人人都能获取并使用自己基因信息的时代已经到来。在这样的时代，结合个人的基因特质来诊断和治疗疾病成为可能。也极有可能催生新的产业。但必须要建立起安全慎重使用基因信息的环境。
通过孕妇血液检查胎儿是否患有唐氏综合症，这种检测染色体异常的新型产前检查最近开始在兴起。在日本，这项业务的发展速度令人瞠目。但人们并不知道，这种诊断方法使用的是被称作“新一代测序仪”的分析装置，该装置能快速查找个人基因组（全基因信息）。
一般来说，患有唐氏综合症的表现是，正常两条成一对的染色体中仅21号染色体变成3条。该病的诊断方法是抽取孕妇血液，用测序仪来计算DNA（脱氧核糖核酸）片段。其中大部分染色体来自母体，其中也包含极少数胎儿的DNA。如果发现21号染色体的DNA比正常情况多，那么胎儿就有可能患有唐氏综合症。
当然，在产前诊断中使用基因组信息要尽量慎重。不过，这也意味着基于基因组破译的医疗已经走入寻常百姓人家。
在人类基因组首次被破译的2003年，破译一个人的基因组平均需要约4000万美元。但随着分析技术的进步，破译成本大幅下降。著名测序仪生产商Life Technologies公司于2012年秋季推出了破译一个人的基因组仅需约1000美元的新机型。不到10年时间，破译成本降到了原来的4万分之一。
美国Illumina公司推出了在医生指导下花1万美元左右即可为用户破译基因组的服务。可以用平板电脑确认自己的基因组。
Illumina去年公开了用户可随意观察自己的基因组的iPad应用“MyGenome”。使用该应用，与各种疾病相关的基因序列等便一目了然。
结合基因治疗癌症
通过分析基因组，便可根据具体数据掌握以前被统称为“体质”的、由基因决定的个体特点。从而可开展针对每个人的“个性化医疗”和“个性化预防”，了解每个人服药的效果、副作用及特定疾病的康复程度等。
参与使用新一代测序仪治疗癌症的国际研究项目“ICGC”的日本国立癌症研究中心研究所项目负责人柴田龙弘说：“癌症治疗是有望根据基因组信息采取个性化治疗的典型领域。”柴田等人组成的研究小组去年分析了27例肝癌患者的基因组，探明了基因突变的特点。
所有癌症都是正常基因组的一部分发生基因突变而引起的。不过，即使是同一种癌症，致病基因突变也不尽相同，因此药效也大不相同。尽可能多地研究癌症与基因突变的关系对促进治疗药物的开发至关重要。
大阪府立成人疾病中心研究所所长加藤菊也指出，随着基因组分析成本越来越低，“一次就能全面检查癌症患者的基因突变，还能通过血液检查癌症的发展程度”。
有研究表明，糖尿病、高血压及心脏病等常见疾病也不光是由生活习惯等引起，还由基因突变引起。有人已开始尝试通过调查这些疾病与基因突变的关系，来预测每个人的患病风险。
日本东北大学在东日本大地震后新建的“东北医疗Megabank机构”将在4月份启动一项世界最尖端的研究计划，其内容是以住在灾区的约15万人为对象，调查疾病与基因的关系，从而预防疾病。
推测个人的患病风险
日本东北地区的人口流动比其他地区要少，容易在一个家族中跨代跟踪调查。该机构还计划利用这一特点，调查生活方式疾病、自闭症、过敏性疾病以及因担心地震导致增加的抑郁症及PTSD（创伤后压力心理障碍症）等。在不久的将来，或许能够实现“你患肝病的风险比正常人高3倍，因此应该控制饮酒”等预防性治疗。
基于基因组的个性化医疗正成为医疗行业的一大潮流。现在，从事分析装置及检查的企业多为欧美企业，日本企业也开始参与。东北医疗Megabank机构预计将有利用大规模调查数据开发药物的制药公司等参与进来。该机构负责人山本雅之表示：“还有望催生出处理（大量基因组数据等）庞大生命科学信息的新产业。”
另一方面，如果能在出生前了解胎儿有无各种遗传病及详细掌握未来的患病风险，如何使用分析结果就需要非常注意了。为防止基因解读发展成为社会问题，需要建立准确解释并向对象传达基因信息以及妥善保管个人信息的环境。
