23andMe 是由谷歌创办人之一谢尔盖·布林的妻子Anne Wojcicki于2006年创办的一家为个人提供DNA测试服务的公司，曾获得《时代》杂志2008年年度最佳发明奖，之前获得此殊荣的分别是iPhone和Youtube。
23andMe公司采用的基因分型技术利用磁珠芯片这一微型遗传实验室，它的表面拥有数百万个细小磁珠，其附着探针后通过碱基互补作用吸附基因组中感兴趣的SNP位点，从而获取样本中特定位点的遗传信息。基于Illumina 分型技术的23andMe公司能检测960,000个特定单核苷酸多态性（SNP）[1]，从而诊断癌症、老年痴呆症和糖尿病等患病风险。这项技术目前处于遗传检测的领先水平，能够从碱基位点诊断遗传疾病和敏感性，如一个人在特定位点携带“C”碱基比那些同一位点为“G”的人更敏感于苦味。[2]
23andMe公司共发起四轮风险融资，除第一次融资不详外，其它的融资总额分别是2780万美元（2009年）、2200万美元（2010年）和5000万美元（2012年），目前已累积募资超过1亿美元。在23andMe前3轮融资中，谢尔盖.布林以个人身份投资23andMe约340万美元，而谷歌公司的融资金额共计1170万美元，这些资金的介入从一定程度解决生物初创企业融资难题，同时刺激其它风险资金机构的青睐。
23andMe提供的服务
在基因测序技术突飞猛进的时代背景下，大幅度下降的测序价格让基于测序数据的遗传诊断服务走向平民化，这让23andMe公司有巨大的市场前景。此外，DNA分析在当代医疗技术中越来越受到重视，拥有专利技术优势的23andMe公司必将有良好的发展前景。目前23andMe公司提供的基因诊断服务已相当完备，如：祖先起源，头发质量和肌肉等体征情况，93 种疾病的风险因素以及对药物的反应预测等[3]。以下的2个案例正是23andMe服务的典型代表。
案例一
现在38岁的谷歌创始人之一Sergey Brin于2008年得知自己携带有缺陷基因[4]，这一基因可能使他在70岁之前得帕金森综合症的几率达到50%。而根据布林的DNA及其家族病史判断，这一慢性病有可能最早在十年内便开始侵害他的身体。
由23andMe进行的一项基因测试结果显示，布林和他的妈妈都携带了帕金森综合症的基因。而通过获得布林的资助，福克斯帕金森氏症研究基金会正在研究具体阻碍该病治疗的致病基因，而这一病因有可能首次揭示延缓该病发展的真正治疗方法。
布林表示：“如果我觉得有把握治愈帕金森综合症，那么我就会毫不犹豫地开出一张10亿美元的支票来支持这一研究。世界上的大多数人都曾经或在未来可能患有严重疾病。而对于身患重疾的人们来说，有治愈的可能性意味着什么呢？”[5]
案例二
在1960年，仅出生10天的Schwartzman过上了领养生活，寻找亲生母亲是他一生所求。在了解23andMe 网络服务后，他将唾液样本寄到该公司，并通过23andMe遗传信息库上找到失散多年的亲人。
Jolie Pearl是Schwartzman失散多年的妹妹，她说：“我已做了多年家庭史和家谱的研究，并绘制了相当广泛的家谱。有一天，我收到一条信息，问我是否想找到最亲的亲人，敲下键盘后发现我还有一个从来不知道的兄弟：Neil Schwartzman。”
当初次相见时，两人承认了他们之间的相像之处。对于Schwartzman为何被抛弃，Pearl揭开了整个故事的秘密，她说：“我的母亲在怀上Schwartzman 时离婚了，由于担心无法负担两个孩子，她留下了我，而把Schwartzman送出去领养。”[6]
23andMe遗传诊断服务存争议
目前，23andMe在个体化诊断领域可谓是风生水起，它测序的对象已达18万之多，市场看好让其第四轮融资5000万美元，然而，一些顶尖科学家仍质疑DNA诊断的实用性，认为它的风险评估依据不足，准确性很差，对于疾病干预的指导性不大。
质疑方
美国芝加哥大学人类遗传系教授蓝田（Bruce Lahn）接受生物探索采访时称：“23andMe服务的很大成分是商业炒作，甚至涉嫌是骗人的把戏。和这个领域内的大多数专家一样，我认为 23andMe提供的疾病风险信息目前没有太大用处，因为该公司检测的遗传风险因子是模糊的，在很多情况下是不确定的和有争议的，对医疗和健康很可能没有多少指导性，至少现在没有证据证明用23andMe 提供的信息设计治疗方案或改变生活方式有什么实际价值。”
网友@Kurushimus称：“我希望遗传信息可用于研发针对人类所有遗传疾病的疫苗和基因疗法，然而，我认为仅凭遗传倾向去判断疾病是危险的，人类具有大量的遗传基因，观察人体中一个缺陷基因，并忽略基因组所有的潜在影响因素，这是不可取的。”
网友@TheJabus称：“之前我接受过23andMe的服务，结果看上去很有趣，提供了大量有用的信息，然而相比于几个月前刚得知结果时频繁登录网站，近几个月对这些信息明显疏远了许多。我认为，对于科学家而言，这些信息最具价值，如果随便测测，指望这些信息用在实处还需时日，资金缺少情况下还是不测为好。”
支持方
Youtube网友@stellamont称：“全世界任何人都能支付这项测试，并能在遗传数据库中查询信息，这令人难以置信。这样做，你能真正地加快探索进程，发现真实的致病基因和医疗应用，而那些从事这项服务的消费者有望降低医疗和健康支出的费用。”
