1990年代，与基因组学相关的公司相信，通过发现引发疾病的基因突变，他们可以发现更新、更好的药物靶标。其背后的理论认为，在患病人群中，高频率的疾病相关基因突变使得他们更容易患上某种疾病。由于当时基因测序的价格过高，基因组学相关公司开发出了许多聪明的技术来识别这些有害的基因序列。只可惜他们并没有发现更新、更好的药物靶标。
随着基因测序成本的直线下降，由此而带来的研究发现，没有测序能力与生物信息学的强大支撑，要在各种突变中找到为数不多的疾病基因突变谈何容易。更复杂的是，现在已经发现许多的基因是通过联合作用而引发或阻止疾病的（这是对为什么并非所有携带BRCA基因的人都会患乳腺癌或卵巢癌最说得通的解释）。所以与其大海捞针般去寻找致病基因，这些公司还不如去研究与疾病相关的基因簇。幸运的是，速度更快、价格更便宜的测序设备的持续发展开辟了基因组学的新的天地。
基因组学促进医学健康发展
医药领域：基因组学在医药上的应用正在从后往前发展，而不是曾经预测的那样从前往后发展。基因组学在医药上的第一个成果不是来自于前端——靶标和药物研发——而是来自于后端：疾病分型、临床试验分层以及促成临床试验分层的伴随诊断。我们期待这类工作能够继续发展并超出肿瘤领域——这是基因组学影响最大的领域。寻找靶标的工作也在进行——尤其是在癌症领域，基于不同肿瘤类型特定分子缺陷，新一代的肿瘤药物正在研发中。同样也期待联合应用的增加，例如对已失败的化合物进行重新试验，以测试它们在患者亚群中的效用。
诊断领域：基因组学在产前健康及癌症的应用方面产生的影响最大。在产前健康领域已经形成了很大的推动作用，尤其是在染色体异常的无创检测方面。钱往哪里走，技术就跟着往哪发展。因此对保险公司理赔或者将要理赔的项目保持密切关注，是避免在这个领域中走错方向的好方法。我们期待产前检测能够从染色体异常的检测扩展到基因本身缺陷的检测以及对准父母的遗传疾病基因状况的检测。
在肿瘤方面，基于肿瘤中特定遗传遗传的诊断方法取代传统的病理学技术带来了更加有效的治疗方案和新靶向化合物的开发——所谓的精准用药——以及对以前的化合物进行再次开发。
疾病预测：同样地，基因组学在癌症方面的应用与分子检测一道带来了更加准确的肿瘤发展预测，并形成治疗决策。
基因组学从实验室到临床的鸿沟
但是，来自商业上的消息并不都是积极的，当前还存在一些可能会大大阻碍基因组学促进医疗发展的问题。随着科学上的发展，从实验室到临床的鸿沟不能被忽视。
首先，遗传信息显然必须要与临床结果相关。遗传信息的准确性在临床实验室中是强制，而在科学实验室中的要求并没有这么高。临床界需要所有的结果不存在序列错误和人为因素，而这两者都是有可能发生的。
其次，测序与序列分析需要庞大的数据存储空间与运算能力——一个人类基因组的序列数据就要占据3GB的存储空间，而复杂的生物信息学分析程序需要占据1TB的空间。新的测序技术中的许多操作参数本身就是问题的一部分。挑战还包括了临床实验室本身，在那里，设备与技术必须能够接受人为的失误而产生一致的、且可重复的结果。样品准备操作指南必须简单有效且不会耗时太久，设备的价格加上人工费还不能过高。此外，得到结果所耗费的时间必须能够满足临床的需求。更不用说检测与操作程序指南必须要能通过监管要求且无需频繁更新以免造成繁琐而昂贵的再次提交。
最后一个问题是则既是一个实践问题，也是一个哲学问题。在地球的数十亿人口中，我们还仅仅对区区30000左右的人进行了基因组测序，这还不足以确定地说哪些遗传改变——碱基替换、缺失、拷贝数变异等——是值得采取措施的临床显著变化，哪些仅仅是随机的突变。这些问题不过是基因组学上的冰山一角。
