在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。”
可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会怀疑Illumina在基因测序行业的霸主地位。这家总部位于美国加利福尼亚圣迭戈市的上市公司，被麻省理工学院主办的《技术评论》杂志评为全球最聪明的50家公司之首，其身后站着的可是特斯拉和谷歌。这家全世界最聪明的公司在今年初宣布，可在24小时内将个人全基因组测序完毕，而费用仅需1000美元。能够完成这一壮举的机器叫Hiseq X Ten，每套由10台机器组成，每台售价100万美元。当Hiseq X Ten在全球售出9套以后，Illumina骄傲地宣布：我不卖了。
基因测序，简单说，就是检测四种碱基排列顺序。在遗传物质的层面上，人与人之间的差别就表现在碱基排列顺序的差别。基因测序通过解码生命这本天书，有助于人类生老病死规律的揭秘和人类患病基因的掌握，对人类疾病的预防和诊断起到辅助性的作用。
随着基因测序技术的飞速发展以及测序成本的大幅降低，原本一直躲在实验室中的基因测序技术开始走出实验室，走向大众，改变大众生活。这种改变正在医疗领域酝酿，有可能会颠覆整个医药行业。
“上医治未病”
《黄帝内经》有云：“上医治未病。”说的是最高明的医生擅长采取相关措施，防止疾病发生和发展。现在，基因测序技术正在践行中医“治未病”的智慧。
国内基因测序“领头羊”华大基因的创始人汪建在2014年黑马运动会医疗健康分会春季论坛上讲述的几个数字让人触目惊心：中国每30秒就有一位缺陷婴儿出生，每10秒钟就有一位心脑血管患者死亡……
汪建不相信药，他相信健康，相信健身，其实就是相信预防。华大基因旗下的华大健康依托其强大的基因测序能力构建了一个临床医学平台，通过对遗传疾病、肿瘤等人类重大疾病相关基因的测序，提供个性化健康管理服务，以降低疾病对人类健康的危害。比如华大基因跟许多医院合作开展的无创产前诊断，通过对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行测序，以判断胎儿患唐氏综合症的风险。与传统的羊水穿刺产前诊断技术相比，基于基因测序技术的无创产前诊断准确度更高而无流产风险。
以前，基因测序技术一直服务于高校、研究所等机构而鲜为大众所知，直到好莱坞知名影星安吉丽娜·朱莉的一次壮举才让基因测序为全球所知，并彻底催热了基因测序产业。2013年，朱莉在麦利亚德(300296,股吧)基因公司接受了基因测序疾病筛查，结果显示她携带了家族遗传的缺陷基因，因此她有87%的可能性会罹患乳腺癌。朱莉毅然接受了双侧乳腺切除术。
朱莉在给《纽约时报》的信中写到：“我自身携带了一个‘错误’基因，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手术后，我的乳腺癌患病风险从87%降到了5%，我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去他们的妈妈。”全球在热议朱莉这一壮举的同时也对基因测序技术产生了浓厚的兴趣，人们发现基因测序技术确实有用，尤其是在个人健康管理上。
21世纪什么最贵？不是人才，是健康。在日益忙碌的世界中，许多人都用自己的青春和身体在赌美好的明天。而当癌症等重大疾病突然降临，他们往往发出这样的疑问：“为什么是我？”这以后就是漫长而又痛苦的治疗，甚至是死亡。现在以基因测序技术为依托的个性化健康管理和个性化医疗有可能改变这种局面，一个庞大的基因测序市场正在悄然形成。
“大鱼吃中鱼”
正因市场前景看好，全球范围内的基因测序商业竞争日益加剧。不论是产业链上游的设备制造商还是下游的服务提供商，都在加紧布局基因测序产业，争食这块大蛋糕。这些公司想到的最快捷布局策略就是并购。
有传奇创业经历的乔纳森·罗斯伯格博士在1999年创办了454生命科学公司，推出454测序仪，该公司最后被制药巨头罗氏公司收购。2007年，乔纳森又推出了Ion Torrent测序仪，后被Life Tech收购。
有数据显示，美国基因测序龙头Illumina公司在全球基因测序设备供应市场的份额占到了三分之二，在市场上还能跟Illumina抗衡的只有Life Tech公司。这两家公司显然并不满足于其业务只限于基因测序设备供应，开始通过并购将业务渗透到下游的基因测序服务。比如Illumina通过收购产前诊断公司Verinata Health，加速进入产前诊断市场。Life Tech公司收购了Navigenics公司，该公司是一家基因产品和服务提供商，主要提供个人基因组测序服务。
基因测序“蛋糕”惹得制药业巨头都想咬几口。当罗氏的454测序仪被市场淘汰以后，他又打起了Illumina的主意。2012年以来，罗氏先后三次向Illumina发起收购要约，但最终未能如愿。不过，不死心的罗氏在6月2日发表声明称以3.5亿美金收购了基因测序公司Genia Technologies，该公司正在开发一个基因测序平台。相比于Illumina这块难啃的骨头，美国人类基因组科学公司则好啃多了。制药业巨头葛兰素史克在2012年7月以30亿美元收购美国人类基因组科学公司，高调插足基因测序。
