当全世界的科学家们还在为探索人类基因组努力时，一些商业公司已经开始考虑将人类全基因组测序推向临床，甚至是其他方面的应用，例如疾病风险预测。美国的DNA检测公司23andMe的联合创始人Anne Wojcicki就为自己的两个小孩做了此类测试，以便了解他们的疾病风险。23andMe也计划向公众推出全基因组测序服务。但是这类测试的负面影响也是显而易见的，在没有专家的指导下，遗传信息很容易被误读，更何况即便是有经验的专家也不能完全确定那数十亿碱基信息所代表的含义。《时代》杂志以Anne Wojcicki和23andMe公司的故事对这些问题进行了探讨，生物探索编译分享如下。
23andMe公司联合创始人Anne Wojcicki
在Anne Wojcicki的儿子还很小的时候，她就用棉签在他脸颊上刮蹭了几下，收集一些细胞送到实验室去。去年，当她怀上女儿时，她为自己做了一次羊水细胞检测。做这两件事的目的很简单：了解自己的孩子的基因，确定他们的基因是否携带某些特定缺陷而增加患某些疾病——比如胆结石、多发性硬化病等——的风险。Anne Wojcicki 说：“作为父母，我能做的最负责任的事情就是尽可能多的去了解我孩子的信息，这样我就能考虑去做些什么保证他们的健康。”
Wojcicki不是一个普通的母亲。她是有耶鲁教育背景的生物学家，是23andM的联合创始人和CEO。23andMe公司直接为客户——而非在医生的要求下——提供DNA分析服务。“你的信息是你自己的。如果你想要得到这些信息，你就应该可以得到。”Wojcicki说道。
遗传测试已经发展了不少年头了，但是在2003年科学家们在这个领域取得了更进一步的成就，宣布完成了第一个人类全基因组图谱的绘制。在医学领域，对人类基因组进行测序是目前最新，也颇有争议的一个技术，因为在基因组信息中最主要的是关于未来的疾病风险。和心脏病或癌症有关的遗传标志有可能会促使消费者采取更加健康的生活方式。但是对于像阿兹海默病、帕金森病等这样无法预防的疾病，了解相关的遗传信息对患者是好还是坏，专家们的看法并不一致。
正当医生、生物论理学家还在全力应付揭露负面DNA信息带来的影响时，像Wojcicki这样的企业家们也开始计划直接向公众提供全基因组测序服务。其他的企业，比如Illumina，已经在提供这样的测试了。
目前，这样的测试主要还是面向一些这样的“先行者”——那些喜欢购买最新潮智能手机、享受潮流生活又精通科技的人群。不过随着价格的持续下降，测序的受众也在扩大。那些普通的爸爸妈妈在了解了潜伏在自己小孩DNA中的风险后，他们能处理的来吗？
“大家在这个时候都是在毫无头绪地摸索，”美国北卡罗莱纳州大学的医学遗传学家Jim Evans说，“我们跟不上技术的发展了。”
毫无疑问，做父母的人通常特别容易接受医学科学描绘出的最新的前景。例如那些提供私人脐带血储存服务的私人公司，他们利用那些假设的情况来轰炸即将做父母的人，吸引他们每年花费数千美元来储存脐带血，却有可能永远也用不上。
此外，得到测序结果之后的分析也不是一件容易的事情。我们的基因组中大部分信息还依然是个谜。即便是医学专家，在经过数年的训练后也常常无法确定怎么去理解基因测序后得到的那一页页数据。专家表示，将DNA测序广泛用于临床的最后一道大障碍就是良好的数据解析。
在马塞诸塞州的剑桥，有一家叫做Knome的公司目前正在试图突破这道障碍。Knome公司提供对测序获得的信息进行分析的服务，解读出那数十亿核苷酸所表示的含义。这项服务的价格是2000美元每人。Knome公司5年前成立时，它的客户主要是大学和医药公司。而现在有了变化。Knome的CEO Martin Tolar说：“来自临床的需求把我们淹没了。”
Knome的软件将数据根据相关性进行分类。Tolar说：“根据重要性的不同级别给出报告：哪些变异是可以采取行动的，意思是你知道它们是什么，也知道如何去应对；哪些变异是没有相关性的，哪些变异是新的，我们以前也没见过，也不懂。”
