基因测序行业半年来监管政策频出。
2014年1月，国家食品药品监督管理总局首次明确规定基因分析仪为第三类医疗器械。
2月，全面叫停基因测序在国内的临床应用。
3月，国家卫生计生委通知各机构可以进行基因测序临床试点的申报和仪器注册。
6月，国家卫生计生委授权首批个体化医学试点单位，旨在协助国家卫生计生委对新的医学检测项目进行验证、评价及先期试行，制定行业标准，规范行业行为。
7月初，药监总局首次批准华大基因的二代基因测序诊断产品上市。
“根据《医疗器械监督管理条例》规定，进口的第三类医疗器械在中国获得国家药监督总局认证的前提是获得生产国的认证，而现有基因测序仪只有MiSeq通过了美国食品药品监督管理局的认证，因此其他进口仪器只能通过与国内公司合作、贴牌生产才可以推广，或者在国家卫生计生委批准的试点机构使用。”
华大医学首席执行官尹烨一语点破了基因测序政策变化对行业的巨大影响。
基因的诱惑
基因测序技术起源于上世纪70年代， 1975年，桑格和考尔森开创的链终止法开启了基因测序技术的序幕。这项源于实验室的技术却在30年后随着人类基因组首次完成人类基因组的框架测序，使得业界将之定义为未来或将颠覆传统医疗医药行业的革命性技术。
尤其是近十年来，随着二代基因测序技术的发展，以及部分基因与人类疾病之间的关系的确定，全人基因测试成本下降到1000美元，局部致病基因的检测仅仅需要几百美元，基因测序技术进入了产业化发展阶段。
“目前，二代基因测序技术应用最为广泛。据基因测序行业巨头 Illumina 公司预测，全球二代基因测序的应用市场规模预计为 200 亿美元，药品研发和临床应用是增速最快的领域，年增速将超过15%，肿瘤诊断和个性化用药是最有应用前景的领域，预计市场规模达120 亿美元。”莫尼塔投资公司分析师马冬凡表示。
基因测序技术也悄然占据了中国医疗市场。
“无创产前诊断是目前在国内市场化程度最高的基因检测临床项目。随着其成本的下降和消费者接受程度的提高，在过去近3年时间里，已有逾15万中国孕妇接受了这项检测，预计中国每年无创产前诊断的市场容量有望达到 150 亿元。”马冬凡说。
然而，在今年2月国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委叫停国内基因测序的临床应用前，这一领域基本处于监管真空区。
“大量国外基因检测设备纷纷打着科研的旗号进入中国市场，实际上却在进行临床、商业经营。”中国科学院北京基因组研究所DNA序列测定技术研究开发中心主任任鲁风如此描述叫停前的国内基因测序市场现状。
国际上，二代基因测序的核心技术主要掌握在一些国外公司手中。Roche公司的454技术、Illumina公司的Solexa、Hiseq技术和Life公司的Solid技术目前应用都较为广泛。这种外资占据市场的现状也逐步延伸到了中国。
以中国目前基因应用最广泛的无创产检市场为例，除了乱军林立的小公司，最大的两个公司是贝瑞和康与华大基因，但这些国内基因测序市场的先行者基本都是通过从国外买来设备抢占中国市场，而非依靠自身的技术研发。
一位业内人士向《中国经济和信息化》记者透露，目前，国内Illumina的Hiseq 500测序系统标价为25万美元/套，Hiseq X Ten测序系统定价100万美元/套，如此高的价格几乎是其美国本土销售价格的2倍。中国市场不仅没能成为本土基因企业发展的后盾，反而正在成为外国厂商的“奶牛”。
2010年，华大基因曾购买了100多台Illumina的HiSeq 2000测序仪，意图“抄近路”拓展在国内的市场。“在华大基因大举进口设备之后，Illumina公司随即宣布其配套试剂价格每年将涨价4%。”该业内人士透露。
任鲁风更担心的是，基因测序设备和人们熟知的B超、核磁共振成像设备一样，是一种开放平台，可以以此进行各种临床测序应用。市场一旦被国外品牌占领，不仅中国基因测序设备将丧失发展空间，同时，整个围绕着设备应用的试剂、医疗流程设计、人员培训、科研等都将被捆绑在外国设备商之下。
“到时，中国即使在技术上实现反超，在市场、渠道、使用习惯上也将难以翻身。中国基因测序产业将重蹈B超、核磁等产业的覆辙。”
在缺乏监管和规范而急速膨胀的市场中，新生的中国基因测序产业显然是难以健康成长的。
