了解你的基因组:个人基因组学能告诉我们什么?

2013-03-18 08:00 · wenmingw

基因革命已经开始了。就像计算机科学和互联网开创了全新的行业,并在教育、交通运输、医学等几乎所有的领域给人类带来了巨大的好处一样,基因组学也毫无疑问会以某种我们甚至无法想象但必定会发生的方式给人类带来好处。


23andMe是一家基因测试公司,成立于2006年,总部在加利福尼亚州的山景城。2008年《时代》杂志年度最佳发明奖颁给了23andMe,而之前获得此殊荣的分别是iPhone和 Youtube。23andMe直接面向消费者提供基因检测服务,自成立以来23andMe就一直处在媒体的关注之中,其提供的服务业有不少争议,一些科学家认为其意义并不大。本文是23andMe联合创始人Anne Wojcicki发表在the guardian网站的文章。全文翻译分享如下:

十年前,科学家完成了我们这个时代最伟大的科学成就之一——解码组成人类基因组的30亿碱基对。自那时起,基因测序的成本就飞速下降——人类第一个基因组测序花费了30亿美元,如今只要几千美元。

廉价的基因测序造就了一个全新的行业,使得每个人都有机会获得他自己的遗传信息。你以前可能从来没有想过在你的基因组中暗藏着什么,但是要不了多久你就会考虑了,这将是你健康的一个重要组成。

人们享受遗传科学带给现实世界的好处以及获取数据本身的速度远远超过了任何的想象。如今,遗传学不再是科学家的专利。我们每一个人现在都可以去发掘自己的DNA。我和我的合伙人在2006年共同创办了个人基因检测公司23andMe,目的就是要让人们能够获取自己的DNA数据,并开发软件让人们能够读懂自己的DNA。

经常有人问我:“你究竟是为什么想要知道自己的遗传信息呢?”

了解你自己的遗传信息可以让你改善你的健康。完全了解人类基因组中的30亿碱基对信息还需要数十年时间,但是目前我们已经知道了数千个遗传差异对于不同个体的意义。

我们知道基因会影响人的患病风险,如囊泡纤维症、乳腺癌等,也知道基因会影响人对药物的反应,如华法令。随着遗传检测变得越来越便宜,了解自己的遗传信息可使更多的人受益,利用这种了解来改善他们的健康,帮助他们防止某些药物的负面副作用,并避免可预防的死亡。

例如,大约有8%的欧洲后裔具有某个遗传突变会让他们具有高出平均水平的患血栓的风险。有很多简单的办法可以将这种风险最小化,包括避免使用口服避孕药、保持身体的水分,以及在坐飞机时注意保持运动等。

十年前,美国广播公司的记者David Bloom在伊拉克执行任务时由于在坦克中待了好几个小时行动不便而死亡,去世时只有39岁。他的妻子说他并不知道自己在遗传上具有血栓易感性。如果他知道的话,他的命运会不一样吗?做这种遗传变异的检测很简单,它可以让那些具有高风险的人改变自己的生活方式,从而降低风险。

一些遗传变异能够透露某人的帕金森症或阿兹海默病的风险。虽然目前还不存在可以治愈这些疾病的有效医疗方法,但是具有风险的个人可以基于那一信息而做出一些选择——尽早生育,或者尽早退休等。了解那些信息也许还可以促使改变生活方式,帮助缓解疾病的影响或者延缓疾病的发生。我的丈夫(google共同创始人Sergey Brin,译者注)他具有很高的帕金森症风险。这一信息促使他进行更多的运动,节制自己的饮食并饮用咖啡,因为有研究表明这些可以降低他的风险。

了解自己遗传性帕金森症风险也促使我的丈夫参与到研究中去。现在有一个超过700人的群体,相同的遗传变异使他们具有较高的帕金森症风险。这个群体的人与研究者一道正试图解答一些重要的问题:为什么有些人会患这种病,而其他人却不会?什么样的环境因素会促进或防止这种疾病的发生?哪种治疗最有效?遗传数据与互联网带来的高效、可扩展性以及全球信息互换的结合将为研究者打开一个全新的世界。

未来十年将会出现巨大的发现并改变我们的医疗保健的方式。英国政府最近宣布计划投资1亿英镑用于100000人基因组测序,并组建一个国家人类基因组数据库。这个数据库将促进对人类基因组的深入了解并助推医学的创新。

基因革命已经开始了。就像计算机科学和互联网开创了全新的行业,并在教育、交通运输、医学等几乎所有的领域给人类带来了巨大的好处一样,基因组学也毫无疑问会以某种我们甚至无法想象但必定会发生的方式给人类带来好处。