“我那刚刚来到世界上的小宝宝将来会不会得老年痴呆症？”“癌症或心脏病会不会降临到我孩子身上？”“我父亲是糖尿病患者，我也有患病危险吗？”如果这些问题都能通过基因检测在很短的时间内找到答案，你真的愿意接受这些答案吗？等待预测结果的焦虑心情你能承受得了吗？针对越来越普及的“全基因组重测序”研究，美国《时代》周刊记者邦妮·罗克曼做了如下调查。
基因检测带来两难选择
今年8月，艾玛·华法林生下了一个健康的男宝宝，然后她与老公带着孩子参加了一项“人体实验”——— 该实验在北弗吉尼亚州举行，实验的内容是分析父母与孩子的基因序列，从而获知孩子基因序列中的所有“瑕疵”，预测出他/她会得什么样的疾病。艾玛是一名医疗设备销售代表，她说该项研究对她有“未雨绸缪”的正面作用；但是，她“也有一种害怕的感觉”。
谈到个人健康，自然是了解的信息越多越好。堪称科学重要创新发现的全基因组重测序技术诞生不过10年，但早已“搏出位”，成为体检的主流项目。研究人员首次成功绘制人类基因组图是在2003年(共耗资27亿美元)，随着全基因组重测序的费用降低，接受该体检的人群已不仅仅局限于寻求个体化治疗的癌症病患或神秘疾病的患者。此外，美国政府也有给每一个新生婴儿做基因组重测序检查的打算。该项检测必会普及，只要你有好奇心与足够的钱，了解自己的基因构成不会是一件难事。
全基因组重测序的“先进”之处在于它不仅仅能够检测出一个人儿童时期可能罹患的疾病，更可以预测出几十年后才会发作的病痛。随着各项检测的普及，为人父母者正面对一个两难的抉择——— 我那看上去健健康康的孩子需要接受此类检测吗？是不是只有在医生认为有问题的前提下让孩子去检测比较好？假如孩子接受了检测，家长需要了解全部的结果，并为几十年后才可能发作的疾病忧心忡忡吗？对于那些成年以后才可能发作的疾病，家长们是不是可以置之不理？
使人紧张不安的事儿接踵而至：基因检测结果应该告知孩子多少？几岁时告诉孩子比较好？艾玛虽决意参与这项实验，但对于如何告知孩子检测结果一事儿尚无很好的应对方案。“可能我会等孩子大一些的时候告诉他……哦，不，我还不确定是否会把检测结果告诉他。”艾玛说。
有些基因难以进行判断
全基因组重测序很简单，只需要抽取5毫升的血液就可把人类DNA的奥秘揭晓得一清二楚。当然了，检测人员的工作可能会复杂一些。科学家们需要借助化学物质来“打开”血细胞，收集只有显微镜才可看见的DNA信息。然后，这些细小的呈线状的DNA物质会被放入精密仪器中，通过仪器调取其中的三十亿条DNA信息(即碱基对)，从而获取受测试人员的遗传密码。接下来电脑派上了用场——— 电脑负责扫描数据，找到其中的“错误基因”(某些“错误基因”会导致遗传病的发生，但其余的不会)。
棘手的问题产生了：全基因组重测序可以读出21200个人体基因的全部信息，但据目前的科技水平，科学家们尚无法了解这些信息的全部含义。科学家们可以断定哪些“错误基因”(或变异了的基因)会导致疾病、哪些“错误基因”对人体无害，但在“有害”与“无害”之间存在着一个巨大的“灰色空间”，科学家们确定不了这些已发生变化的基因到底有什么隐藏含义。换句话说，全基因组重测序虽然能找出影响人体健康的危险因素，但同时也提出了许多似是而非的难解问题。
检测费用越来越低，基因检测知识越来越普及，想让孩子接受检测的家长也越来越多。去年《小儿科》期刊曾指出，基因检测后发现自己可能罹患糖尿病或皮肤癌的父母多多少少都有让自己的孩子也接受检测的意愿。
