从事无创产前DNA检测、大规模HPV筛查、个体化用药指导、单基因遗传病筛查和个人基因组检测、人类基因组研究等业务。物种基因检测，主要分为动植物基因测序，农牧业中优良品种的筛选等。由于独立实验室能够在有序的竞争环境下，不断减少测序费用，因而也会加快这一领域的发展。
独立实验室可开展的业务模式，主要分三种：1）有自己的测序设备，能够进行基因测序、统计和分析等综合性业务；2）没有自己的测序仪，仅仅是通过相关的测序分析和数据统计来服务客户；3）没有测序设备，也没有分析业务，仅提供健康咨询和中介服务等。无论哪种业务模式，只要有优良的服务模式，均会在新一轮基因测序热潮中赢得发展机会。