Youtube网友@cyberlucy称：“由于具有特定肿瘤的家史，我非常焦虑于医生给予的早期预防建议。为了进行早期检测，通常需要2位同样患病的血缘关系成员，而我的父母是移民，这一点很难满足，所幸的是23andMe提供遗传诊断测试，即便存在隐私问题，我还是尝试这一服务。”
新浪@金唯智中国称：“个体化医疗是未来医学发展趋势，23andMe公司必然会成为风投宠儿。 成长靠客户，扎根客户才能真正得到长远发展。
遗传诊断服务可信度的剖析
早在2003年，美国医学遗传学会就发表声明指出，只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务；2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务，尤其是由企业提供的；2009年，德国也立法禁止这样的服务。政府对此之所以如此审慎，是因为学界认为基因检测的预测性非常差。
去年8月，向个人用户提供服务的基因技术公司 23andMe 发表了一份声明，声称他们正试图让美国食品药品监督管理局（FDA）批准通过7项由该公司开发的有关健康的基因检测方法。这也是面向个人用户的基因检测公司首次申请FDA审批，希望通过权威机构的认证让潜在客户相信基因检测的可信度。
尽管人类已经掌握了许多与疾病相关联的基因，理论上它们的确可以用来预测，但是大部分的单个突变相对风险很小，也就是说如果一个人带有这样的突变，跟正常人相比，风险可能只提高了20％。而且，疾病的发生往往是多个易感突变组合造成的，而不是单一突变，此外，人群之间的生活环境和习惯不同，存在个体差异。综合判断，这个人相对准确的发病概率到底是多少，还很难回答。
此外，遗传疾病风险评估是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的，否则，人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码，美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授欧安•A•阿什利直言：“基因测序已经是既快速又便宜。但是，分析数据却让人头疼，既不快速，也不便宜。”
23andMe的未来能否如日中天的四大看点
虽然23andMe公司目前已累积募资超过1亿美元，第四轮融资更是以5000万美元创新新高，然而，这并不能表示该公司的未来一片光明。一些专家认为基因检测的预测性不高，甚至德国政府立法禁止，这些信息都会影响消费者对遗传诊断的信心。23andMe的未来发展能否如日中天，关键要看四点：
一、 基因诊断准确性
23andMe公司的遗传诊断服务，除了提供单核苷酸多态性SNP关联疾病的诊断外，还应该提供疾病的易感性突变组合，这样可提供遗传疾病预测的风险系数。此外，在遗传疾病的预测上，应该将个体差异、环境和行为习惯等因素作为参考项进行修正。这样做确保，基因测序不仅在遗传靶点上支持个体化医疗，还可对健康和寿命具有重要的参考价值。美国遗传学家、人类基因组计划的先驱者里罗伊. 胡德称：“如果人类弄明白了DNA百分比的真正含义，并严格按照专家建议的去做，那么人类的平均工作寿命提高10年将不再是一件不可思议的事情。”
二、遗传数据库达到百万级
参与检测的人越多，就能透过数据进行更完整的分析，目前已有18万人参与分析基因图谱，能否突破100万人的门槛相当重要，这样的规模可提高研究层次，得以研究基因功能与环境因子之间的关联性，也能进一步了解现今药物治疗研究的效果与副作用。
三、遗传数据库挖掘让更多机构参与
开放API 将提供一个让用户DNA 做更多事的巨大机会，尽管 23andMe在探索 DNA 上已创造了不少突破性的创新工具，但 API的授权将激发其它机构共同开发新的、基于web 的交互工具。在不侵犯用户隐私权的前提下，如果能够成功，23andMe遗传数据库的挖掘信息可以更加丰富化，此外，行业认可度也会虽然过多机构参与而提高。
四、基因组检测
人类基因组中所编码的全部功能性序列元件（ENCODE）被破解之际，23andMe公司希望提供全基因组测序的诊断服务，这是因为基因组的遗传信息和研究价值要远超过基因芯片获取的信息。客户基因组测通后，全基因组关联研究(GWAS)能从基因组中寻找致病的基因变异体，使医生能够准确预测出个体患某种疾病的可能性，从而达到早预防早治疗的目的。
结论：前途是光明的，道理是曲折的。23andMe的未来，不仅涉及到个体化诊断兴起的时代背景，唾液取样的便捷化服务以及多项生物信息学专利技术，更重要的是能否得到客户的信赖。如果说23andMe是风险资金扶起的，那么23andMe需要客户才能如日中天。
[1] https://en.wikipedia.org/wiki/23andme
[4] Parkinson disease, 10 years after its genetic revolution: Multiple clues to a complex disorder
