Illumina与美国麻省总医院开展阿兹海默病基因组学研究

2012-10-19 13:48 · wenmingw

非盈利组织治疗阿尔茨海默氏病基金(Cure Alzheimer’s Fund ,CAF)出资540万美元资助阿兹海默病基因组学研究。这样研究由美国麻省总医院以及Illumina共同承担,将对1500位阿兹海默病患者以及他们的亲属进行基因组DNA分析。研究成果将与全世界的阿兹海默病研究者共享。

美国麻省总医院的研究人员正计划对1500位阿兹海默病患者以及他们的亲属的基因组进行研究,试图找到这种疾病背后的遗传学根源。

据领导这个研究项目的哈佛医学院神经科学教授Rudolph Tanzi透露,这个研究项目由治疗阿尔茨海默氏病基金(Cure Alzheimer’s Fund ,CAF)资助540万美元,将对那些患有阿兹海默病的病人以及家庭成员进行完整的DNA分析。

阿茲海默病是一种持续性神经功能障碍,该疾病的成因未明,在65岁以上的人群中,大约10%患有该病,全世界约有2,400万病患,目前没有准确诊断和有效治疗的方法。阿兹海默病会导致患者出现语言、记忆以及其他大脑功能的逐渐丧失。而确切的病因到目前位置还依然未知。对患有该病的患者以及健康人的基因组进行解码将有助于科学家找到诱发该病的遗传学因素,并且有可能找到战胜疾病的方法。

Tanzi表示,要想基于基因找到新的疗法就必须在遗传机制上了解所发生的问题。“这个项目是达到这个目的最科学、合理、经济的办法。”

迄今为止,科学家们已经确认了十几个与阿兹海默病有密切关系的基因。其中就包括Apoe4基因,这个基因会增加老年人患阿兹海默病的风险。此外,至少还发现有另外三个基因突变与年轻人中出现的一种罕见类型的阿兹海默病有关。

大量的人类基因组研究表明,至少有100个基因在阿兹海默病的易感性中发挥作用。随着基因组测序成本的迅速降低,科学家们开始有机会对患者及家属的这些可疑基因进行研究,并确定哪些基因变化会增加或降低疾病风险。

全球最大的测序仪生产商Illumina将在这个项目中承担DNA分析的工作。整个测序工作将要进行12到18个月。研究的结果将与全球的研究者共享。据治疗阿尔茨海默氏病基金透露,这个项目是目前在阿兹海默病全基因组测序中最大的一笔民间资助。