Illumina公司近日宣布了一系列产品和技术上的创新，从样品制备到系统改进再到数据分析，这有望带来基因组研究上的新突破。随着平台的不断改进，测序速度、准确性、产量和流程都有望改善。
样品制备新品
简化和加速样品制备的过程对改善测序流程和降低周转时间至关重要，这也是测序在临床背景下采用的一个重要因素。Illumina此次宣布了样品制备技术的一些创新：
NexteraRapidCaptureExomeKits代表了新一代的靶向富集产品，提供了HiSeq2500和MiSeq上最快的外显子组富集流程。与现有技术相比，速度提升了70%，且其中一种溶液是为编码内容的高效富集而优化的。这些试剂盒预计在第一季度末上市。
NexteraRapidCaptureCustomKits实现了几百Kb到几十Mb定制内容的富集。它将实现DesignStudio上完全自动化的探针设计，并且能够在过去设计的分析板上添加内容。这些试剂盒将在第二季度开始发售。
TruSeqDNAPCR-FreeKits是一种简单、一切全包的全基因组测序的样品制备方案，提供了行业最佳的基因组覆盖度，并能够测序最具挑战性的区域，以高准确性鉴定变异。这些试剂盒将在1月21日接受订购。
NexteraMate-PairSamplePreparationKits以无需凝胶(gel-free)的方法在两天内制备高达15kb的mate-pair文库，且DNA起始量极低。它适合denovo测序、基因组完成和结构变异的检测，即使是最复杂的基因组，如来自癌症的基因组。这些试剂盒可立即订购。
TruSeqTargetedRNAKits克服了成本和流程上的重大挑战，适合中等通量的基因表达谱分析和验证。用户可针对目的基因、亚型、剪接点和cSNP设计12-1,000个分析的定制分析板，也可添加到现有的基因分析板上。此试剂盒将在第一季度上市。
核心技术改进
Illumina同时强调了多个核心测序平台的改进，这将提升通量、读长和现有仪器的速度，并降低运行成本。
新的流动槽技术将带来簇密度和每个流动槽中读取数量的显著增加，同时降低图像处理的时间。这种新技术会降低每个数据点的成本，并缩短测序项目的周转时间。这些新流动槽的首批客户体验将会在下半年公布。
新的文库制备方法和分析算法将以极低的错误率(Q50或更佳)产生高达10kb的合成读长。这一改进将实现更全面的覆盖和临床上重要基因的准确基因分型，有利于复杂的植物和动物基因组的快速denovo测序。
HiSeq2500试剂改进将带来行业最高的日通量，并降低全基因组测序的价格。有了快速运行模式下对250bp读长的支持，HiSeq2500能够在快速模式中产生300Gb，且从样品到数据不到3天。这些改进将在下半年实现。
Illumina总裁兼CEOJayFlatley表示：“在构思和开发改变整个行业的测序技术上，Illumina一直引领市场，我们将继续改进，实现完全整合且经济的测序，且周转时间更快。”
