也许再过几年，当父母带着新生儿从医院回家时，一起带回的不仅是无限欢乐，还有孩子的基因组测序结果。美国国家卫生研究院 4 日宣布，将在未来 5 年总共投入 2500 万美元，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。
美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦•古特马赫当天在一份声明中说：“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险，但这种破译个人遗传密码的能力也伴随许多临床与伦理问题，因此探讨与新生儿阶段有关的基因组研究技术、临床与伦理这三重问题至关重要。”
美国国家卫生研究院计划资助4个研究小组，其中布里格姆妇科医院与波士顿儿童医院组成的小组将研究新生儿父母怎样利用基因组测序结果防范儿童未来患病及其治疗方法。
堪萨斯梅西儿童医院的人员将以重症监护新生儿为对象，研究基因组测序能否加快疾病诊断。来自加利福尼亚大学旧金山分校及北卡罗来纳大学的两个研究小组则针对新生儿的“外显子组”测序展开研究，以确认该技术能否与现有新生儿筛查方法结合使用。
外显子组是指基因组中的蛋白质编码区域，仅占人类整个基因组序列的约1％。目前，美国已对新生儿进行了几十年的足跟血筛查，旨在早期诊断遗传代谢疾病，以便及早干预并防止机体组织器官发生不可逆的损害。
但这种筛查能诊断的疾病只有几十种，而现在已明确的与单个基因缺陷有关的疾病约有 7000 种。与此同时，基因组测序成本的快速下降，使其推广应用成为可能。目前，个人全基因组测序成本约为5000美元，而全部外显子组测序只需约 1000 美元。