还有些家长有“通过此类检测来得知坏事不会发生”的心态。“看到身边人取得了好的检测结果，自己就更跃跃欲试。”美国国家人类基因组研究所的研究者科琳·麦克布赖德说，“但问题是，假如得到不好的检测结果该怎么办？得知自己的亲生骨肉有罹患某种疾病的风险，家长们该如何应对呢？”
别让检测结果吓坏自己
伊恩·克兰茨与南希·斯彬娜医生都在费城儿童医院工作，他们试图找出家长们到底希望了解什么样的基因信息、不希望了解什么样信息。为找出问题的答案，他们广泛征集患有失聪、自闭症(或智能障碍)、心脏骤停、线粒体异常四种疾病之一的儿童。
家长们寻找的是“具体答案”——— 孩子不会走路不会说话，原因究竟是什么。“如果再告知家长他们的宝宝还有罹患大肠癌或乳腺癌风险的话，家长的心理压力将会更大。”克兰茨医生说。
斯彬娜认为，基因变异只表明此人有较高的患病风险，但不代表此人一定会罹患该病。斯彬娜同时指出环境亦对病情发展起着重要作用。“此类检测会造成不必要的担忧。”斯彬娜说，“不好的检测结果未必就会变成现实。”
斯彬娜说“千万别让这些‘偶然的发现’吓坏了自己”，克兰茨则认为“只了解儿童时期可能爆发的疾病就可以”，两人同时表明“我们没有了解自己孩子基因组成的好奇心”。
检测的意义重在“预防”
但某些研究人员则认为对新生儿进行全基因组重测序意义深远。通过此类检测，我们可以找到致病基因，从而在生命早期就对疾病展开预防，使个人获得更好的医疗服务。
美国国家癌症研究所的前办公室主任约翰博士就持上述意见。约翰博士深信：了解我们的基因构成有助于药品的研制发明。2010年，约翰博士在北弗吉尼亚州建立了非营利性的爱诺华医学研究所，投身于找出基因组与未来健康关系的探索中去。“假如我们知道自己有什么患病倾向，我们就可以提前做好预防准备。”约翰博士说，“为防止糖尿病的发生，我们可以减减肥；为防止身体癌变，我们可以多吃甘蓝菜；为防止乳腺癌，我们可以早做检测。”
那么，我们该什么时候接受全基因组重测序呢？出生后检测好，还是在娘胎里的时候就检测比较好？约翰博士自筹经费搞了一项研究，向怀有身孕的女性提出了如下问题：你希望自己和老公接受检测吗？希望自己的宝宝接受检测吗？自己能接受检测结果吗？“这些年轻父母似乎表达了极大的兴趣。”约翰博士说。该项研究从今年4月开始，预计将会调查2500个家庭，本文开头提到的艾玛·华法林夫妇是第一批自愿参与研究的人。
爱诺华医学研究所的凯西·赫德尔斯顿说：“接受此类检测就等于让自己置身于预测自己未来命运的电影之中。我们了解得还太少，不了解的实在是太多。”
家有病儿令人抓狂
“我们愿接受一切检测结果”
贾尼斯与麦克·贝尔彻家住北弗吉尼亚州，他们有个名叫朱丽叶的宝贝女儿。朱丽叶从出生第三天就病倒了，夫妇二人一直试图找出女儿到底得了什么病。8岁的朱丽叶至今不会走路，不会说话，甚至不能独立进食(只能靠插入肠道的管子进餐)。陌生人常常会问：你家宝贝到底怎么了？面对此类问题，贾尼斯与麦克常常无言以对。医生们怀疑朱丽叶的线粒体异常，不能产生足够的能量来应对体力消耗。
虽然听到妈妈的声音朱丽叶会很快活，但她的大脑活动并不完全正常。“我们怀疑朱丽叶是鲜见的个案，她体内的病变基因想必在他人身上从未出现过。”爱诺华医学研究所的主治医师兼遗传学家玛尼·福克说，全基因组重测序或许能够找出问题的答案。
在检测之前，贾尼斯与麦克夫妇需要填写一份长达8页的意向书。意向书包含以下问题：家人想要了解多少？
贾尼斯与麦克夫妇最初说他们只想了解导致朱丽叶异常现状的致病基因。但在回家的路上，贾尼斯说：“女儿长大了可能会有其他毛病，还是多了解一些比较好。”最终，他们决定“接受一切的检测结果”。目前，贝尔彻一家现在正在等待结果。