在此背景下，步入2014年后国内监管部门对基因测序市场的政策频出。
弯道赶超
随着基因测序新政的陆续出台，中国基因测序产业大有开闸放水之势。然而，面对中国企业的审批绿色通道，Illumina等国外设备和试剂厂商却没有那么幸运。
尽管国家食品药品监督管理总局没有公开承认此次基因测序审批存在所谓的绿色通道，但业内人士却表示绿色通道对国内企业的保护作用是毋庸置疑的。
“医药产业涉及国家安全和国民的身体健康。在医药产业内进行适当的国家把控和产业保护是国际通行的做法。”中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤研究所流行病学研究室主任乔友林告诉记者，这几乎和当年在乙肝疫苗的审批如出一辙。
上世纪70年代，国外企业率先成功研制出乙肝疫苗，但直到1982年，中国国产乙肝疫苗研制成功3年后，相关政府部门才批准了国外乙肝疫苗的在华上市。
“相关部门对于临床医用仪器设备的申报和审批，如果按照正常程序进行实验、验证、评估等程序，即使顺利也要至少一年多的时间。这就意味着国外设备合法进入中国至少需要1-2年的时间。这无疑为技术尚待赶超、起步稍晚的中国基因产业创造机会。”任鲁风表示。
金唯智首席运营官廖国娟告诉记者，华大基因于2013年3月完成对美国人类全基因组测序公司Complete Genomics的收购后，目前已率先解决了基因检测设备国产化问题，而且，其生产的基因检测设备价格仅是进口设备的1/3—1/6。
此外，国内企业在测序仪和胎儿染色体检测试剂盒，以及探针锚定技术、高通量半导体测序技术等方面也已经取得突破，目前已在全国近千家医疗机构得到应用。
对此，中投顾问研究总监郭凡礼认为，国内企业在基因测序技术的开发和应用上并不逊色于国外，甚至有些技术处于世界领先的水平。但在产业链中游的基因设备、仪器制造领域与国外的设备差距仍然很大。
未来，如何利用目前的政策弯道转弯机遇，打破国外在基因组测序仪器设备上的垄断仍然是摆在国内的基因企业面前的迫切问题。
面对巨大的中国市场和新的监管政策，一些国外企业不得不选择在国内寻找合作企业的渠道，如Illumina和Life Technologies等国际知名公司都在与国内一线基因测序企业谋求合作。
“这一方面加快了中国企业的技术进步步伐，但是也不排除以合作之名，进行贴牌生产的可能。”任鲁风有这样的担心。目前政府相关部门应加紧对于审批流程的规范，并细化关于基因检测设备国产化率指标的制定。
目前，华大基因、达安基因、金唯智等国内行业龙头，正在加紧上游基因设计和下游基因信息分析应用产业的布局，他们也希望在基因新政后，有关部门在监管中更加公开、高效，加大对国内基因企业在技术创新上的扶持、优化审批流程。
华大基因新闻发言人杨碧澄向记者介绍，在美国，基因测序市场不仅起步早，而且发展势头迅猛。美国政府以及相关监管部门，一直在全力推进基因测序产业的配套政策升级，美国食品药品管理局不仅建立了严格的评审制度，还推出了支持实验室自主开发的检测标准，为技术转化为生产力保驾护航。与此同时，美国食品药物管理局也与美国标准与技术研究院展开合作，共同开发人类基因组DNA 标准品，还将为整个基因测序产业建立一个风险可控的监管框架。
“还应尽早制定产业战略规划和创新政府管理模式，借鉴国际先进的管理经验，引入第三方认证和监管机制。”廖国娟表示。
在保护设备仪器等产业基础的情况下，应加紧制定类似于美国临床实验室监管认证的机制，通过发挥中国产业上下游的技术人才和市场优势，弥补国内企业在中游基因测序设备制造的不足，并且带动中国制造业的发展。
与此同时，行业的监管力度也需加强。记者在采访中发现，尽管从2月中旬，国家卫生计生委和国家食品药品监督管理总局就已叫停了基因测序的临床应用。但是，在一些网站上，相关服务的广告却依然在大张旗鼓的宣传。仅在北京就有北京利普康生物、仁中基因、三博远志生物、医生在线等几十家公司依然在以健康咨询的名义兜售、宣传儿童天赋检测、疾病检测、药物代谢能力评估等动则就标价几千元、上万元的基因测序产品。并且，赫然宣传自己采用未经国家批准的所谓进口先进设备进行基因测序服务。
“有令不行、有禁不止，政府部门对于产业的扶持政策难以落实到产业、企业实际实际发展中，这或许是未来中国基因测序产业遇到的最大难题。”任鲁风最后表示。