国内的华大基因早在1999年就参与“国际人类基因组1%项目”，经过十几年的发展，已经成长为全球最大的基因组研究中心，但它却没有自己的测序平台，只能向产业链上游的Illumina公司和Life Tech公司购买。为了降低进口依赖，2013年，华大基因成功收购美国一家在人类全基因组精准测序和分析领域处于领先地位的公司Complete Genomics。后者拥有自己的测序平台、试剂和分析软件，但不对外出售。
就像美国阿拉巴马州哈森阿尔法生物技术研究院研究员韩健所说的，收购和被收购在生物技术领域是家常便饭，“无非是大鱼吃中鱼罢了。”基因测序市场中大鱼吃中鱼，中鱼吃小鱼极为普遍，最终要达到的目的就是通吃整个产业链。
数据分析是难题
不过，整体来看，中国的基因测序产业才刚刚起步，企业均处于产业链的中下游，开展测序服务所使用的测序仪均从国外进口，在测序技术上严重依赖国外。那么中国的基因测序产业会不会受制于人呢？武汉锦奥生物科技有限公司负责人侯玉彬语出惊人：“现在中国整个基因测序产业最主要的问题，不是测序服务产品的丰富度问题，也不是测序平台是不是国外进口的问题，而是后期数据分析搞不定的问题。”
人类基因组有30亿个碱基对，用基因测序仪器得到的数据是四种碱基的排列。在普通人看来，基因测序数据只是A、C、G、T四个字母无意义的排列。但在专家眼里，这些字母却蕴含着生命的奥秘。某个地方多一个字母或者少一个字母，意味着你很可能会患某种疾病。只是这些数据异常庞大，光靠人力解读是不现实的。因此，现在对基因数据的分析和解读需要专门的数据分析软件。比如在临床上，分析软件将测序平台上测得的病人基因数据导成可视化数据，临床医生用软件得到自己需要的数据结果，依靠这些结果，并凭借自己的临床经验，形成临床报告，诊断病情并采取相关治疗措施。
既然许多医院都有基因测序平台，但是为什么基因测序技术还没有大规模的临床应用呢？侯玉彬认为不是这项技术有多难，而是临床推广很难。难在哪里，难在解读，没有几个医生能读懂。
华中农业大学生命科学与技术学院教授李国亮也认为数据分析是个难题：“如何解读基因测序数据从而判断某人得某种病的概率，现在是一个科学研究热点。大家公认，更多的疾病是基因和我们的环境（包括饮食、生活习惯等）相互作用的结果，仅仅依靠基因组测序，是难以判断这些疾病的概率的。所以，我们现在要积累测序以及病人的数据，在达到一定的数据量后，对基因组的重组、小片段DNA序列的缺失或插入等进行分析，并与病人的生活习惯等环境因素相关联，从而得出测序数据与疾病之间的关系。”
李国亮的同事陈玲玲教授也表达了相同观点：“目前全基因组测序数据解析的确是个很大的问题。我认为现在的解析水平还不能用于临床研究，当然个体测序和医疗是大家梦寐以求的，也是基因组学的发展方向。”
不容忽视的风险
在中国，基因测序产业面临的困难，不仅来自于技术，还有可能来自于政策。
就在华大基因同许多医院合作开展的无创产前诊断正在逐步催热基因测序市场之际，国家相关部门冷不丁地给这个火热的市场浇了一盆冷水。2014年2月9日，中国食品药品监督管理局和国家卫生计生委下发了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术的通知》。该通知将基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件）归为医疗器械类，而按照《医疗机械监督管理条例》等规定，医疗器械应向国家申请注册，未经注册的不得生产、进口、销售和使用。现在的问题是：国内所有的基因测序诊断产品均未注册。
难道华大基因就没想过注册吗？汪建在公开场合不止一次地抱怨：“华大基因并不是没有试图注册，而是按照现行的政策法规，注册程序是一个无法完成的死结。”
原来，中国现在使用的基因测序诊断产品都是国外进口，而《医疗器械注册管理办法》中明文规定，境外医疗器械在国内注册需满足这一条件：“境外医疗器械已经通过境外政府医疗器械主管部门的上市批准。”可问题是这些基因测序诊断产品在原产国也没有注册。比如华大基因从Illumina大批购置的型号为Hiseq 2000的测序仪就没有获得美国FDA批准上市。于是，中国的基因测序服务公司就陷入了一个尴尬境地：想注册而不得。
难道中国的基因测序产业会因政策难题而停止不前吗？在“叫停”一个月以后，国家又以试点的形式支持基因测序产业发展。侯玉彬认为此举有点像国外的实验室认证机制。认证是对实验室实力和信誉的认可。在美国，实验室取得认证以后，即使其所使用的基因测序诊断产品没有注册，实验室仍有资质发布临床诊断报告。现在国家通过给试点单位以基因测序资质，净化了基因测序市场，保证了基因测序的健康发展。
除了上述政策风险，基因测序还会产生基因歧视和宿命论的风险。如果有一天，基因测序在临床上广泛应用，每个人一出生就会做一次全基因组测序，测序数据显示你有哪些缺陷基因，你患某种疾病的概率是多少，好似你的基因已经决定了你的命运。当一个人整天背负宿命论的压力，生命还有意义吗？当你的全基因组信息流通以后，你可能在就业和购买保险（放心保）等方面遭遇歧视和不公，就像电影《千钧一发》中所讲述的故事一样。
侯玉彬因此认为，在未来，个人基因信息极有可能被保密，只有个别机构可以查看。上海复鉴生物科技有限公司的一个科研团队正在为湖北建设个人基因数据库，其项目负责人安海甲表示，基因数据库会处于保密状态，只限特殊机构查询。