尽管一些公司正在将复杂的遗传信息变得更易于理解，但是由23andMe这类公司直接提供给消费者的测试依然在它们的方法学上遭受批评，批评人士认为它们把事情弄得过于简单。比如23andMe为客户预测包括乳糜泻病和黑色素瘤等疾病的易感性，而这仅仅是一个人的基因组所提供信息中很小的一部分。目前，23andMe正在向FDA报批这种方法。在之前，一些其他的直接面向消费者的DNA公司因为这种管理监控而关门了。
23andMe最终是打算提供全基因组测序服务，对组成一个人的基因组的30亿对碱基对进行分析，这比它此前提供的服务更深入了。不过与那些科研实验室或私人公司提供的目前已经开展的基因组或外显子测序不同，23andMe提供的这项服务将不需要医生的许可。这就意味着，在将来某一天进行复杂的测序检查就像是在药店买一根验孕棒一样简单。
许多业内人士对这种将医生撇开的做法持怀疑态度。美国一家叫做GeneDx公司提供个人外显子测序服务，收费5000美元，但只配合医生的需求进行。GeneDx的市场副总裁Amar Kamath说：“如果没有医生，很容易产生重大误导。”
例如，为小孩做检测的父母可能并不知道风险基因并不意味着肯定就会发病，因为环境也起到重要的影响。在听到说自己的小孩可能会在成年后患上某种严重疾病时，这些父母们可能毫无准备不知道该如何应对。当一个母亲得知她的女儿携带乳腺癌基因，一个父亲发现他那肩负着成为运动健将期待的儿子将来有可能患阿兹海默病时，这很可能给他们造成情绪上的打击和一生的负担。这也是为什么Illumina的CEO 会亲自审查公司的每一项临床业务，拒绝为未患病的小孩提供测序。他说：“我们不是为了好玩。只有在为了救命的时候我们才对小孩做测序。我们认为父母在法律和伦理上都没有权利那样做。”
但不管是从个人还是专业的角度，Wojcicki都不这样看。从2006年23andMe成立以来，已经有超过180000人进行了检测，费用也从999美元做14项检测降到了299美元可做200项检测。其中3%的客户为小孩。Wojcicki认为对小孩做检测的需求正在上升。“我相信在将来某个时候，所有人都会在出生时做一次基因检测。”
她也并非不同意医生参与其中的意义。她说她就曾把她未出生的女儿的检测数据送到了她的儿科医生那。“事实上我觉得和她一起来分析是很有帮助的。”Wojcicki说。不过，她对于是否在检测的一开始就需要医生参与持不同意见。
尽管Wojcicki不会把她孩子的检测结果拿出来讨论，但她在公司的博客上反复分析了她为自己孩子做检测的动机。她对帕金森病特别感兴趣，因为她的丈夫Brin（google的创始人）携带了帕金森病的遗传突变，患病几率高达80%。Brin的妈妈也患了这种病，他的小孩有50%的几率遗传这种突变。
Wojcicki今年39岁，她指出，遗传方面的检测结果会影响父母的日常决定，事无巨细包括他们的孩子适合做哪种运动。比如，一个名为APOE-4的基因突变预示着阿兹海默病的高风险，而研究发现，对于APOE-4检测呈阳性的人来说，脑外伤很容易引发大脑疾病。
换句话说，如果你发现你的小孩具有APOE-4基因突变，那么你就应该把足球、冰球等这样的运动从你小孩的课外运动中剔除了。至少，你可能应该认真考虑坚持让小孩在进行这类运动时戴好头盔。
对于Wojcicki来说，这种遗传检测与父母对小孩的过分爱护无关，而是和预防医学有关。Wojcicki告诉《时代》杂志说：“为了可能预防特定的疾病，我的方式就是先去了解他们可能具有哪些疾病的高风险。”她的祖母患有黄斑病变，检测发现她的几个侄女和侄子也有很高的风险。她的做法就是给他们买高质量的太阳镜。如果她自己的孩子对糖尿病有易感性，她会鼓励更健康的饮食。她说：“我想尽一切可能让我的孩子免遭病痛灾难。”
